Februárban. Melba Kechum texasi törvényszéki tudós és munkatársai a speciálisan létrehozott De Novo internetes magazinban tették közzé a yeti genomelemzés eredményeit. A kezdetektől fogva egyértelmű volt, hogy ez naiv amatőrség és a vágyálom elmélyítésének kísérlete.
Egészséges adag folklór és egy YouTube-videó (lásd alább), amely állítólag egy alvó Nagylábat ábrázol, csatolva van a genetikai anyaggal való munka szokásos módszereinek leírásához. Ebből a következtetés a következő: Nagyláb létezik, és ez nem majom, hanem ismeretlen homininnel rendelkező ember hibridje.
Az Ars Tehnica weboldal szerkesztői nem voltak túl lusták, hogy részletesen elemezzék a cikket, és néhány kellemetlen kérdést feltegyenek Mrs. Kechumnak - főleg azért, hogy kiderítsék, miért van ez az egész. Hogyan lehet, hogy egyesek egy kiadványt gondatlanul végzett tanulmánynak tekintenek, míg mások egy fontos tudományos felfedezést?
A cikk két olyan genomot ír le, amelyek állítólag a Yeti-hez kapcsolódnak. A mitokondriális DNS egyértelműen emberi. A nukleáris genom egy kis része pedig emberi és más szekvenciák keveréke, amelyek némelyike kapcsolatban áll egymással, mások nem.
Az újságírók által megkérdezett biológusok nyilvánvalóvá tették: ez a minták szennyeződésének és lebomlásának, valamint a DNS gondatlan összeszedésének eredménye. Kechum asszony védekezik: „Mindent megtettünk azért, hogy a cikk teljesen őszinte és tudományos legyen. Nem tudom, mire van még szüksége. Csak azt akartuk, hogy bebizonyítsuk létezésüket, és sikerült is."
Először értsük meg, miért gondolja azt, hogy a munkát hibátlanul végezték, és miért téved.
Először is hangsúlyozzuk, hogy a minták feldolgozását és előkészítését (és ilyenkor ez a legfontosabb) igazságügyi szakértők végezték. Kétségtelen, hogy ezeket az embereket tudósoknak lehet nevezni, mert az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat a kísérleti eredmények reprodukálhatóságának elvén, a tudományos módszer alapkövének lényegén alapszik. De egy genetikával ellentétben a törvényszéki tudós az eredményekre összpontosít. Nyilvánvalóan ez volt a hiba oka.
A DNS-elemzést évek óta alkalmazzák a törvényszéken, szabványos eljárásokat dolgoztak ki, amelyek beváltak. De ezek a módszerek soha nem célja a genom teljes visszafejtése - elegendő olyan adatok megszerzése, amelyeket bizonyítékként a bíróság elé lehet terjeszteni. A "tanulmány" szerzői pedig egy képzelt zsűri előtt akarták bizonyítani, hogy létezik a jeti.
Promóciós videó:
Különböző méretű hajdarabokat használtunk mintaként. A haj gyakori látogató a törvényszéki tudósok laboratóriumaiban, akiknek általában meg kell határozniuk, hogy egy személyhez, pontosabban egy konkrét gyanúsítotthoz tartozik-e stb. Ebben az esetben a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a haj nem emberi. Oké, menjünk tovább.
Ha a haj tüszőt hordoz, a DNS kinyerhető a sejtekből. Ez egy szokásos törvényszéki vizsgálati eljárással történt. Ugyanilyen szabványos intézkedéseket hoztak az összes idegen DNS kiszűrésére.
Kechum asszony szerint ez sikerült: a haj tulajdonosának tiszta DNS-ét nyertük, ezért az elemzéséből levont következtetések helyesek, és Bigfoot létezik. Gondolj csak - a haj embertelen, a mitokondriális DNS pedig csak anyai vonalon keresztül öröklődik, emberi!
Igen, néha (vagy inkább, szinte mindig - bármelyik biológus megmondja), semmilyen óvintézkedés nem biztosíthat a hibák ellen. De milyen jogon kell azt mondanunk, hogy ebben az esetben a kutatók valóban hibát adtak és elemezték a szennyezett mintákat? Nagyon egyszerű: az elemzés belsőleg ellentmondó információkat hozott fel. Úgy kellett volna tekintenie, mint egy hiba jelzését, és ellenőriznie kell az eredményeket.
