Az emberi genom dekódolása már régen megtörtént, de a gének pontos száma nem volt ismert. És a közelmúltban a tudósok úgy döntöttek, hogy megtudják, hány gént tartalmaz a genom. És az eredmény rendkívül meglepő volt.
Érdemes megjegyezni, hogy a gének számát 1990 óta számolják a Human Genome Project (HGP) keretében. A projekt 17 évvel ezelőtt fejeződött be, és a beérkezett adatok szerint a legrelevánsabb adatbázis ma 22298 fehérjét kódoló génről és azok 34214 transzkripcióiról tartalmaz információkat.
Úgy tűnik, miért kellett a tudósoknak újra ellenőrizni azokat az adatokat, amelyeket több mint tíz éve gondosan gyűjtöttek? A DNS- és RNS-szekvenálási technológia mindenképp a felelős. A helyzet az, hogy néhány ötlet szerint sok szakember az RNS-t kódoló genomot és nukleotidszekvenciát veszi figyelembe, amelyen a fehérjét nem szintetizálják, de amely maga is részt vesz a transzformációkban. Így "kieshetnek" a számoláskor, ami azt jelenti, hogy a végén a gének száma sokkal nagyobbnak bizonyulhat, mint amire számítottak. Tavaly 2017-ben egy kutatócsoport, amelyet Stephen Salzberg, a Johns Hopkins Intézet statisztikai biológusa vezetett, megkezdte az emberi genom összetételének ellenőrzését.
Munkájukhoz a szakértők mintegy 10 000 kísérletet elemeztek az RNS szekvenálására 31 emberi szövetmintából. Kiderült, hogy a frissített adatbázis 43 162 gént tartalmaz, amelyek közül 21306 fehérjéket kódol, a többi nem kódol semmit. Ugyanakkor közel 500 új gént és 30 millió új átírási variánst adtak a katalógushoz. Mint maga Salzberg úr állította, Vladimir Kuznetsov