Van-e genetikai különbség a fajok és az emberek között? Igen, és ezt a tudomány régóta megállapítja. A genetikai mutációknak köszönhetően a világ egyes részeiben tejjel mérgezik őket és egyáltalán nem tolerálják az alkoholt, másutt pedig a bab hirtelen halállal fenyegeti az embereket. Ugyanez a genetikai sokféleség lehetővé teszi a tudomány számára, hogy az emberiség távoli múltjába térjen be, és fontos nyomokat ad az orvostudomány számára.
A múlt század 80-as éveiben a világot pánikhullám söpörte el az AIDS vírus kimutatásával kapcsolatban. Az emberiség teljesen védelem nélkül érezte magát egy halálos betegséggel szemben, amely az immundeficiencia vírussal való fertőzés eredményeként jelentkezhet. Elfelejtették a korábbi korszak "szabad szerelem" szlogenjeit: most egyre inkább a "biztonságos szexről" beszélték, a fodrászokból eltűnt a veszélyes borotva, és az orvostudományban minden eldobható eszközre tett tét.
Később azonban érdekesnek bizonyult: vannak olyan emberek, akik rezisztensek a HIV-fertőzésre. Ezekben az emberekben a mutáció letiltotta a kemokinreceptor gént, amely olyan fehérjét kódol, amely a vírus leszállóhelyeként szolgál. Nincs hely - nincs fertőzés. Ezeknek az embereknek a többsége Észak-Európában van, de még ott sem több, mint 2–4%. És a vírusnak a tudósok által felfedezett "leszállóhelye" lett a HIV elleni terápiás gyógyszerek és oltások kifejlesztésének célja.
AIDS-ellenes - nincs AIDS
A legszembetűnőbb dolog ebben a történetben még az sem, hogy valamilyen okból Észak-Európában találtak bizonyos számú embert, akik nem féltek a "20. század pestisétől". Egy másik dolog érdekesebb: a mutáció és gyakorlatilag a modern gyakorisággal már az észak-európaiak genomjában volt jelen, már 3000 évvel ezelőtt. Hogyan történhetett ez? A modern tudomány adatai szerint az AIDS-vírus már a múlt század 20-as éveiben az afrikai majmokból az emberekbe mutálódott és „vándorolt” az emberekre. Több száz évig nem volt HIV formájában!
Népek és gének
A népesség biológiai fogalom, és biológiai módszerekkel tanulmányozható. Az emberek nem feltétlenül genetikai egység, hanem kulturális és nyelvi közösség.
Promóciós videó:
Ennek ellenére meg lehet különböztetni az egyes etnikai csoportokkal összehasonlítható populációkat és azonosítani a genetikai különbségeket közöttük. Csak meg kell értenie, hogy az ugyanazon etnikai csoporton belüli emberek közötti különbségek mindig nagyobbak lesznek, mint maguk a csoportok közötti különbségek: a népességközi különbségek a különbségek teljes számának csak 15% -át teszik ki. Ezenkívül ezek a különbségek károsak, semlegesek és csak bizonyos esetekben hasznosak, alkalmazkodóak lehetnek.
Ha nagy területeken genetikai különbségeket veszünk fel, akkor bizonyos földrajzi mintázatokba sorolódnak, például az éghajlattal vagy az ultraibolya sugárzás intenzitásával. Érdekes kérdés a bőr színének megváltozása. Az emberiség afrikai ősi otthonának körülményei között, égő napsugarakkal, minden olyan mutációt, amely mindig a könnyű bőrt hozza létre, szelekcióval megsemmisítették. Amikor az emberek elhagyták Afrikát, és földrajzi területeken sok felhős napokkal és alacsony ultraibolya sugárzással bírtak (például Észak-Európában), a szelekció éppen ellenkezőleg támogatta az ilyen mutációkat, mivel a sötét bőr ilyen körülmények között megakadályozza a szükséges D-vitamin előállítását. a kalcium anyagcseréhez. A Távol-Észak népe viszont megőrizte a viszonylag sötét bőrt, mivel pótolja a D-vitamin hiányát a tengeri állatok szarvasából és májából. Azon területeken, ahol az UV sugárzás intenzitása változó, egy másik genetikai mutáció következtében a bőr átmeneti barnulást tudott kialakítani.
Afrika az emberiség bölcsője, és az afrikai emberek genetikai különbségei sokkal nagyobbak, mint az európaiak és az ázsiaiak között. Ha Afrikának genetikai sokféleségét vesszük 1000-re, akkor az ezer ezerből a világ többi része 50-et jelent.
