Sokan olyan tulajdonságokkal születünk, amelyek segítenek jobban versenyezni a társadalomban: szépség, intelligencia, látványos megjelenés vagy fizikai erő. A genetika sikere miatt kezd úgy tűnni, hogy hamarosan hozzáférhetővé válunk olyan dolgok számára, amelyek korábban nem voltak alávetve - az emberek "tervezésére" még születésük előtt. Megkérdezni a szükséges tulajdonságokat, ha azokat nem a természet adja, előre meghatározva az életben annyira szükséges lehetőségeket. Ezt autókkal és más élettelen tárgyakkal tesszük, de most, hogy az emberi genom dekódolása megtörtént, és már megtanuljuk annak szerkesztését, úgy tűnik, hogy egyre közelebb kerülünk az úgynevezett "tervező", "kivetített" gyermekek megjelenéséhez. Úgy tűnik, vagy hamarosan valósággá válik?
Lulu és Nana a Pandora's Box-ból
Az első módosított genommal rendelkező gyermekek 2019 végén történő születése komoly visszhangot váltott ki a tudományos közösségben és a nyilvánosság körében. Ő Jiankui, a Kínai Déli Tudományos és Műszaki Egyetem (SUSTech) biológusa - 2018. november 19-én, a hongkongi emberi genom-szerkesztés második nemzetközi csúcstalálkozójának előestéjén az Associated Press-nek adott interjúban bejelentette az első olyan gyermekek születését, akiknek szerkesztett genomja volt.
Az iker lányok Kínában születtek. Nevüket, valamint szüleik nevét nem hozták nyilvánosságra: a bolygón az első "GMO-gyermekeket" Lulu és Nana néven ismerik. A tudós szerint a lányok egészségesek, és a genomjukba való beavatkozás immáron immunizálta az ikreket a HIV ellen.
Az esemény, amely új lépésnek tűnhet az emberiség, vagy legalábbis az orvostudomány fejlődésében, mint már említettük, nem okozott pozitív érzelmeket a tudós kollégáiban. Ellenkezőleg, elítélték. A kínai kormányzati szervek vizsgálatot indítottak, és az országban az emberi genommal végzett minden kísérletet átmenetileg betiltottak.
Ő Jiankui.
A közvélemény által nem értékelt kísérlet a következő volt. A tudós spermát és petesejteket vett el a leendő szülőktől, in vitro megtermékenyítést végzett velük, a kapott embriók genomját a CRISPR / Cas9 módszerrel szerkesztette. Miután az embriókat beültették a nő méhébe, a lányok kismama nem volt HIV-fertőzött - ellentétben az apával, aki a vírus hordozója volt.
Promóciós videó:
Szerkesztették a CCR5 gént, amely az emberi immunhiányos vírus által a sejtekbe jutáshoz használt membránfehérjét kódolja. Ha módosul, akkor egy ilyen mesterséges mutációval rendelkező személy ellenáll a vírusfertőzésnek.
Lulu és Nana.
A mutációt, amelyet He Jiankui mesterségesen próbált létrehozni, CCR5 Δ32-nek hívják: a természetben is megtalálható, de csak néhány embernél, és régóta vonzza a tudósok figyelmét. Az egereken végzett kísérletek 2016-ban kimutatták, hogy a CCR5 Δ32 befolyásolja a hippocampus működését, jelentősen javítva a memóriát. Hordozói nemcsak immunisak a HIV ellen, de a stroke vagy a traumás agysérülés után is gyorsabban gyógyulnak, jobb memóriájuk és tanulási képességeik vannak, mint a „hétköznapi” embereknél.
Mindeddig azonban egyetlen tudós sem tudja garantálni, hogy a CCR5 Δ32 nem hordoz ismeretlen kockázatokat, és hogy a CCR5 génnel végzett ilyen manipulációk nem okoznak negatív következményeket a mutáció hordozója szempontjából. Most egy ilyen mutáció egyetlen negatív következménye ismert: tulajdonosainak organizmusa hajlamosabb a nyugat-nílusi lázra, de ez a betegség meglehetősen ritka.
Eközben az egyetem, ahol a kínai tudós dolgozott, elutasította alkalmazottját. Az alma mater kijelentette, hogy nem tudtak He Jiankui kísérleteiről, amelyeket az etikai elvek és a tudományos gyakorlat durva megsértésének neveztek, és ezeket az intézmény falain kívül folytatta.
Meg kell jegyezni, hogy maga a projekt nem kapott független megerősítést, és nem ment át szakértői értékelésen, eredményeit nem publikálták tudományos folyóiratokban. Csak egy tudós állításai vannak.
