2006 szeptemberében szenzációs hírek terjedtek az egész világon: a Laoning tartománybeli Panjing kínai városban egy Yanyang lány él, aki csak 12 éves volt, de a bőre olyan volt, mint egy nyolcvanéves nagymama, és a homloka tele volt ráncokkal.
Olyan betegség, amelyből még senki sem gyógyult meg
A kínai média szerint Yanyang (álnév) magassága kicsi - csak 1 m, míg a lábai 60 cm hosszúak, testhossza 30 cm, a feje és a nyaka pedig csak 10 cm. Nagyon vékony, a szeme beesett, az ujjai vékonyak, mint a botok. Amikor az anyja vele együtt elhagyja a házat, a körülöttük lévő emberek kíváncsian néznek a lányra, ami kellemetlenné teszi az anyját.
Yanyang édesanyja azt mondja, hogy 1994. március 8-án, amikor a lány megszületett, nem vett észre eltéréseket benne. Csak egyéves korában vált észrevehetővé, hogy Yanyangnak nagyon kicsi a feje, ráadásul társai már állhatnak, ő viszont nem.
Amikor a lány 6 éves volt, az arcán ráncok kezdtek megjelenni, 7 évesen megváltoztak a fogai, és mostanra szinte mindegyik kihullott időskorából.
2006-ban Yanyangnak az ételtől való idegenkedés tünete jelentkezett, minden nap csak egy csomag kefirt iszik, és legfeljebb két kanalat eszik meg. Súlya 11 kg-ról 9,5 kg-ra esett. Korábban egyedül is járhatott, a falnak támaszkodva, de most még állni sem képes.
A progeria vagy Hutchinson-Guildford szindróma ennek a szörnyű betegségnek a neve, amelytől még senki sem gyógyult meg. És nem élte túl. Száz százalékos halálbüntetést jelent. Mint a legmérgesebb kígyó harapása.
Promóciós videó:
A progéria az egyéves csecsemőket érinti nemtől, fajtól vagy társadalmi státusztól függetlenül. Olyan ez, mintha egy gonosz sors szállna meg olyan gyerekekben, akik egészséges szülőktől teljesen normálisak voltak. Hirtelen a gyermek gyorsan növekszik. Öregedés szó szerint szerettei előtt. És ritkán él 12-13 éves korig.
Beteg gyerekek ráncos nagyszülőkkel mennek a sírba.
De egyáltalán nem erőtlen. Az utolsó pillanatig megőrzik megszerzett bölcsességüket az évek után.
"Hamarosan meghalok. Ezt biztosan tudom. És egyáltalán nem szenvedek. Előbb-utóbb mindannyian ott leszünk - fejtette ki filozófiailag a fehérorosz 10 éves Joseph. És ravaszul mosolyogva megkérdezte: - Tudod, mikor fogsz meghalni? Nem? Ez rossz. Tudni kell…"
Joseph 2000-ben halt meg, suttogva, hogy valóban el akarja hagyni értéktelen testét.
Egy évvel ezelőtt egy újabb progeria esetet jegyeztek fel Fehéroroszországban. A 26 éves nő manapság mind a 80 éves korát nézi, ráadásul szívmeszesedést diagnosztizáltak nála, amely csak idős korban fordul elő. Az újságírók minden kísérlete, hogy megismerje egy egyedi beteg nevét és címét, az orvosi etika megingathatatlan alapelveivel találkozik.
"Erkölcstelen egy bakacsanáliát elrendezni valaki más szerencsétlensége körül" - válaszolják a történetben érintett emberek. Csak az ismert, hogy most a nő a minszki régió egyik regionális központjában él, nagyon aktív életmódot folytat.
Amint a belorusz egészségügyi minisztérium fő geriáter szakorvosa, Alexander Khapalyuk professzor kifejti, a Hutchinson-Guildford-szindróma genetikai szinten rendkívül ritka patológia: "Ez egy kazuisztikus példa az orvostudományban, mint például egy szifilisz egy 75 éves nagyapánál." Először 1886-ban írták le az orvosok a gyermekek progeriáját, bár ha belemerül a történelembe, valami hasonlóval már jóval azelőtt találkoztak.