Nyilvánvaló, hogy a kemokin receptor gén egyszeri mutációját szelekcióval rögzítették az észak-európai régióban, mivel ez előnye a túlélésnek valamilyen más vírusos fertőzés terjedésének hátterében. Az emberi testbe való behatolása az AIDShez hasonló molekuláris mechanizmus segítségével történt. Milyen fertőzés volt ez, ma már nem igazán ismert, de többé-kevésbé nyilvánvaló, hogy a válogatás, amely a mutáció tulajdonosai számára előnyt nyújtott, évezredek óta folytatódott, és már a történelmi korszakban is rögzítésre került. Hogyan alakult ki ez?
Mint már említettük, 3000 évvel ezelőtt a régió lakói körében az "anti-AIDS" mutáció már majdnem modern gyakorisággal bírt. Ugyanez a gyakoriság fordul elő az askenazi zsidók körében, akik eredetileg Németországban telepedtek le, majd Közép- és Kelet-Európa szomszédos területeire vándoroltak. A zsidók tömegesen kezdtek el telepedni Európában 2000 évvel ezelőtt, miután az I. században az anti-római felkelés legyőződött. és Jeruzsálem bukása. Az askenazi (germán) ágon kívül volt egy déli, „szafardi” ág is, elsősorban Spanyolországban található.
A zsidók szülőföldjén, Nyugat-Ázsiában a kemokin receptor gén mutációja is előfordult, de legfeljebb 1–2% gyakorisággal. Így maradt a zsidók között, akik nemzedékeken át Ázsiában (Palesztina, Irán, Irak, Jemen), Észak-Afrikában, valamint a szeparrdimok között éltek. És csak az Észak-Európához közeli régióban élő zsidók szerzett magas helyi mutációt. Egy másik példa a cigányok, akik Indiából Európába érkeztek mintegy 1000 évvel ezelőtt. Hazájukban a mutáció aránya nem haladta meg az 1% -ot, de az európai romák körében ez most már 15%.
Természetesen mind a zsidók, mind a romák esetében a vegyes házasságok miatt kívülről beáramlott gének. A tudomány meglévő becslései azonban nem teszik lehetővé, hogy a gyakoriság növekedését csak e tényezőnek tulajdonítsák. A természetes szelekció itt egyértelműen működött.
Az emberiség órája
Ismert, hogy az emberi genomban mutációk folyamatosan fordulnak elő, és egyfajta biológiai óraként működnek, amely alapján megállapítható, hogy az emberiség távoli ősei miként vándoroltak: először Afrikába telepedtek, majd távozva szülőföldjükről és az Antarktisz kivételével a világ többi részén. Ezekben a vizsgálatokban a legnagyobb segítséget a női vonalon átjutó mitokondriális DNS és a hím Y-kromoszómái nyújtják. Sem a mitokondriumok genetikai információi, sem a genomnak az Y-kromoszómában tárolt része gyakorlatilag nem vesz részt a gének rekombinációjában, amely a szexuális folyamatban zajlik, ezért visszatérnek az emberiség előanyajának - "mitokondriális Eve" - vagy valamilyen afrikai "Ádám", Y- genetikai szövegéhez. mely kromoszómákat öröklik a Föld minden embere. Bár az mtDNS és Y kromoszómák nem rekombináltak, ez nem jelentihogy változatlanul az ősektől származnak. Pontosan a mutációk felhalmozódása a genetikai információ e két tárházában a legmegbízhatóbb módon bizonyítja az emberiség genealógiáját végtelen elágazással és szétszóródással.
Veleszületett sebezhetőség
Nyilvánvaló, hogy a földön vannak regionális lakosságok, vagy akár egész etnikai csoportok, amelyek képviselőinek genomjában olyan mutációk alakultak ki, amelyek ezeket az embereket sebezhetőbbé teszik.
És nem csak alkoholfogyasztás esetén, hanem bizonyos betegségekkel szemben is. Ezért felmerülhet egy ötlet egy olyan genetikai fegyver létrehozásának lehetőségéről, amely egy faj vagy egy etnikai csoport embereit sztrájkolná, és mások képviselőit sértetlenül hagyná. Arra a kérdésre, hogy meg lehet-e tenni a gyakorlatban, a modern tudomány „nem” -re válaszol. Igaz, viccesen beszélhetünk a tejről mint etnikai fegyverről.
