A képen: A múmia olyan állapotban van, hogy az emberek először találták meg.
Az "Ice Man" Otzi, aki 5000 éve feküdt az alpesi jégben, egy ősi családhoz tartozott, amelynek édesanyja körülbelül 20 ezer évvel ezelőtt élt. Nyilvánvalóan a nemzetet megszakították: a múmia mitokondriális DNS-je, amelyet a tudósok teljesen megfejtettek, nem hasonlít kortársaink ismert mtDNS-éhez
A modern emberek legrégibb mitokondriális DNSének - a híres tiroli Otzi - mitokondriális DNSének teljes dekódolása eredményei kissé felborítják azokat, akik az "Jégember" rokonainak szeretnének lenni.
Az olasz tudósok és brit kollégáik szerint, akik megfejtették a múmia mitokondriális DNS-ét, kortársaink egyike sem tartozik az emberiség azon ritka ágához, amelybe Otzi tartozott. Legalább azon emberek ezrei és ezrei között, akiknek az mtDNS-t dekódolták.
Otzi vagy a Zimelaun Man holttestét az Alpokban fedezték fel 1991-ben. A múmia fagyott a jég kiderült, hogy kiváló anyag a sok tanulmány, de annak ellenére, hogy az ismételt megjelenő adatokat a „csillag” személyt a neolitikumban a titkait Ötzi életének és halálának is gerjeszti a rengeteg ember. Néhány kortárs kortársunk, elszomorodva, még hisz természetfeletti képességeiben is, amelyek korunkban az úgynevezett "múmia átok" formájában jelentkeznek.
A mitokondrium az állati és növényi sejtek citoplazmájának organoidja, rostos vagy szemcsés képződmények formájában. Fehérjét, lipideket, RNS-t és DNS-t tartalmaz. A mitokondriumok fő funkciója az energia előállítása.
Az első, 1994-ben elvégzett genetikai elemzések azt mutatták, hogy Otzi a mitokondriális KH csoportba tartozik, amelyet számos jellegzetes nukleotidszubsztitúció különböztet meg az „intracelluláris erőművek” - mitokondriumok - DNS-ében. Nagyon valószínű, hogy ezek és csak ezek a szubsztitúciók véletlenszerű mutációk során fordulnak elő, tehát nagyon valószínű, hogy ugyanabba a haplocsoportba tartozó emberek egyetlen eredetűek. Sőt, a mitokondriális haplocsoportok esetében az anyai rokonságról beszélünk - az emberi embrió összes mitokondriuma az anyától örököl.
Promóciós videó:
A K teljes csoport népességének körülbelül 8% -át magában foglaló K Haplogroup az Európia nyugati részén elterjedt U haplocsoport egyik ága, K viszont két kládra osztható - K1 és K2.
Ahhoz, hogy megtudja, a két Otzi közül melyik tartozik, a fagyasztott tiroli végbélből végzett kis darabok segítettek.
Nyolc évvel ezelőtt, 2000. szeptember 25-én, a dél-tiroli Régészeti Múzeumban Otzi több mint ötezer év alatt először megolvadt. Felolvasztották a Jégember-t, hogy megtudják, miben áll az utolsó étkezés, de a növényi és állati eredetű DNS-sel együtt Otzi saját DNS-ét találtak a belekben. Franco Rollo, az olasz Camerino Egyetem, aki 70 mg neolitikumot kapott, szintén részt vett ebben a munkában.
Dekódolási módszerek.
Az Otzi mitokondriális genomjának teljes megfejtéséhez a kutatók a 454-es nagy teljesítményű pirosequencing módszerét alkalmazták, amelynek alapja a pirofoszfát meghatározása, amely akkor képződik, amikor …
Rollo vezette a jelenlegi tanulmányt is, amelynek során a tudósok teljesen dekódolták az Ice Man mtDNS-ét, majd közel kétszáz darabból összegyűjtötték egy kémcsőbe. Az új elemzés eredményeit a Current Biology folyóiratban teszik közzé.
Az mtDNS egyes szekcióinak szekvenálása után a tudósok megállapították, hogy Otzi a K1 haplocsoporthoz tartozik, és rendelkezik az összes pont nukleotidszubsztitúcióval, amelyek meghatározzák.
Az "Ice Man" számos más mutációja azonban nem teszi lehetővé a haplocsoport három ismert ágának - K1a, K1b és K1c - hozzárendelését.
Összességében a tudósok 30 különbséget találtak Otzi mtDNS és a standard referenciagenom között.
Rollo szerint annak ellenére, hogy Otzi viszonylag nemrég élt, az Alpok ősi lakosa genetikailag szignifikánsan különbözött a modern emberektől. Ez nem azt jelenti, hogy Otzi-nak valamilyen egyedi mutációja volt, csupán az, hogy korábban külön filogenetikai ág létezett - egy olyan férfi és nő csoport, amelynek ugyanaz az mtDNS-e, mint az "Jégemberben".
- Nyilvánvaló - tette hozzá Rollo -, ez a csoport jelenleg kihalt. Még nem tudjuk, hogy teljesen eltűnt-e, vagy csak rendkívül ritka lett."
Az ilyen mtDNS első azonosított tulajdonosának tiszteletére a kutatók az emberi családfa ezen ágát „Otzi Branch” -nek nevezték el.
Mivel a szóban forgó mutációk semmilyen módon nem befolyásolják a szervezet működését - az általuk előállított fehérjék semmilyen módon nem különböznek a „nem mutált” proteinektől - és gyakoriságuk megközelítőleg ismert, a K1o életkorát is becsülni lehet. A munka társszerzője, Martin Richards, az Otzi-klán "előadója", amelyben a női vonalon átjutó mutációk megjelentek az "Ice Man" -ig, körülbelül 20 ezer évvel ezelőtt élt. Ezt az ősi származást azonban megszakították - vagy nagyon ritka lett.
Mellesleg, az "Otzi vonalra" jellemző mutációk - csak nem egyszerre - a tudósok további 11 ember genetikai adatbázisában találhatók. Hat közülük Ausztriában és Németországban, egy pedig Oroszországban él. Igaz, az Otzi-val való kapcsolathoz honfitársunknak, mint a többi tíz jelöltnek, hiányzik más nukleotid-helyettesítés.
Még mindig lehetetlen magabiztosan mondani, hogy Otzi-nak nem volt leszármazottja.
A múmia kutatása
A radiokarbon randevú adatok szerint Otzi 5100 és 5350 évvel ezelőtt élt. A fogzománc pollen, porrészecskék és izotópos összetételének elemzése azt mutatta, hogy egy modern olasz falu területén született …
Nem tudta átadni nekik mtDNS-ét - csak az anyai vonalon keresztül örökölhető. A másik dolog az, hogy egyik legközelebbi hozzátartozója nem hagyott ki utódot, amely a mai napig bármilyen észlelhető mennyiségben megmaradt volna. Most azonban egyre több ember szekvenálja a DNS-ét, így lehetséges, hogy valamikor valahol az Otzi-val azonos mitokondriumok genetikai kódjának tulajdonosa vagy birtokosa jelenik meg.
Nem veszíti el annak a esélyét sem, hogy maga Otzi élő leszármazottát találja meg. Ehhez a tudósoknak dekódolniuk kell az Otzi Y kromoszómában található nukleáris DNS-t, amelyet a hím vonalon továbbítanak. De ezerszer bonyolultabb, mint az mtDNS, és több tízszer bonyolultabb, mint az eddig megfejtett „paleokromoszómák” - például a neandertáli nukleáris DNS fragmensei. Azonban Otzi testét sokkal jobban megőrizték 5 ezer évig, mint a neandertalók csontjai 30 ezer évig, tehát ez a lehetőség nem zárható ki.
Talán Otzi-nak egyáltalán nem volt utódja. Pár évvel ezelőtt ugyanaz a Franco Rollo azt sugallta, hogy a "tiroli sámán" magányos kiszélesedő lehet. Véleménye szerint az Ice Man két mtDNS-régiójában abban az időben megfejtett mutációk általában csökkent sperma motilitással járnak, és jelezhetik Otzi reprodukcióképtelenségét. Ezúttal azonban Rollo azzal érvel, hogy az Otzi mtDNS-nek a standardhoz viszonyított 30 különbségének egyikét sem bizonyították, hogy bármilyen veleszületett rendellenességgel járna.