A BBC Future újságírója olyan családokról beszél, amelyek megmagyarázhatatlan betegséggel szembesülnek gyermekeikben, valamint egy tudósról, aki abban reménykedik, hogy nyomot talál a halhatatlanságra.
Richard Walker 26 éves amerikai hipiként kezdett küzdeni az öregedéssel. Az 1960-as években volt, amikor az ifjúság uralta a labdát: a vietnami háború, a pszichedelikus szerek és a szexuális forradalom elleni tüntetések ideje. A fiatal Walkert az a felismerés gyötörte, hogy az öregedés előbb-utóbb elveszíti életerejét. Egy este, kabriójával hajtva, Richard megígérte magának, hogy megtalálja a módját, hogy ne öregedjen - 40 éves koráig.
Walker tudós lett, hogy megértse, miért halandó. "Természetesen ennek oka nem az eredendő bűnben volt, nem pedig Isten megítélésében, ahogy az apácák tanítottak a katekizmusból" - mondta. "Nem, egy biológiai folyamat eredményéről beszélünk, ami azt jelenti, hogy valamilyen olyan mechanizmus vezérli, amelyet képesek vagyunk megérteni."
A tudósok több száz elméletet tettek közzé az öregedésről, összekapcsolva azt a legkülönbözőbb biológiai folyamatokkal. Mindezeket az eltérő információkat azonban senki sem tudta összerakni.
A 74 éves Walker úgy véli, hogy az X szindróma néven ismert ritka betegség okaival kapcsolatos kutatások megtaníthatnak minket arra, hogyan állítsuk le az öregedést. Négy lányt talált ebben a betegségben, amelyet állandó csecsemőkori állapot, a fejlődés megállása jellemez. Véleménye szerint a betegség oka genetikai kudarc volt. Megtalálása azt jelenti, hogy közel kerül a halhatatlanság megoldásához, Richard biztos.
Nem gyógyítja meg
2004-ben, amikor Mary-Margrethe Williams elkezdett dolgozni, és férjével, Johnval együtt kórházba mentek, semmi nem sejtette a bajt. Lányuk, Gabriela gyengének és kékesnek született. Az újszülött intenzív osztályon az orvosoknak sikerült stabilizálniuk az állapotát, ezt követően a vizsgálatok egész sora elkezdődött.
Promóciós videó:
Néhány nappal később a Williams már tudta, hogy a genetikai lottó kedvezőtlennek bizonyult Gabby számára. Az agyának frontális lebenye sima volt, nem voltak barázdák és görcsök, amelyeken belül az idegsejtek kompaktan helyezkednek el. A szemet és az agyat összekötő látóideg atrófálódott - ez vakságot ígért a lánynak. Két szívhibája is volt, és apró ökleit lehetetlen kinyitni. A szájpadhasadék és a nyelési reflex károsodása azt jelentette, hogy Gabbyt az orrában lévő csövön keresztül kellett etetni. "Elkezdtek felkészíteni minket arra a tényre, hogy valószínűleg nem megy haza velünk" - mondja John. A család pap a kórházba jött, hogy megkeresztelje a lányt.
Minden nap Mary-Margrethe és John szakadt a kórház között, ahol Gabby feküdt, és a ház között, ahol idősebb nővére, a 13 hónapos Sophia várta őket. Az orvosok által ismert genetikai szindrómák vizsgálata negatív eredményt adott. Senki sem tudta, mi vár a lányra. Gabby katolikus családja csak Istenben bízhatott. "Mary-Margrethe folyamatosan ismételte, hogy Gabby hazajön" - emlékszik vissza húga, Jenny Hansen. 40 nap után pedig tényleg hazament.
Gabby gyakran sírt, szerette, ha felvették, és három óránként evett - akárcsak egy normális baba. Ami biztosan nem az volt. Szülei folyamatosan vitték szakorvosokhoz - kardiológushoz, gasztroenterológushoz, genetikushoz, neurológushoz, szemészhez és ortopédushoz. Minden szakértő ugyanazt mondta: semmit sem lehet tenni.
Gabby haja és körme nőtt, de ő maga sem nőtt. Fejlődése szinte észrevétlenül, saját különleges ütemében zajlott. Mary-Margrethe élénken emlékszik arra a napra, amikor kerekesszékben hajtotta Gabrielle-t a tetőablak folyosóján. A lányra nézett, és meglepődve tapasztalta, hogy Gabby szeme reagál a napfényre - vagyis még mindig nem vak.
A megélt nehézségek ellenére a házaspár úgy döntött, hogy több gyermeket szeretne. 2007-ben Anthony született tőlük, a következő évben pedig Alina jelent meg. Ekkorra a Williams abbahagyta Gabby-t az orvosok felé, elfogadva saját maguk számára tényként: a lányt soha nem fogják meggyógyítani. "Valamikor csak elhatároztuk" - emlékezik vissza John - itt az ideje, hogy megbékéljünk. " Később még két gyermek született a családban.