Jiankui munkája megsértette az ilyen kísérletek nemzetközi moratóriumát. A tilalom törvényi szinten szinte minden országban bevezetésre került. A genetikus kollégái egyetértenek abban, hogy a CRISPR / Cas9 genomszerkesztési technológia használata az emberekben óriási kockázatokat hordoz magában.
Ám a kritika legfontosabb pontja, hogy egy kínai genetikus munkájának nincs semmi újítója: korábban senki sem végzett ilyen kísérleteket, mivel a kiszámíthatatlan következményektől félt, mert nem tudjuk, hogy a módosított gének milyen problémákat okozhatnak hordozóik és leszármazottaik számára.
Mint Maryam Khosravi brit genetikus Twitter-fiókjában elmondta: "Ha valamit megtehetünk, ez nem azt jelenti, hogy meg kellene tennünk."
By the way, 2018 októberében, még a kínai tudós megdöbbentő nyilatkozata előtt, a Kulakovról elnevezett Nemzeti Szülészeti, Nőgyógyászati és Perinatológiai Orvosi Kutatóközpont orosz genetikusai is bejelentették a CCR5 gén sikeres megváltoztatását a CRISPR / Cas9 genomikus szerkesztő segítségével, és olyan embriók megszerzésével, amelyek nem rendelkeznek HIV-fertőzéssel. Természetes, hogy megsemmisítették őket, így nem jöttek létre a gyermekek.
40 évvel azelőtt
Gyorsan előre négy évtized. 1978 júliusában Louise Brown az Egyesült Királyságban született - az első gyermek in vitro megtermékenyítés eredményeként született. Aztán születése nagy zajt és felháborodást váltott ki, és eljutott a "kémcsöves csecsemő" szüleihez és a tudósokhoz, akiket "Frankenstein orvosainak" becenéven ismertek.
Louise Brown. Gyermekkorban és most.
De ha ez a siker megrémített egyeseket, az másoknak adott reményt. Tehát ma a bolygón több mint nyolcmillió ember él, akik az IVF-technikának köszönhetik születésüket, és az akkor népszerű előítéletek közül sok eloszlott.
Van azonban még egy aggodalom: mivel az IVF módszer feltételezi, hogy egy „kész” embriót helyeznek a méhbe, az implantáció előtt genetikai módosításnak vethető alá. Mint láthatjuk, néhány évtized után pontosan ez történt.
IVF eljárás.
Tehát párhuzamot lehet vonni a két esemény - Louise Brown, valamint a kínai ikrek, Lula és Nana születése között? Érdemes-e azzal érvelni, hogy Pandora doboza nyitva van, és nagyon hamar lehet "megrendelni" egy projekt alapján létrehozott gyermeket, vagyis egy tervezőt. És ami a legfontosabb: megváltozik-e a társadalom hozzáállása az ilyen gyerekekhez, mivel gyakorlatilag "kémcsőből" változott a gyermekek felé?
Embrió szelekció vagy genetikai módosítás?
Azonban nemcsak a genomszerkesztés közelebb visz minket egy olyan jövőhöz, ahol a gyermekek előre megtervezett tulajdonságokkal rendelkeznek. Lulu és Nana nemcsak CRISPR / Cas9 génszerkesztő technológiáknak és IVF-nek köszönhetik születésüket, hanem az embriók preimplantációs genetikai diagnózisának (PGD) is. Kísérlete során He Jiankui a szerkesztett embriók PGD-jét használta a kiméra és a célon kívüli hibák kimutatására.
Ha pedig tilos az emberi embriók szerkesztése, akkor a preimplantációs genetikai diagnosztika, amely az embriók genomjának szekvenálásából áll bizonyos örökletes genetikai betegségek esetén, és az egészséges embriók ezt követő kiválasztása nem. A PGD egyfajta alternatíva a prenatális diagnosztikához, csak anélkül, hogy genetikai rendellenességeket észlelnének, meg kell szakítani a terhességet.
A PGD során az in vitro megtermékenyítéssel nyert embriókat genetikai szűrésnek vetik alá. Az eljárás magában foglalja a sejtek kivonását az embriókból a fejlődés nagyon korai szakaszában és a genomjuk leolvasását. A DNS egészét vagy egy részét elolvassuk, hogy meghatározzuk, mely génváltozatokat hordozza. Ezt követően a leendő szülők kiválaszthatják, mely embriókat ültetik be a terhesség reményében.
Preim. lantációs genetikai diagnózis (PGD).