Tekintettel arra, hogy a kínai népesség kb. 70% -a szenved genetikailag előre meghatározott laktázhiánytól, és az emésztést rontja a legtöbb kínai felnőtt tejhasználata, a Kínai Népköztársaság hadseregét tehermentesítésre tehetik képessé, ha természetesen találsz módot arra, hogy tejet adj neki - Súlyosabb példa a hüvelyesek intoleranciája számos mediterrán ország lakosai között, amelyet a cikk ismertet. Ugyanakkor még a hüvelyes növények pollenje sem engedi megtiltani, mondjuk, csak egy multinacionális tömegben az összes olaszt, és valójában erre a szelekcióra gondolnak, amikor az etnikai fegyverek fantasztikus projektjeiről beszélnek.
A rekombinálandó genom azon részén, azaz az X kromoszómában előforduló mutációk azonban sokkal jelentősebbek az emberekre és az emberiségre. Az adaptáció tanulmányozásakor nagyobb figyelmet fordítanak a mutációkra, amelyek a rekombinálható genom részében - azaz az Y kromoszóma kivételével - az összes kromoszómán kialakultak. Ezen túlmenően ezen mutációk kora is nyomon követhető. A helyzet az, hogy a mutáción átesett DNS-rész mellett a kromoszóma más teljesen felismerhető régiói is vannak (esetleg más, régebbi mutációk nyomait hordozzák).
A rekombinációk során a szülői kromoszómák fragmentumai összekeverednek, de az első lépésekben megőrizzük a számunkra érdeklődő mutáció környezetét. Ezután az új rekombinációk fokozatosan széttöredezik, és új "szomszédok" lesznek. Ez a folyamat időben becsülhető meg, és megkapható a számunkra érdeklődő mutáció bekövetkezési idejének hozzávetőleges ideje.
Az etnogenomikai adatok lehetővé teszik - a mutációk felhalmozódásának története alapján -, hogy nyomon követhessék az emberiség afrikai ősi otthonából való kivonulásának történetét, és elterjedjenek az összes lakott kontinensen. Ezek az adatok bizonyos időközönként kiegészíthetők a nyelvészet és a régészet adataival.
Az egyéni organizmus vagy közösség szempontjából, amelyben a mutációk egyik vagy másik gyakoriságát megfigyelik, a mutációk semlegesek vagy negatívak lehetnek, vagy adaptív potenciált hordozhatnak. Nem a mutáció származási helyén manifesztálódhat, hanem ott, ahol a hatás leginkább igényes, és amelyet a szelekció támogat. És ez a népek genetikai sokféleségének egyik fontos oka a világ etnológiai térképén.
És ez nemcsak az alkoholfogyasztásra vonatkozik, hanem bizonyos betegségekre is. Ezért felmerülhet egy ötlet egy olyan genetikai fegyver létrehozásának lehetőségéről, amely egy faj vagy egy etnikai csoport embereit sztrájkolná, és mások képviselőit sértetlenül hagyná. Arra a kérdésre, hogy meg lehet-e tenni a gyakorlatban, a modern tudomány „nem” -re válaszol. Igaz, viccesen beszélhetünk a tejről mint etnikai fegyverről.
Sobriety mutáció
A már idézett példában Indiában, a Közel-Keleten és Dél-Európában ritkán fordul elő olyan mutáció, amely ellenáll az AIDS-nek. De csak Észak-Európában a gyakorisága hirtelen felgyorsult. Van egy másik hasonló példa - az alkohol intoleranciához vezető mutáció. Az 1970-es években, a kínai és japán máj biopsziás készítményekkel végzett vizsgálatok során azt találták, hogy ezeknek a távol-keleti népeknek a képviselői nagyon aktív májenzimmel, alkoholdehidrogenázzal rendelkeznek, amely az alkoholt acetaldehiddé alakítja - mérgező anyag, amely nem okoz intoxikációt, de mérgezi a testet.
Az etanol acetaldehiddé történő feldolgozása elvileg a test etanol elleni küzdelmének normális stádiuma, ezt a lépést pedig a második szakasznak - az acetaldehid oxidációjának az aldehiddehidrogenáz enzim általi oxidációjával és az ártalmatlan, könnyen eltávolítható komponensek előállításával kell követnie. Ezt a második enzimet azonban a vizsgált japán és kínai egyáltalán nem termelték. A máj gyorsan az alkoholt mérgessé alakította, amelyet azután hosszú ideig nem választott ki a testből.
Ezért az első pohár utáni „magas” helyett remegés kezdett a kezén, az arcbőr vörösége, émelygés és szédülés. Nagyon valószínűtlen, hogy egy ilyen személy alkoholistá váljon.
