Az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége (FDA) először jóváhagyott egy gyógyszert az örökletes transztiretin amiloidózis (hATTR) kezelésére. Ezt jelentette a Science Alert.
A patizirán gyógyszer blokkolja a mutált transztiretin (TTR) fehérje szintézisét, amely normál formában a pajzsmirigyhormon tirotint és a retinol vitamint hordozza. A hibás fehérje hozzájárul az amiloidózis kialakulásához, amikor egy fehérje-poliszacharid komplex - amiloid - felhalmozódik a szövetekben. Az amiloid plakkok hozzájárulnak a szövetek és szervek működési rendellenességéhez, beleértve a szívet is.
A transztiretin aktivitás szuppressziójának mechanizmusa az RNS interferencián alapul, amikor egy adott gén expresszióját kis RNS molekulák (siRNS) segítségével gátoljuk. Ez a folyamat a hosszú idegen kettős szálú RNS-molekulák (a vírusokhoz tartozó) különálló fragmentumokba történő darabolásával kezdődik. Ezeket a részeket belefoglalják a RISC komplexbe, amely ezután kötődik a komplementer messenger RNS (mRNS) szekvenciákhoz és aktiválja azok hasítását. Ez megakadályozza az mRNS-ben kódolt fehérje transzlációs folyamatát és szintézisét.