A polimeráz láncreakció (PCR) módszert alkalmazzák az emberre specifikus DNS szekvenciák amplifikálására. Rövid szekvenciák alkalmazásával, amelyek kombinálódnak az emberi genom egyes részeivel, egyetlen mintában egyetlen DNS-molekula többszörös másolata készíthető, és így könnyebben kimutatható. Ebben az esetben olyan PCR-eket alkalmaztak, amelyek lehetővé teszik a DNS azon szakaszainak azonosítását, amelyek hossza különböző emberi populációkban változó, ami nagyon hasznos a törvényszéki tudomány számára.
Ha az emberi DNS nem nagyon pusztul el, akkor a reakcióknak egyértelműen erről kell tanúskodniuk. Hasonló eredményt kapunk a közeli emberi rokonoktól származó DNS-t tartalmazó minták elemzésével (felidézzük, a csimpánz genomja több mint 95% -kal esik egybe a miénkkel). Minél távolabb van egy állat az embertől, annál ritkábban válnak ki a reakciók, és a PCR egyre gyakrabban ad rossz hosszúságú szekvenciákat, mert a DNS összetétele az evolúció során változik.
De ne várd, hogy a DNS csendesen üljön és várja meg, amíg eljut hozzá. Könnyen töredékekre bomlik, amelyek idővel kisebbé válnak, és ez a reakciók eredményét is befolyásolja.
Miután mindent megtett, amit jónak látott, Kechum asszony és kollégái káoszt láttak. Egyes reakciók a várt humán nagyságú PCR termékeket eredményezték, mások nem humán eredetűek. Logikus lenne az utóbbit úgy értelmezni, mint a reakciók vagy akár a genetikai anyag teljes hiányát. A kép újra és újra megismétlődött, és meg kellett állapítani, hogy vagy a minta olyan állaté volt, amely távol áll az embertől az evolúciós fán, vagy a DNS súlyosan lebomlott.
A tudósok elektronmikroszkópiát alkalmaztak, és rövid DNS-töredékeket láttak, amelyek közül néhánynak egyetlen (nem kettős) spirálja volt. A szálak a darabok egy részéhez kötődnek, majd egyszálú szakaszokká válnak, amelyek újból az egyes molekulákhoz kapcsolódnak. Hasonló mintázat figyelhető meg tőlünk távol eső emlős genetikai anyagának jelenlétében - a fehérjéket kódoló szekvenciák meglehetősen egybeesnek, a köztes DNS régiók pedig nagyon eltérőek.
Egyszóval minden jelezte, hogy a DNS rosszul áll fenn és valószínűleg szennyezett. Ez arra is utal, hogy a tiszta DNS előállításához alkalmazott módszerek nem voltak elégségesek. De a szerzők úgy döntöttek, hogy előttük csak egy nagyon szokatlan minta.
De sajnos nincsenek „csak nagyon szokatlan” minták. Az emberek nem keresztezhetnek más főemlősökkel. Igen, őseink párosodtak a neandervölgyiekkel és a denisovánokkal, de csak félig sapienseknek tekinthetők, mert a DNS-ünk nagyon hasonló. Ahelyett azonban, hogy letértek volna a látszólag rossz útról, a kutatók mindent elmentek. Miután megtudták, hogy a DNS legalább egy része emberi, arra a következtetésre jutottak, hogy találtak egy emberi és más főemlős hibridjét.
A nem szakirodalomban gyakran figyelmen kívül hagyják, hogy az emberi sejtek valójában két genomot tartalmaznak. Az egyik a kromoszómákban él, és a magban tárolódik - erről szoktak beszélni, amikor az emberi genomról van szó. A második a mitokondriumokban található, kis szerves sejtekben, amelyek a sejtes ATP nagy részét előállítják. Ezek az egykor szabad baktériumok leszármazottai, amelyek évmilliárdokkal ezelőtt szilárdan összekötötték életüket a sejtekkel, de megtartották genomjuk relikviáját.
A mitokondriális DNS értékes eszköz az emberek és más fajok populációinak nyomon követésére. Mivel ez a genom nem rendelkezik teljes DNS-helyreállító eszközkészlettel, és nem képes átesni a rekombinációs folyamaton, sokkal gyorsabban mutálódik, mint a nukleáris. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy még a szorosan kapcsolódó populációkban is vannak különbségek a mitokondriális DNS-ben. Ezenkívül minden sejt több száz mitokondriumot tartalmaz, és mindegyiknek több tucat példánya van a genomból. Ezért mindig viszonylag könnyű mintákat szerezni a mitokondriális DNS-ből, még akkor is, ha a minta erősen lebomlik vagy szennyezett.
