A CRISPR genomszerkesztőjét már sikeresen használják különböző rendellenességek kezelésére. És a Science Alert szerkesztői most arról számolnak be, hogy a CRISPR újra megmutatta hatékonyságát. Ezúttal a Duchenne izomdisztrófia kezelésében.
A Duchenne izomdisztrófia (más néven Becker izomdisztrófia) genetikai rendellenesség, amely a disztrofin fehérjét kódoló DMD gén mutációjához kapcsolódik. A betegség az X kromoszómához kapcsolódik, és az izomrostok degenerációja által okozott proximális izomgyengeséggel jellemezhető. Az ilyen betegek korai életkorban elveszítik a járásképességüket, és 30 éves korukban leggyakrabban cardiopulmonalis elégtelenség alakul ki, amely gyakran a halál oka. A dolgok további bonyolítása érdekében a DMD gén sok olyan "részből" (exonból) áll, amelyek károsodhatnak a képződés során, ami hibát okoz a génben.
A texasi egyetemi tudósok, valamint a londoni Royal Veterinary College munkatársai egy meglehetősen érdekes megközelítést alkalmaztak az exon kihagyásnak. Az a tény, hogy a betegek 13% -ában a gén leolvasása 51 exon eltávolításával helyreállítható. A vizsgálatban beagle kutyák vesznek részt, amelyekben ugyanaz a betegség és ugyanaz a gén felelős a fejlődésében, amelynek károsodása ugyanazokat a következményeket okozza.
Disztropin gén helyreállítási séma az exon kihagyásával vagy szekvenciájának helyreállításával.
Összességében 2 kísérletet végeztünk a CRISPR rendszerrel: az első két kölyökkutyánkban, akiknek érintett DMD génje volt, a CRISPR vírusrészecskéit injektálták a gastrocnemius izomba, és 6 hét elteltével elvégezték a kontrollmérést. Kiderült, hogy az izomszövetben a disztrofin termelődése a norma összesen 60% -ánál kezdődött. Egy második kísérletben két másik kölyökkutyát injektáltunk azonos részecskékkel, amelyeket az izomba injektáltunk. 8 hét után a disztrofin mennyisége a normál koncentrációig elérte a 50% -ot 1 kölyökkutyán és a normál 90% -áig a második kölyökkutyánál.
Ugyanakkor, még a lenyűgöző eredmények ellenére is, a tudósok szerint a CRISPR-terápia további és rendkívül hosszú vizsgálatokat igényel, mivel jelenleg nem világos, hogy az izmokban a fehérjekoncentráció mennyire tartja a kívánt szintet, és hogyan hat a testre. az egész.
Vladimir Kuznetsov
Promóciós videó: