A tudósok továbbra is megfigyelik a Fugat család tagjait, akik két évszázaddal ezelőtt telepedtek le Kentucky zavaró patak-hegyvidékére.
Ezt a családot "kék fugátumok" vagy "kék fugátumok" (kék fugátumok) néven ismerték el, így egyedi bőrszínükre, vagyis valóban világoskék árnyalatra hívták őket.
A kék család alapítói, Martin Fugat és felesége, Elizabeth Smith, a ritka recesszív gén, a Met-H hordozói voltak, ezért a methemoglobinemia néven ismert állapotuk volt.
A hemoglobin egy vastartalmú fehérje a vérben, amelyben 2+ oxidáció alakul ki, amely oxigénnel reagál és segíti a test szervének szállítását. A vér piros színéért a hemoglobin is felel.
A methemoglobin a hemoglobin különleges formája, amikor a benne lévő vas 3 + -ra oxidálódik, és ebben a formában a hemoglobin már nem képes oxigént hordozni.
Normál emberekben a vérben a methemoglobin véletlenszerűen fordul elő, és ennek csak 1-2% -a lehet. A methemoglobinémiában szenvedő emberekben azonban a methemoglobinszint sokkal magasabb, 20-50% -ig terjed. Ezért a vérük különböző természetellenes kékes-barna árnyalatú, mivel a hemoglobin százaléka alacsonyabb. És a világos bőr kékes lesz.
Ennek a rendellenességnek köszönhetően a fugáknak valószínűleg különféle egészségügyi problémáik voltak, ám e betegség ellenére egészen normálisan éltek és szaporodtak. Sőt, Martin és Elizabeth 85-90 évet éltek lenyűgözően, egészséges emberek számára is.
Promóciós videó:
Martin és felesége, Elizabeth egy ritka recesszív gént örököltek olyan rokonoktól, akiknek a kutatók a 18. század elejére tudtak visszavezetni, és unokáikon ez a gén valószínűleg eltűnt. A Fugats gyermekeinek azonban sikerült férjüket és feleségeiket találni a szomszédos klánban, ahol távoli férfi rokonok éltek, és onnan a kék gén új részét kapták.
Így a Fugats unokái is részben kék bőrűek voltak. Évekkel később ezek az unokák menyasszonyokat és vőlegényeket kerestek ugyanazon a területen, majd továbbadták a recesszív gént gyermekeiknek.
A kék fugatok családfa.
A Fugats nem minden gyermeke és unokája kapott recesszív gént, de ez minden generációban jelen volt, és mindig öröklött.
A helyi orvosok csak a huszadik században figyeltek egy szokatlan, kék bőrű családra. Madison Kauin hematológus vizsgálatot végzett vérükről, és ő volt az első, aki felépítette a Fugates családfáját, hogy megtudja, honnan származnak és mennyi ideig terjedtek ritka génük. 1964-ben publikálta a Fugates-ról szóló cikket az Archívum Belső Gyógyászatban.
Az egyik kék fugata (balra) a 20. század közepén.
Eközben a fugátok elkezdtek szétszóródni Kentucky-ból más államokba, és sokkal nehezebb nyomon követni a génállományukat. Manapság, amikor methemoglobinémiában szenvedő betegekkel szembesülnek, az amerikai orvosok gyakran megkérdezik tőlük, hogy Fugates rokonai-e, és gyakrabban kiderül, hogy ez a helyzet.
Martin Fugat utolsó ismert közvetlen leszármazottja: 1975-ben született Benjamin Stacy. Ifjúkorában kifejezetten kék bőrszíne volt, de az életkorral egyre inkább hétköznapi emberré vált.
Benjamin Stacy (balra) feleségével és szüleivel (jobbra).