Halálos kérdések
Amikor Walker megkezdte tudományos karrierjét, a női reproduktív rendszer a "tiszta öregedés" modelljévé vált számára: betegség hiányában a női petefészkek a menopauza kezdetekor fokozatosan megszűnnek működni. Megvizsgálta, hogy a táplálkozás, a fény, a hormonok és az agykémia hogyan befolyásolja a patkányok termékenységét. Az alaptudomány azonban azoknak a sora, akik nem sietnek. Richard 40 évesen, de még 50 vagy 60 évesen sem tudott gyógyírt találni az öregedésre. Életműve kevéssé válaszolt arra a kérdésre, hogy miért vagyunk halandók. Az idő a tudós ellen dolgozott.
Csak a nulláról kellett kezdeni. Amint Walker a Miért öregszünk című könyvében írja, gondolkodási kísérletek sorába kezdett az öregedéssel kapcsolatos ismert és ismeretlen tényekről.
Az öregedést általában a sejtek, szervek és szövetek fokozatosan felhalmozódó károsodásaként határozzák meg, amelyek előre meghatározzák az idősebb emberekre jellemző fizikai változásokat. Mi tűnődött Walker, ha a sejtkárosodás az öregedés eredménye, nem pedig annak kiváltó oka?
Ez a gondolat 2005. október 23-ig érlelődött a tudós fejében. Este otthoni irodájában dolgozott, amikor felesége behívta a nappaliba. Úgy gondolta, hogy Richardot érdekelné egy tévéshow egy lányról, aki úgy tűnik, hogy elakadt az időben. Brooke Greenberg 12 éves volt, de csak 6 kg volt, magassága csak 69 cm. Az őt megfigyelő orvosok még soha nem találkoztak ilyen betegséggel, és úgy vélték, hogy ennek oka egy véletlen genetikai mutáció. "Brooke az örök fiatalság igazi forrása" - mondta apja, Howard Greenberg.
Walker érdeklődött. Hallott más genetikai betegségekről, köztük a Hutchinson-Guildford betegségről és a Werner-szindrómáról, amelyek korai öregedést okoznak gyermekeknél, illetve felnőtteknél. Ennek a lánynak azonban genetikai betegsége volt, amely megállította fejlődését és ezzel Walker gyanúja szerint az öregedési folyamatot. Más szavakkal, Brooke Greenberg segíthet neki korábbi elméletének tesztelésében.
Egyenetlen fejlődés
Brooke néhány héttel a menetrend előtt született, több veleszületett rendellenességgel. A gyermekorvos "X-szindrómának" nevezte az állapotát, mert nem tudta megérteni, mivel foglalkozik.
A televíziós adás után Walker megtalálta Howard Greenberg otthoni címét. Két héttel később a tudós választ kapott, és sok vita után együttengedték Brooke-val.
Walker elemzése azt mutatta, hogy Brooke szervei és szövetei különböző ütemben fejlődtek. A mentális fejlődése a standardizált tesztek szerint 1-8 hónapos kornak felelt meg. Fogai olyanok voltak, mint egy nyolcévesnél, csontjai pedig olyanok, mint egy tízévesnél. A baba zsírtartalékai eltűntek, a haja és a körme rendesen nőtt, de nem érte el a pubertást.
Mindez Walker terminológiájában a "következetlen fejlődésre" utal. Brook teste szerinte nem egy egészként fejlődött ki, hanem különálló elemek halmazaként, amelyek nem voltak összehangolva egymással. "Nem egészen" ragadt az időben "- írta Walker. "Fejlesztése folytatódik, bár következetlenül."
Az öregedés véleménye szerint azért következik be, mert az emberi fejlődés állandó változással jár. A születéstől a pubertásig a változás létfontosságú a növekedés és érés elősegítésében. A testünknek azonban attól a pillanattól kezdve, hogy felnövünk, nem kell megváltoznia - inkább fenntartani a jelenlegi állapotát. "Miután megépítette a tökéletes otthont, eljön az idő, amikor abba kell hagynia a téglafektetést" - magyarázza Walker.
Brooke nem olyan volt, mint mindenki más: úgy tűnik, hogy "beépített" kapcsolóval született, és eredetileg ki volt kapcsolva. Ennek azonban genetikai okát nehéz megtalálni. Walkernek teljesen meg kellett dekódolnia Brooke genomját.
Ennek nem volt hivatása bekövetkezni. Walker nagy csalódására Howard Greenberg hirtelen megszakította vele a kapcsolatot. A Greenberg család nyilvánosan nem hozta nyilvánosságra okait Walkerrel való kapcsolatának befejezéséről, és nem kívánta kommentálni ezt a cikket.
Még egy esélyt
2009 augusztusában Mary-Margrethe Williams Brooke képet látott a People magazin címlapján, Szívszorító rejtély: 16 éves baba címmel. Úgy gondolta, hogy Brooke története nagyon hasonlít Gabbyra, ezért felvette a kapcsolatot Walkerrel.
Miután megnézte Gabrielle adatait, Walker megosztotta elméletét az anyjával. A lány genetikai tesztje elősegítheti az öregedéssel kapcsolatos betegségek - és esetleg maga az öregedés - elleni küzdelmet - mondta.
