A tudósok véletlenül fedezték fel, hogy az acetohexamid, egy kísérleti cukorbetegség gyógyszer, megmentheti az olyan vámpír gyermekek életét, akik nagyon ritka genetikai betegségben szenvednek, és halálossá teszi számukra a nap ultraibolya sugárzását - olvasható a Molecular Cell folyóiratban megjelent cikkben.
„Ez a felfedezés nemcsak annak tanulmányozása szempontjából érdekes, hogy sejtjeink miként képesek megbirkózni a DNS-bontásokkal, hanem azért is, mert ez utat nyithat az e szörnyű betegségben szenvedők életének megmentéséhez. Sajnos manapság nincs más módszer a harcra.”- mondta Abdelghani Mazouzi az Osztrák Tudományos Akadémia Molekuláris Orvostudományi Központjának bécsi részéről.
A Földön rendkívül kevés ember, Európa, Amerika és Ázsia minden millió lakója körülbelül egy nagyon szokatlan betegségben szenved, amelyet a 19. század végén fedeztek fel. Napjaink biológusai és történészei szerint ő volt az oka annak, hogy szinte minden legenda megjelenett a vámpírokról, az "élő halottakról" és más mitikus lényekről, amelyek éjszaka támadják az embereket és a Nap fényével érintkezve halnak meg.
Az úgynevezett pigmentált xeroderma-ról van szó - egy ritka genetikai betegségről, amely a DDB, XPA, ERCC gének és a genom számos más részének lebontása következtében következik be. Mindegyik a DNS kis károsodásainak lebomlásához kapcsolódik, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a kettős spirálban egyszeri törések és mutációk jelennek meg, amelyek ultraibolya sugarak ütközésével társulnak a genetikai kód "építőköveivel" és a sejt más molekuláival.
Ezek az apró mutációk halálossá teszik a Nap fényét az ilyen emberek számára, mivel még a rövid kinti séták is a bőrsejtek súlyos halálát okozhatják, és a melanoma és a rák legagresszívebb formáinak kialakulásához vezethetnek. Általános szabály, hogy az ilyen gének hordozói nem élnek 18 éves korig, ezért hívják őket gyakran "hold gyermekeinek" vagy egyszerűen "vámpíroknak".
Mazuzi és munkatársai véletlenül fedezték fel az első gyógyszert, amely megmentheti az ilyen emberek életét, azzal, hogy tesztelik, hogyan működnek az utóbbi években más betegségek elleni küzdelemben létrehozott különféle gyógyszerek a vámpír gyermekek sejtjein.
Összesen 40 olyan gyógyszert találtak a tudósok, amelyek a sejtek legalább 40% -át védték meg a haláltól, amelyek közül a leghatékonyabb váratlanul az acetohexamid volt, egy kísérleti 2-es típusú cukorbetegség gyógyszer, amely a hasnyálmirigyben több inzulint választ ki.
Az acetohexamiddal végzett további kísérletek azt mutatták, hogy ez az anyag önmagában nem blokkolja az ultraibolya fényt, de érdekes változásokat okoz a DNS mutációinak helyrehozásával járó gének munkájában. Ezek a permutációk lehetővé teszik a sejt számára, hogy "megkerülje" azokat a problémákat, amelyek a genomban előforduló kis "elírások" kijavítására szolgáló fő rendszer felbomlása eredményeként merültek fel.
Promóciós videó:
Pontosabban, a cukorbetegség elleni gyógyszer, Mazuzi és munkatársai azt találták, hogy elpusztítja a MUTYH enzimet, amely a vámpír gyermekek sejtjeiben károsodott DNS helyrehozásának egyik kulcseleme. E fehérje elvesztése arra kényszeríti a sejtet, hogy az egyes mutációk korrekciójának más módszereire váltson, ami rövid ultraibolya fény hatására megvédi őket a tömeges haláltól.
Ezt támasztja alá az a tény, hogy hasonló hatás érhető el a MUTYH molekulák összeállítására vonatkozó utasításokat tartalmazó gén egyszerű törlésével. A közeljövőben a tudósok egy sor új kísérlet végrehajtását tervezik, amelyek segítenek megérteni, hogy a MUTYH miért "avatkozik be" a xeroderma áldozatainak sejtjeiben található DNS helyreállításába, és hatékonyabb módszereket találnak a betegség leküzdésére.