Isabella Blomey az ausztráliai Humpty Doo városból 2 évesnek tűnik, de valójában 7 éves.
2 éves korában a lány egyszerűen abbahagyta a növekedést, ráadásul mindig rövid haja van, nem nőnek vissza annyira, miután utoljára 2 éves korukban levágták őket. Szülei szerint Isabella „időben megfagyott”.
Isabella állapota zavarba hozta az összes orvost, aki megvizsgálta. Soha nem tudták megtalálni ennek az anomáliának az okát. A fizikai növekedés visszamaradása mellett a lánynak ugyanazok a beszédzavarai vannak, mint kétéves korában.
Nemrégiben megtalálták a lány betegségének okát, kiderült, hogy ez egy ritka Trichorhinophalangeal szindróma. Egy azonos szindrómás fiú anyja felvette a kapcsolatot Isabella édesanyjával és elmondta neki, mi a betegség.
Ezt a rendkívül ritka öröklődő rendellenességet a finom haj, a jellemző arcvonások, a karok és lábak fejlődésének rendellenességei, alacsony termet, körte alakú orr és nagy fülek, valamint egyéb rendellenességek jellemzik, súlyosságuktól függően.
Isabella már iskolába jár, ahol speciális osztályban tanul. Nem szereti a rövid haját, és néha parókát visel. Egyébként a lány édesanyja szerint hétköznapi gyerek, kedvenc hobbija, főleg a Disney-rajzfilmek vannak, szereti a rózsaszínt, Anna és Elsa hercegnőket a "Fagyott" rajzfilmből és a rajzból.
Promóciós videó:
- Az újszülöttek általában néhány hónaponként nagyobbra nőnek. Isabella esetében pedig csak 4 hónapig vettünk új ruhákat. Beillett az újonnan született ruhákba - mondja a lány édesanyja.
Blomi asszony létrehozott egy Facebook-oldalt, amelyet Isabellának és szindrómájának szenteltek. Elmondása szerint ma már csak 3, Ausztráliából származó, azonos betegségben szenvedő ember van ott regisztrálva, és a világon összesen több száz ilyen regisztrált van. Hamarosan reméli, hogy ellátogat az amerikai Mayo Klinikára, ahol Isabella DNS-ét tesztelik, és kiderül, hogy milyen típusú betegségben szenved.