Következésképpen mintáik mitokondriális genomjának szekvenálásával a szerzők egy ember, és nem egy főemlős szekvenciáját kapták meg, amely csak távoli rokonságban van az emberrel.
Minden jel arra utal, hogy az emberek és a szorosan rokon fajok (például a neandervölgyiek és a denisovánok) közötti sikeres keresztezés viszonylag ritka volt. Van értelme arra számítani, hogy a járószőnyegre hasonlító lény kevesebb kapcsolatban áll egy emberrel, mint a fent említettek, vagyis a keresztezés esélye tovább csökken. A minták azonban különböző mitokondriális DNS-szekvenciákat adtak, ami azt jelenti, hogy a keresztezés sokszor megtörtént. Ezenkívül kiderül, hogy a hibridek soha nem keresztezték ezeket a hipotetikus főemlősök nőstényeit. Végül úgy tűnik, hogy ezek a főemlősök kihaltak, mivel mitokondriális DNS-re nem találtak példát.
Milyen nők azok, akik beleegyeztek, hogy néhány ismeretlen majommal párosodnak? Ha lépést akar tartani a modern tudományos elképzelésekkel, akkor olyan népességekre kell támaszkodnia, amelyek valamikor Ázsiában éltek, és amelyek különálló ágai később behatoltak Amerikába. Senki más nem élt Amerikában (egészen a legutóbbi időkig). De sajnos nem sikerült ázsiai nyomot találni a mitokondriális DNS-ben. A szekvenciák többsége európai eredetű, és van néhány afrikai példa is.
Kechum asszony részletesen leírta az egyik mintát. Szerinte egy haplotípushoz tartozik, amely Spanyolországban körülbelül 13 ezer évvel ezelőtt keletkezett. Ezért a hibridizáció nem történhetett meg ezen haplotípus megjelenése előtt.
Első pillantásra lehetetlen koherens hipotézist felépíteni ezen a rendetlenségen alapulva. Nyilvánvaló, hogy a kutatók emberi mintákkal, és erősen szennyezett mintákkal kötöttek ki, ami jól megmagyarázza a szekvenciák sokféleségét és életkorát.
De ne felejtsük el, hogy Ms. Kechum számára a nyilvánvaló értelmezés lehetősége kizárt. A szerzők szerint az utolsó jégkorszakban az Atlanti-óceán északi részének végtelen gleccserein kóborló európaiak és afrikaiak (sic!) Csoportjai Észak-Amerikába tévedtek. Valóban van egy hipotézis, miszerint a solutreai kultúra vadászai a jégen átkeltek az Atlanti-óceánon, és Észak-Amerika keleti partjain több települést alapítottak, ami után vagy elhaltak, vagy Ázsiából érkezett bevándorlók asszimilálódtak. De Mrs. Kechum valamilyen oknál fogva nem szerette ezt a feltételezést. Nem zárja ki annak lehetőségét, hogy az átkelés történhetett Európában, ami után Bigfoot valahogy Amerikába került - valószínűleg a szárazföldi hídon át a Bering-szoros helyén. "Gyalog átkelhetnek az egész világon" - mondja a kutató. - Olyan gyorsak!
Mindenesetre Kechum asszony szerint ezek jelentéktelen részletek: „Nem tudjuk, hogy kerültek ide. Csak tudjuk, hogy megtették."
Tehát mindeddig a vizsgálat furcsaságai nem a módszerhez kapcsolódtak, hanem az eredmények értelmezéséhez. De amint a szerzők elkezdtek specifikus genomszekvenciákat tanulmányozni, valóban komoly problémák kezdődtek. Néhány minta elegendő DNS-t tartalmazott ahhoz, hogy szekvenálódjon az egyik nagy áteresztőképességű platformon. A minőségi pontszám azt jelezte, hogy elegendő szekvencia volt ahhoz, hogy összerakja őket a genomba. (Furcsa módon a tudósok ezt tévesen úgy értelmezték, hogy jelzik, hogy ugyanazon egyén szekvenciái előtt állnak.)
