Az orosz és a külföldi biológusok egyfajta „fehérjeszámlálást” folytattak az autista és egészséges emberek körében, és komoly különbségeket találtak abban, hogy mindkettő agya különféle enzimeket és jelátviteli molekulákat termel. Megállapításaikat a Communications Biology folyóiratban mutatták be.
A WHO szerint világszerte 59 gyermekből egyben szenved autista spektrum zavar, és az autizmussal élő gyermekek száma évente 13% -kal növekszik. Az utóbbi években a tudósok tucatnyi autmánnal összefüggő gént fedeztek fel, de a bennük lévő mutációk nem tudják teljes mértékben magyarázatot adni a betegség kialakulásának egyetlen esetére, különös tekintettel annak egyedi tüneteire.
Például három évvel ezelőtt az amerikai tudósok az egerekkel végzett kísérletek során észrevették, hogy az autizmust nemcsak az agy működését és fejlődését szabályozó génekben bizonyos mutációk jelenléte kíséri, hanem az autisták és szüleik belekben lévő baktériumokkal is. Az egészséges mikroflóra átültetése, amint azt a későbbi kísérletek is kimutatták, enyhítette az autizmus számos tünetét.
A Skoltech sajtószolgálata szerint Khrameeva és munkatársai a másik oldalról közelítették meg a probléma vizsgálatát - megvizsgálták, hogy az autisták, az egészséges emberek, valamint a közelben álló két főemlősfaj, a csimpánzok és a makákók fehérjetartalma mennyiben különbözik egymástól.
Az idegszövetben levő különféle fehérjék koncentrációjának összehasonlításával a tudósok reménykedtek abban, hogy megértsék, mely gének vannak megzavarva az autizmus kialakulása során, valamint ezek túlzott vagy hiányos következményei. Összességében a biológusok nyomon követték az agy idegeinek 16 legfontosabb anyagcsere-láncának munkájában részt vevő közel másfél ezer fehérje arányának különbségeit.
Ennek érdekében a tudósok mintegy három tucat elhunyt autista embertől, valamint négy tucat társuktól, akik nem szenvedtek ilyen rendellenességekből, szövetmintákat gyűjtöttek a prefrontalis kéregből és az agy más részeiből. Amikor a biológusok extraháltak belőlük fehérjéket, felfedték összetételüket és meghatározták az arányokat kromatográfok és tömegspektrográfok segítségével.
Mint kiderült, ezek a rendellenességek valóban voltak jelen az autista sejtekben, és meglehetősen szignifikánsak voltak. Az orosz kutatók és külföldi kollégák bizonyítékokat találtak arra, hogy kétszáz fehérje koncentrációja - az összmennyiségük kb. 15% -a - szignifikánsan különbözött az autisták és más emberek között.
Ezek közül sok kapcsolódik különféle aminosavak és más rövid szerves molekulák, például nikotinamid és purin ciklusához. Az idegsejtek nemcsak a fontos molekulák összegyűjtésére használják őket, hanem kémiai jelként is, hogy "kommunikáljanak" a szomszédokkal és a kiegészítő agytesttel.
Promóciós videó:
Érdekes, hogy ezek a fehérjék és a kapcsolódó gének munkájában tapasztalt kudarcok annyira hangsúlyosak voltak, hogy könnyen megkülönböztethetik az autistákat más emberektől, és felbecsülhetik tüneteik súlyosságát.
Ezen felül az orosz kutatók arra utaltak, hogy az autizmus az emberekre egyedülálló. A gének és a fehérjék, amelyeknek a szindróma hordozóiban zavarodtak, a Homo nemzet evolúciója során változtak a legjobban, miután elválasztották a csimpánzok és makákók őseitől.
A tudósok azt remélik, hogy az összes információ segít megérteni, hogyan lehet megakadályozni az autizmus kialakulását, és segíteni tudjuk ennek a szindrómának a jelenlegi és jövőbeli hordozóit.