A betegség először a hasi nagy pigmentált foltokkal érzékelteti magát, és hamarosan a gyermekeket kezdik legyőzni a legvalóságosabb öregségi betegségek - szívbetegségek, erek, cukorbetegség, kiesnek a haj és a fogak, eltűnik a bőr alatti zsír. A szó szoros értelmében minden év meghaladja a 10-et. A boldogtalan emberek ritkán élnek 20 évesen.
Biológiai óra meghibásodás
Míg a gyorsan elöregedő emberek sorsa az, hogy elrejtsenek a kameravillanások és a tapintatlan kérdezgetések elől. Képeiket az interneten teszik közzé mindenki számára. És a halál után sincs pihenésük: volt olyan eset, amikor egy Hutchinson-Guildford-szindrómában szenvedő amerikai gyermek holtteste, a csalók úgy akartak távozni, mint … egy idegen maradványai.
"A progeria külsőleg és belsőleg öregbíti a gyermekeket" - mondja Igor Bykov, a biológia doktora. - Minden élet iránti érdeklődés megszűnik. A legcsodálatosabb az, hogy szinte mindegyik hasonlóvá válik egymáshoz. Mint az ikrek. Mintha valaki külön klónozta volna őket. Mintha másfajta embereket hoztam volna elő, akik gyorsított időben élnek "…
És mégis, a progeriában szenvedő betegek nemcsak a sors áldozatai, nem csak egy tétlen laikus kiállítása. Egyes tudósok "vonakodó idős embereknél" látják az örök fiatalság kulcsát. A természet úgy ugratja az embert, mintha: nézd, az élet láncolata megváltoztatható! És ha ilyen kegyetlenül lerövidíthető, miért nem próbálja meg az ellenkezőjét - adjon hozzá több linket egyszerre?
Leginkább "fiatal idős emberek" Japánban - 40 ezer emberből 1-en. Ugyanezek a japánok becslése szerint négymillióan vannak a világon.
"Csak felgyorsult öregedés van, és van Progeria-betegség. Néha egybeesnek, néha nem" - mondja Aleksandr Vaiserman, az öregedés modellezésére szolgáló matematikai módszerek laboratóriumának vezető kutatója a Gerontológiai Intézetben. -80 évesek és 80-90 halál után. Az öregedés felgyorsulása oka lehet az életmód, az élőhely, a szorgalmas munka, és a Progeria a génekhez kapcsolódik. Egy gén mutációja megdöntheti a belső biológiai órát, és 5-kor kezdenek menni 10-szer gyorsabban."
„Eleinte, amikor a tudósok felfedezték ezt a mintát, örültek. Azt hitték, hogy felfedezték a hosszú élettartamú gént. Mint például, tudni fogjuk, melyik gén gyorsítja fel az időzítést, lelassítjuk és az élet meghosszabbodik. De minden sokkal bonyolultabbnak bizonyult."
"Vannak olyan gének, amelyek óraként működnek" - mondja Weiserman. - Emlékszik, hogy voltak lemezjátszók, amelyeken a lemezt 33 fordulattal lehetett görgetni, de lehetséges volt - 78-mal? Tehát az élet hirtelen felgyorsult ritmusban folyt. Ezután a gyermek gyorsan fejlődni kezd, felnő és … öregszik, bár a természetben elvileg nincs tilalom a halhatatlanságra - nincs halálozási időzítő. De miért öregszenek és halnak meg az emberek? Ez a rejtély nagyszerű."