A nagy áteresztőképességű gépek jellemzően csak száz bázisból álló rövid szekvenciákat állítanak elő, míg a legkisebb emberi kromoszómának is több mint 40 millió bázisa van. Vannak olyan programok, amelyek képesek felismerni, ha az ilyen 100 bázisú fragmensek duettje részben átfedi egymást, és lehetővé válik új fragmens összeállítása belőlük - már 150-ből például. Ilyen fedvények keresése lehetővé teszi több millió bázispár töredékeinek fokozatos felépítését. Ez a módszer tökéletlen ("lyukakat" hagy a genomban), de kényelmes és széles körben alkalmazott.
Hőseink valamilyen érthetetlen okból nem használták. Ehelyett vettek egy emberi kromoszómát, és számítógépes programok segítségével megpróbáltak valami hasonlót összeállítani a rendelkezésükre álló anyagból.
De az emlős DNS-t kódoló régióinak többsége konzervatív, ezért gyönyörűen sorakoznak az emberi kromoszómán, miközben a genom nem megfelelő részét figyelmen kívül hagyják. Más szóval, ez a megközelítés szinte garantáltan valami hasonlót eredményez az emberi genomhoz.
A módszer másik problémája, hogy a szoftver általában az ember kromoszómaszekvenciáját tekinti célnak, amelyet el kell érni. Ha a program nem talál tökéletes egyezést, akkor az elérhető legjobbat keresi.
Ennek ellenére sem sikerült összegyűjteni a teljes kromoszómát. A számítógép előállította a kromoszóma három szakaszát, egyenként több százezer bázispárt, és az emberi genom, emlékszem, több mint hárommilliárdat tartalmaz. Tekintettel arra, hogy a DNS minőségi mutatója magas volt, két dologról beszélhetünk: vagy a szoftvert választották rosszul, vagy kevés az emberi DNS.
Álljunk meg egy kis időre, és próbáljuk elképzelni, hogy a szerzők következtetései helyesek, vagyis a Bigfoot létezik, és az ismeretlen hominiddal rendelkező emberek szeretetének gyümölcse. Ismeretes, hogy őseink keresztezték a neandervölgyieket és a denisovánokat, és e házasságok eredményének természetesen valami férfihoz kellett volna hasonlítania, mert a neandervölgyiek és a denisovánok nagyon hasonlítottak az emberre. Következésképpen a Bigfoot előállításához az embereknek valamilyen távolabbi rokonnal kellett keresztezniük, de nem olyan távoli rokonnal, mint a csimpánz.
Hogyan nézne ki egy ilyen hominin genomja? A neandervölgyiek és a denisovánok genomjai nagyon hasonlítanak az emberre. A "hominin X" genomjának különböznie kell a miénktől, de legfeljebb a csimpánzok genomjánál. A nagy léptékű struktúrát tekintve az emberi és a csimpánz genom szinte azonos, csak hat helyen van nagy szerkezeti különbség, vagyis összesen 11 töréspont. És ezen pontok egyike sem található a 11. kromoszómán, amelyet a szerzők megpróbáltak rekonstruálni, így ez rendben van.
A kisebb beillesztések és törlések elterjedtebbek, de nem sok. Ha a genom azon területeire összpontosítunk, ahol nincsenek fent említett nagy szakaszok, amelyek elválasztanák az embereket és a csimpánzokat, akkor genomjaink 99% -kal egybeesnek velük. Feltételezhető, hogy a hominin genomjának, amellyel ősünk keresztezhetett, 97–98% -kal kell egybeesnie a miénkkel.
Az első generációs hibrideknek szüleik genomja 50-50 arányban lesz. Természetesen a természetes szelekciónak is megvan a mondanivalója, de általában az emberi genom mintegy 90% -át nem érik szelektív nyomás alatt, és a többiek nagy része sem esik alá egyszerűen azért, mert hogy mindkét szülőnél azonos. Ennek eredményeként mindkét faj génjeinek 98–99% -a véletlenszerűen öröklődik.
Természetesen az első generáció után megkezdődik két genom rekombinációja, amelyek egysége a centimorgan. 1 cM a gének közötti távolságnak felel meg, amelyek között a rekombináció 1% -os gyakorisággal történik. Ha 50 millió DNS-bázispárod van, akkor ugyanolyan esély van a rekombinációra, és nincs rekombináció minden generációval. Az embereknél egy generáció átlagosan körülbelül 29 év, a csimpánzoké - 25. Feltételezhető, hogy a nagyláb 27 év körüli.