John és Mary-Margaret néhány hónapig mérlegelte az előnyöket és hátrányokat. Nem voltak illúzióik Walker kutatásával kapcsolatban - inkább az érdekelte őket, hogy miért Gabby született így. A Williams házaspár hajthatatlan volt, hogy Isten okkal küldte nekik Gabbyt. A tudós munkájában való részvétel némi vigaszt jelentett számukra, mert ez növelte az esélyt az Alzheimer-kór és más, az életkorral összefüggő betegségek gyógyítására.
Azzal, hogy vállalta, hogy részt vesz Walker kutatásában, a Williams, hasonlóan a Greenbergekhez, előbbre tett szert. A Gabby-helyi híresség élete azonban alig változott. A lányt állandóan nagy családjának tagjai veszik körül. Általában a földön vagy az egyik speciális párnán fekszik, amelyet arra terveztek, hogy gerince ne görbüljön, mint egy C Olyan hangokat ad ki, amelyek idegentől idegessé válnának: gúnyolódás, zajos levegőbe vonás, fogcsikorgatás. Testvérei nem vesznek tudomást erről.
Walker a Duke Egyetem genetikusaival együtt tesztelte Gabby, John és Mary-Margret genomját. Vizsgálták a fehérjemolekulákat kódoló exomszekvenciákat, amelyek a genom 1-2% -át teszik ki. Mindhárom exómját összehasonlítva a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy Gabby nem örökölt semmilyen exommutációt a szüleitől, ami azt jelenti, hogy testvérei valószínűleg nem tudják átadni a betegségét gyermekeiknek. "Óriási megkönnyebbülés - óriási megkönnyebbülés" - emlékeztet Mary-Margrethe.
Az exome ellenőrzése azonban nem adott információt a tudósoknak a lány betegségének okairól. Mindegyikünk genomja mutációkat tartalmaz. Egy ember genetikai anyaga alapján nem lehet megérteni, hogy ez vagy az a mutáció veszélyes-e - ehhez legalább két embert össze kell hasonlítani ugyanazzal a problémával.
Walker szerencséjére a médiában való népszerűsége segített megtalálni két másik lányt, akik szerinte hasonló állapotban vannak. Érdekes tény, hogy a "X-szindróma" összes ismert esete lányoknál fordul elő. Ez azt jelentheti, hogy a kívánt mutáció bekövetkezik az X kromoszómán - vagy ez csak egybeesés lehet.
Walker egy kaliforniai kereskedelmi szervezettel együttműködve segít összehasonlítani mindhárom lány teljes genomiális szekvenciáját - az exómot és a DNS-kód fennmaradó 98% -át, amelyről úgy gondolják, hogy szabályozza a fehérjemolekulákat kódoló gének expresszióját.
A legtöbb kutató egyetért abban, hogy a "X-szindróma" megjelenéséért felelős gének keresése indokolt, mivel ezek a gének kétségtelenül segítenek többet megtudni az emberi fejlődésről. Egyáltalán nincsenek meggyőződve arról, hogy a lányok betegsége közvetlenül összefügg az öregedéssel - vagy hogy egy betegségben szenvednek. De még ha ez így is van, és még akkor is, ha a Walker által vezetett tudósok meg tudják állapítani a betegség genetikai okát, még sok időbe telik, amíg az embereknek lehetőségük nyílik kihasználni felfedezésüket.
Az élet vége
2013. október 24-én Brooke 20 éves korában elhunyt. Mary-Margrethét erről egy barát értesítette, aki egy magazinban olvasott a lány haláláról. A hír sokkolta a nőt. "Bár soha nem találkoztunk a családjával, szó szerint életünk részévé váltak" - mondja.
Gabrielle jól jár. Mary-Margrethe és John abbahagyták a temetését, és azon kezdtek gondolkodni, mi történne, ha a lány túlélné a szüleit. Nincs szükségük varázslatos tablettára az időskorra, érdeklődéssel várják az érkezését, mert ezek új örömök, új nehézségek … És új lehetőségek arra, hogy valamit megértsenek erről az életről.
Richard Walker véleménye az öregségről természetesen egészen más. Arra a kérdésre válaszolva, hogy miért gyötri annyira az öregedés gondolata, megmagyarázza: gyermekként szomorúan figyelte nagyszülei fizikai és pszichológiai leépülését. "Teljesen elégedetlen voltam az ülő idősekkel, hintaszékekkel és fülledt házakkal, régimódi díszítéssel" - mondja a tudós.
Ha a hipotézise helytálló - ki tudja, egy nap talán segít megelőzni a betegségeket és meghosszabbítja emberek millióinak életét. Walker azonban túl jól megérti, hogy nem lesz ideje, hogy segítsen magán. Ahogy könyvében írja: "Kicsit úgy érzem magam, mint Mózes, aki élete nagy részében a sivatagban vándorolt, majd megnézhette az Ígéret Földjét, de soha nem került bele."