Az amerikai biológusok először a CRISPR / Cas9 genomikus szerkesztőt használtak az egér retina sejtjeiben levő DNS javítására és a teljes vakság kialakulásával járó gén eltávolítására - állítja a Nature Communications folyóiratban megjelent cikk.
„Korábbi kísérleteink azt mutatták, hogy elkerülhetjük a vakság kialakulását az ilyen állatokban, ha eltávolítjuk a Nrl gént a retina sejtjeiből, ami azt eredményezi, hogy a rudak olyan sejtekké alakulnak, amelyek alakja hasonló a kúphoz. Ez megmenti a „korábbi” rudakat és a szomszédos valódi kúpokat a jövőbeni megsemmisüléstől”- magyarázza Anand Swaroop a Nemzeti Szem Intézetből (Bethesda, USA).
Az emberek és sok más emlős szeme kétféle fényérzékeny sejtet tartalmaz - kúpokat és rudakat. A kúpok lehetővé teszik a színek megkülönböztetését, de csak elég magas fényben működnek, és a rudak lehetővé teszik, hogy a csillagok vagy a hold gyenge fényében láthassuk a tárgyak sziluetteit.
Mint Svarup mondja, a rudak az "éjjellátó látás" munkáján túl további fontos szerepet játszanak - támogatják és táplálják a retina többi részét, és megsemmisítésük visszafordíthatatlanul a kúpok és az egész retina egészéhez vezet. A látásvesztéssel járó mutációk többsége általában a rudakat érinti, és ha vannak, akkor az ember általában elveszíti az első éjszakai látást, majd azt a képességét, hogy a világot napfényben látja.
Az embriókkal kapcsolatos kísérletek, amelyeket Swarup és munkatársai a múltban végeztek, azt mutatták, hogy valójában egy gén, a Nrl, szabályozza a rudak és kúpok növekedését. Ha ezt a gént eltávolítják az embrió kialakulása során, akkor megjelenik egy olyan retina, amelyben a kúpok nem vesznek el, annak ellenére, hogy nincs rudak.
A tudósok feltételezték, hogy ennek a génnek a felnőtt állatok retina sejtjeiből történő eltávolítása hasonló következményekkel jár. Ennek az ötletnek a vezetésével a biológusok retrovírust hoztak létre a népszerû CRISPR / Cas9 genomszerkesztõ alapján, amely csak rudakat fertõzött meg és eltávolította a Nrl gént a DNS-bõl.
A biológusok e génterápia munkáját három egércsoporton tesztelték, amelyek DNS-é különféle mutációkat tartalmazott, amelyek rúdok elpusztulásához és a retina degenerációjához vezetnek. Amint ezek a kísérletek megmutatták, a gén deléciója a rudak kúpok analógjává történő átalakulásához vezetett, és ez a transzformáció megállította a retina pusztulását.
Végül az egerek elveszítették a képességüket a sötétben való látásra, mivel minden pálcájuk le volt tiltva, de a nap folyamán nem veszítették el a látásukat. A biológusok szerint a génterápia még nagyon idős egerek szemének kezelésében is működött, bár kevésbé volt hatékony, mint amikor fiatal egyének retináját fertőzték.
Promóciós videó:
A vakság leküzdésére irányuló stratégia fő előnye, amint azt a tudósok megjegyzik, az lehetővé teszi, hogy megállítsa a retina pusztulását, függetlenül attól, hogy melyik gén törött meg a rudakban, mivel a Nrl eltávolítása "kikapcsolja" ezeket a DNS-régiókat.
Ennek a génterápiának a klinikai vizsgálata - annak ígéretes lehetősége ellenére - a CRISPR / Cas9 körüli megbeszélések miatt nem sokkal kezdődik. Ennek a genomikus szerkesztőnek az orvosi felhasználásra való biztonságát a gyakorlatban még nem erősítették meg, és az embrionális DNS szerkesztésére Kínában való használata heves vitát váltott ki a tudósok körében az elmúlt néhány hónapban.