A preimplantációs genetikai diagnózist már használják azok a párok, akik úgy gondolják, hogy bizonyos örökletes betegségek génjeit hordozzák, hogy azonosítsák azokat az embriókat, amelyekből hiányzik ezek a gének. Az USA-ban az IVF-esetek körülbelül 5% -ában alkalmazzák ezt a tesztet. Általában három-öt napos embriókon végzik. Az ilyen tesztek képesek olyan gének kimutatására, amelyek körülbelül 250 betegséget hordoznak, beleértve a thalassemiát, a korai Alzheimer-kórt és a cisztás fibrózist.
Csak ma a PGD nem túl vonzó a gyermekek tervezésének technológiájaként. A petesejt megszerzésének eljárása kellemetlen, kockázatot hordoz, és nem biztosítja a szelekcióhoz szükséges számú sejtet. De minden megváltozik, amint lehetõvé válik további petesejtek megtermékenyítése (például a bõrsejtekbõl), ugyanakkor a genom szekvenálásának sebessége és ára növekszik.
Henry Greeley, a kaliforniai Stanford Egyetem bioetikusa kijelenti: "Szinte mindent megtehetsz a génszerkesztéssel, és tehetsz az embrió szelekcióval is."
A DNS sors?
Szakértők szerint az elkövetkező évtizedekben a fejlett országokban a kromoszómáinkban rögzített genetikai kód olvasási technológiáinak fejlődése egyre több embernek ad lehetőséget génjeinek szekvenálására. De a genetikai adatok felhasználása annak megjóslásához, hogy egy embrió milyen emberré válik, nehezebb, mint amilyennek hangzik.
Sokan úgy vélik, hogy közvetlen és egyértelmű kapcsolat van génjeik és tulajdonságaik között. Az intelligenciáért, a homoszexualitásért vagy például a zenei képességekért közvetlenül felelős gének létezésének gondolata széles körben elterjedt. De még a fent említett CCR5 gén példáján is, amelynek változása az agyat érinti, láttuk, hogy minden nem ilyen egyszerű.
Számos - többnyire ritka - genetikai betegség létezik, amelyeket pontosan fel lehet ismerni egy adott génmutációval. Általános szabály, hogy valóban van közvetlen kapcsolat egy ilyen génbontás és a betegség között.
A leggyakoribb betegségek vagy orvosi hajlamok - cukorbetegség, szívbetegségek vagy bizonyos rákos megbetegedések - több vagy akár sok génhez kapcsolódnak, és ezeket nem lehet pontosan megjósolni. Ezenkívül számos környezeti tényezőtől függenek - például az ember étrendjétől.
De ha olyan összetettebb dolgokról van szó, mint a személyiség és az intelligencia, itt nem sokat tudunk arról, hogy mely génekről van szó. A tudósok azonban nem veszítik el pozitív hozzáállásukat. Ahogy növekszik azon emberek száma, akiknek genomját szekvenálták, többet tudhatunk meg erről a területről.
Euan Birney, a cambridge-i Európai Bioinformatikai Intézet igazgatója arra utalva, hogy a genom dekódolása nem minden kérdésre ad választ, megjegyzi: "El kell távolodnunk attól a gondolattól, hogy a DNS-ed a sorsod."
Karmester és zenekar
Ez azonban még nem minden. Nemcsak a gének felelősek intelligenciánkért, jellemünkért, testalkatunkért és megjelenésünkért, hanem epigénspecifikus címkék is, amelyek meghatározzák a gének aktivitását, de nem befolyásolják a DNS elsődleges szerkezetét.
Ha a genom egy génkészlet a szervezetünkben, akkor az epigenom egy olyan címkekészlet, amely meghatározza a gének aktivitását, egyfajta szabályozó réteg, amely mintha a genom tetején helyezkedik el. A külső tényezőkre reagálva megparancsolja, hogy melyik géneknek kell működniük, és melyeknek aludniuk. Az őshonos a karmester, a genom a zenekar, amelyben minden zenésznek megvan a maga része.
Az ilyen parancsok nem befolyásolják a DNS-szekvenciákat, egyszerűen bekapcsolnak (kifejeznek) egyes géneket, másokat pedig kikapcsolnak (elnyomnak). Így nem minden gén működik, amely a kromoszómánkon található. Egy adott fenotípusos tulajdonság megnyilvánulása, a környezettel való kölcsönhatás képessége, sőt az öregedés sebessége is attól függ, melyik gén blokkolódik vagy blokkolatlan.
A leghíresebb, és úgy gondolják, hogy a legfontosabb epigenetikai mechanizmus a DNS-metilezés, a CH3-csoport hozzáadása DNS-enzimekkel - metil-transzferázok citozinhoz - a DNS négy nitrogénbázisának egyike.
Epigenome.
