Öröklődő betegségek ezrei, mint például a Huntington-szindróma vagy a cisztás fibrózis, nem alakulhatnak ki a genetika új felfedezése miatt.
A múlt héten bemutatott eredmény az, hogy a tudósok be tudták bizonyítani, hogy az emberi embrióban lehetséges a hibás gének szerkesztése.
A CRISPR-Cas9 program segítségével, amely egy szövegszerkesztőben hasonlít a keresés és helyettesítés parancsra, a tudósok képesek voltak megváltoztatni az embriók DNS-ét oly módon, hogy megakadályozzák a jövőben a szívelégtelenség kialakulását.
Végzetes szívbetegség
A kutatók a hipertrófiás kardiomiopátiára (HCM) koncentráltak, amely olyan szívbetegség, amely minden ötszáz embert érint és hirtelen halálhoz vezethet. A tudósok szerint ez csak egy a 10 000 ismert örökletes kórkép közül, amelyeket egy gén okoz. Lehetséges, hogy sokuk nem fejlődik ki az embriók megfelelő génjeinek szerkesztésével.
"Ez a tanulmány új betekintést nyújt a módszerbe, amely felhasználható több ezer örökletes genetikai betegség kezelésére a világ több millió emberénél" - mondta a módszer vezető szerzője, Dr. Shukhrat Mitalipov az Oregoni Egészségügyi és Tudományegyetemről (USA).
„Minden következő generáció meggyógyul a betegségből, mert az azt kiváltó gén eltávolításra kerül a családból. Ezzel a technikával csökkenteni lehet az örökletes betegség terheit egyetlen család és végső soron az egész emberiség számára”- tette hozzá a tudós.
Promóciós videó:
Monogén betegségek
A monogén betegségek közé tartozik a hemofília, a Gaucher-kór és az izomdisztrófia. Mint sok más örökletes betegség esetén, DNS-teszt során is kimutathatók.
A Nature folyóiratban megjelent tanulmány a Salka Intézet (Kalifornia) és a Szöuli Nemzeti Egyetem tudósait is bevonta. A tanulmányban nem érintett tudósok a géntechnológia fordulópontjának nevezték a felfedezést.
"Ez áttörésnek tűnik a génszerkesztésben" - mondta Daniel Bryson professzor a Manchesteri Egyetemről (Egyesült Királyság).
"Ez a figyelemre méltó tanulmány megmutatja, hogy milyen gyorsan változott a génszerkesztés területe azóta, hogy a CRISPR-cas9 rendszert 2015-ös áttörésnek választották" - tette hozzá Peter Browde professzor, a londoni King's College munkatársa.
Három korábbi kísérletet tettek a CRISPR rendszer használatára géntechnológiával módosított emberi embriók létrehozására Kínában, de kétséges eredménnyel. Ez az első olyan tanulmány, amely biztonságos és hatékony eredményeket hozott.
Dmitrij Utocskin