Ha a jeti körülbelül 13 ezer évvel ezelőtt jelent meg, akkor azóta mintegy 481 generáció változott. Ez 241 rekombinációt jelent. Átlagosan a rekombináció egy jelét fogjuk látni minden 200 ezer alappárra vagy hasonlóra.
Tehát tudjuk, hogy kell kinéznie a hibrid genomnak: az emberi DNS több mint 100 ezer bázis hosszúságú szakaszai váltakoznak ugyanolyan méretű, az emberihez hasonló szegmensekkel, de mégis eltérnek tőlük. Az egyik és a másik közötti hasonlóságnak nagyon erősnek kell lennie, ezért nehéz lenne megmondani, hol végződik az emberi szekvencia, és hol kezdődik a nem ember. Ennek kezeléséhez ezer bázispár körüli felbontású berendezéseket kellene használni. És mivel a mitokondriális DNS a keresztezés több epizódjára utal, egyetlen Yeti sem osztaná az emberi és a nem emberi régiók azonos kombinációját.
Teljesen más az a genom, amelyet Kechum asszony és kollégái megpróbáltak ránk kényszeríteni. Az emberi foltok csak néhány száz bázispár hosszúak. Olyan régiókkal keverednek, amelyek teljesen ellentétesek az emberivel. Egy ilyen genom semmilyen módon nem támasztja alá a hibrid hipotézist. De Mrs. Kechum megállja a helyét: elvégre a hibridizáció jóval több mint 13 ezer évvel ezelőtt történhetett meg.
Az Ars Technica alkalmazottai úgy döntöttek, hogy függetlenül megtudják, mi ez a genom az ENSEMBL weboldalán. A BLAST szoftver kimutatta, hogy a 11. kromoszóma felel meg a legjobban ennek a szekvenciahalmaznak, ami várható. De amint emlékszünk, az emberi mellett volt néhány más terület is. Ha valóban hibridek vagyunk, akkor legalább hasonlítaniuk kell az emberiekre, de semmi ilyesmire - egyeseknél nem találtak egyezést az adatbázisban, míg mások, mint kiderült, medvék, egerek és patkányok közé tartoznak, vagyis rendes emberi minták vannak előttünk, nagyon erősen szennyezett az észak-amerikai erdőkben gyakori állatok DNS-ével.
Az egyik minta újbóli elemzése egy másik laboratóriumban hasonló következtetésre vitte a szkeptikus genetikusokat.
Amikor a számítógépet arra kérték, hogy állítsa össze a 11. emberi kromoszómát ebből a hodgepodge-ból, megtalálta a legmegfelelőbb töredékeket, és mindennel kitöltötte a köztük lévő réseket - néha emberi anyaggal, néha nem.
Mint látható, a tanulmány készítőinek nem az volt a célja, hogy kiderítsék, mi áll előttük. Abból a szilárd meggyőződésből indultak ki, hogy ezek tiszta yeti DNS-minták, és minden furcsaságot ennek tulajdonítottak. Ennek oka az, hogy Mrs. Kechum a saját szemével látta Bigfootot, és szívesen mesélt róla a világnak. Elmondása szerint olyan rajongókkal találkozott, akik valamilyen titkos helyen élnek, ahol "kommunikálhatnak" a jetivel. Ez utóbbiak megszokták az embereket, és olyan távolságban közelítik meg őket, ahonnan megtekinthetők.
Azt állítja, hogy az ilyen "találkozóhelyeket" titokban tartják, így az újságírókat, vadászokat és állatkert-tulajdonosokat nem érdekli a hóember. Röviden: meg akarják védeni a nagylábat a túlzott kíváncsiságtól, ami nem tesz jót nekik. Egy nap azonban emberi mitokondriális DNS-t találtak egy hajban, amelyet nem embernek azonosítottak, és Kechum asszony meg akarta szégyeníteni a kétkedőket.
Kutatása minden abszurditását pedig rejtélynek tekinti, amely további kutatásokat érdemel. "Az eredmények olyanok, amilyenek, és nem fogom őket beilleszteni a hagyományos tudományos modellekbe, ha nem felelnek meg" - mondja.