Amikor egy metilcsoport kapcsolódik egy gén citozinjához, a gént kikapcsolják. De meglepő módon egy ilyen "szunnyadó" állapotban a gén továbbjut az utódokra. Az élőlények által az élet során megszerzett karakterek ilyen átadását epigenetikus öröklésnek nevezzük, amely több generáción át fennmarad.
Az epigenetika - a genetika kishúgának nevezett tudomány - azt vizsgálja, hogy a gének be- és kikapcsolása hogyan befolyásolja a fenotípusos vonásainkat. Sok szakértő szerint az epigenetika fejlesztésében rejlik a tervező gyermekek létrehozásának technológiájának jövőbeli sikere.
Az epigenetikus "címkék" hozzáadásával vagy eltávolításával a DNS-szekvencia befolyásolása nélkül megküzdhetünk mindkét betegséggel, amely kedvezőtlen tényezők hatására keletkezett, és kibővíthetjük a gyermek tervezett tervezési jellemzőinek "katalógusát".
Valós-e a Gattaki-forgatókönyv és más félelmek?
Sokan attól tartanak, hogy a genom szerkesztésétől kezdve - a súlyos genetikai betegségek elkerülése érdekében - továbblépünk az emberek fejlesztésére, és ott nem állunk távol a supermens megjelenésétől vagy az emberiség biológiai kasztokká történő szétágazásától, ahogy Yuval Noah Harari megjósolja.
Ronald Green bioetikus, a New Hampshire-i Dartmouth College-ból úgy véli, hogy a technológiai fejlődés könnyebben hozzáférhetővé teheti az "emberi tervezést". A következő 40-50 évben azt mondja: „látni fogjuk a génszerkesztési és reprodukciós technológiák használatát az emberek javítása érdekében; kiválaszthatjuk gyermekünk számára a szem és a haj színét, javított atlétikai képességeket, olvasási vagy számolási készségeket akarunk stb."
A dizájner gyermekek megjelenése azonban nemcsak kiszámíthatatlan orvosi következményekkel jár, hanem a társadalmi egyenlőtlenségek elmélyülésével is.
Ahogy Henry Greeley bioetikai tudós rámutat, a PGD révén 10-20% -kal elérhető egészségjavulás, amely kiegészíti a gazdagság által már létrehozott előnyöket, a gazdagok és a szegények egészségi állapotában egyre növekvő szakadékhoz vezethet - mind a társadalomban, mind az országok között.
És most a képzeletben szörnyű képek vannak egy genetikai elitről, például a Gattaca disztópikus thrillerben ábrázolt képről: a technika fejlődése oda vezetett, hogy az eugenikát már nem tekintik erkölcsi és etikai normák megsértésének, és az ideális emberek termelését közvetítik. Ebben a világban az emberiség két társadalmi osztályra oszlik - "érvényes" és "érvénytelen". Az előbbiek általában a szülők orvoslátogatásának eredményei, az utóbbiak természetes megtermékenyítés következményei. Minden ajtó nyitva áll a „jó” felé, és az „alkalmatlan” általában túl van a hajón.
Még mindig a "Gattaca" (1997, USA) filmből.
Térjünk vissza a valóságunkba. Megjegyeztük, hogy még nem lehet megjósolni a DNS-szekvenciába való beavatkozás következményeit: a genetika nem ad választ sok kérdésre, az epigenetika pedig valójában a fejlődés korai szakaszában van. A módosított genomú gyermekek születésével végzett minden egyes kísérlet jelentős kockázatot jelent, amely hosszú távon problémává válhat az ilyen gyermekek, leszármazottaik és esetleg az egész emberi faj számára.
De a technológia fejlődése ezen a téren, valószínűleg megmentett minket, valószínűleg néhány problémától, újabbakat fog hozzáadni. A minden szempontból tökéletes dizájner gyermekek megjelenése, akik érettségükkor a társadalom tagjai lesznek, már genetikai szinten is súlyos problémát okozhat a társadalmi egyenlőtlenség elmélyítése formájában.
Van egy másik probléma: nem a gyermek szemével néztük a vizsgált témát. Az emberek néha hajlamosak túlbecsülni a tudomány képességeit, és nagy lehet a kísértés, hogy gyermekük, nevelése és tanulmánya és a szakosodott klinikák számláinak kifizetésével kapcsolatos igényének helyébe lépjen. Mi van akkor, ha a tervező gyerek, akibe annyi pénzt fektetnek, és akinek annyi elvárása van, nem éri el ezeket a reményeket? Ha a génekbe programozott intelligencia és a látványos megjelenés ellenére nem válik azzá, amit szerettek volna csinálni? A gének még nem sors.