A legszembetűnőbb és egyfajta példa a lazac. Ha az embereknél az azonnali öregedés rendkívül ritka jelenség, akkor ezeknél a halaknál ez általános dolog. Az egészséges halak legjobbkorukban, több száz kilométeres turbulens folyó leküzdésében, a petesejtek megtermékenyítése után hirtelen leromlottak, gyengék, rákkal borítják, és a kórokozó gombák megeszik testüket. Először a nőstények halnak meg, majd a hímek: 3-9 nap - és az életnek vége. Kiderült, hogy nekik, a földön egyedüli lényeknek van egy gyilkos génjük. Az embereknél az egész genom az óra szerepét tölti be, így minden sokkal bonyolultabb.
Az egerek már megtanulták a Progeria kezelését
A Hutchinson-Guildford szindróma ritkasága megnehezíti a tanulmányozást. Mindazonáltal az elmúlt években a tudósok képesek voltak megállapítani, hogy a betegség fő oka egy olyan mutáció, amely megváltoztatja az A prelamin fehérje szerkezetét. Ez a fehérje részt vesz a sejtmagok "belső keretrendszerének" létrehozásában. A progeriában szenvedő betegek sejtjeiben a maghártyák zsugorodnak, az atommagok szabálytalan alakúvá válnak. Az ilyen sejtek nem tudnak normálisan osztódni. Ennek eredményeként a test nem csak leáll a növekedéssel, hanem elveszíti azt a képességét is, hogy a haldokló sejteket újakkal helyettesítse, ami felgyorsult öregedéshez vezet.
Egészséges emberekben és állatokban a prelamin fehérje számos átalakuláson megy keresztül, mielőtt "kötelességeit" vállalná. Először is, egy FTI nevű speciális enzim egy farnesil-molekulát köt az egyik végéhez. A "módosított" prelamint ezután a sejtmagba szállítják.
A szakértők szerint a Farnesil valószínűleg egyfajta kondicionált jelként szolgál, amelynek köszönhetően a transzporter molekulák "megértik", hogy ezt a fehérjét be kell juttatni a mag burkolatának belső oldalába. Végül az enzim, amelyhez az amerikai tudósok a ZMPSTE24 kódot rendelték, levágja ugyanazt a hegyet a "címre" szállított prelaminról, amelyhez a farnesil kapcsolódott. Az eredmény egy „érett” fehérje, az úgynevezett lamin A.
Ezen szakaszok bármelyikének megsértése veszélyes következményekkel jár. Gyermekkori progériában szenvedő betegeknél az A-prelamin megváltozik oly módon, hogy az enzim nem tudja levágni farnesilezett csúcsát. Ennek eredményeként a fehérje, amely már beágyazódik a mag burkolatának belső keretébe, "befejezetlen", hibás marad.
Az FTI-t zavaró anyagokat mint lehetséges rákkezelést tesztelték: gátolják a sejtosztódást. De a progeriában szenvedő betegek egyes sejtjeivel végzett előzetes kísérletek azt mutatták, hogy van pozitív hatás is: az FTI alkalmazása csökkenti a maghártyák deformációját.
És nemrégiben egereken végzett kísérletekről volt szó. A kísérleteket mesterségesen tenyésztett egerek törzsén végeztük fogyatékos ZMPSTE24 génnel. Az eredmények nem voltak tökéletesek, de mégis nagyon biztatóak. Noha az FTI alkalmazása nem vezetett a progeria tüneteinek teljes eltűnéséhez, nagyban gyengítette őket.
Kezelés nélkül az ebből a vonalból származó egerek már 14 hetes korukban annyira leromlottak, hogy teljesen elvesztik azt a képességüket, hogy fejjel lefelé tartsák magukat, és mancsukkal a fém rácsba kapaszkodnak. Az FTI-vel kezelt egerek fele 20 hetes korában is sikeresen végezte ezt az akrobatikus mutatványt.
Összességében az FTI-kezelés pozitív hatása Progeria egerekben egyértelműen erősebb volt, mint a negatív. Ezért nyilvánvalóan már a közeljövőben az orvosok jelentősen enyhíteni tudják a progeriás szerencsétlen gyermekek sorsát …
Gennagyij NIKOLAEV