Mint kiderült, az alkoholtól való vonzódást okozó mutáció a mezőgazdaság kezdete körül merült fel valahol a Közel-Keleten (az arabok és az ázsiai zsidók mintegy 30% -a még mindig ott van). Ezután megkerülve Indiát (a fekete-tengeri térség és a déli-szibériai szárazföldön keresztül) a Távol-Keleten jött létre, ahol a kiválasztás támogatta, a lakosság 70% -át lefedve. Ezenkívül Délkelet-Kínában megjelent az „alkohol-ellenes” mutáció saját verziója, amely egy nagy területen elterjedt Kazahsztán sztyeppéig.
Mindez azt jelenti, hogy a Távol-Keleten a helyi lakosság körében nagy volt az ilyen mutáció iránti igény, csak emlékeznünk kell arra, hogy ez több ezer évvel ezelőtt történt, és az alkohol gyakorlatilag nem volt jelen az emberi kultúrában. Honnan származtak az alkoholellenes gének?
Nyilvánvaló, hogy egy időben valamiféle fertőzés elleni küzdelemben is jöttek a bíróságra, majd - íme és íme! - úgy történt, hogy mind a Távol-mind a Közel-Keleten sok ember van, akik genetikailag nem fogadják el az ittaságot. Ez az egész történet, valamint az AIDS-rezisztencia-gén története tökéletesen megmutatja, hogy ezt vagy azt a múltbeli mutációt olyan szelekcióval támogatták, amely egyáltalán nem volt az a tény, amely alapján felfedezték korunkban.
És mi lesz Oroszországgal? Oroszországban az ivás iránti vonzódásért felelős mutáció gyakorisága 4%, azaz a lakosság legfeljebb 10% -a hordozó. Sőt, mindkét mutációról beszélünk - mind a Közel-Keleten, mind a kínai változatban. De még a kombinált erőkkel sem vezettek bennünk, tehát az ittasság elleni küzdelemben a gének nem segítenek nekünk.
Gyógyulás vagy Achilles-sarok?
A koreai háború alatt a maláriaban szenvedő amerikai hadsereg katonáinak primaquine nevű gyógyszert adtak. Ennek a gyógyszernek a farmakológiai hatása az eritrocita membrán destabilizálása volt. A helyzet az, hogy a maláriás plazmodium, a vérbe hatolva, "elfogja" az eritrocitát, és benne fejlődik. A fejlődés kényelmesebbé tétele érdekében a plazmodium destabilizálja az eritrocita membránt.
Ekkor jelent meg a primaquine, amely szó szerint egy ékkel kiütött éket. Ezenkívül "meglágyította" a plazmodium által gyengített membránt, és ez felrobbant. A malária kórokozója tovább nem fejlődött, a betegség enyhült. És mi történt a többi vörösvértesttel, amelyet a plazmodia nem ragadt meg? De semmi. A gyógyszer hatása elmúlt, a membrán ismét stabilizálódott. De nem ez volt a helyzet mindenkinek.
Számos olyan katonák, akik primaquint szedtek, meghaltak hemolízisből - a vörösvértestek teljes pusztulásáról. Amikor elkezdték vizsgálni a kérdést, a következők világossá váltak. Először, az összes elhunyt hiányzott a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzimben, amely a vörösvértestek membránjának stabilizálásáért felelős, és ez a hiány genetikai mutációból származott. Másodszor, az elhunyt katonák afroamerikai vagy mediterrán származásúak voltak. A mutáció, amint kiderült, csak néhány néven található meg.
Manapság ismert, hogy az olasz férfiak körülbelül 16-20% -án (ez a hatás nem jelentkezik nőkben) a hemolízis halálának kockázata, és nem csak a primaquin bevétele után (ami gyengíti a már gyenge vörösvértestek membránjait és tömeges halálához vezet).
Ezeket az embereket szintén ellenjavallták a bab, valamint más, erős oxidálószereket tartalmazó élelmiszerek és gyógyszerek. Még a babporpor szaga is halálos reakciót okozhat. Ennek a mutációnak a furcsa jellege már nem különös, ha figyelembe vesszük, hogy a szelekciót pontosan azokban a helyekben támogatták, ahol a malária elterjedt, és ez egyfajta „természetes” primaquine volt.
Olaszországon kívül Spanyolországban viszonylag sok mutáció hordozót figyeltünk meg, gyakorisága körülbelül 2% Észak-Afrikában és Azerbajdzsánban. A szovjet időkben még az a döntés született, hogy betiltják a hüvelyesek termesztését az Azerbajdzsán Szovjetunióban, ilyen gyakran fordultak elő a favism esetei, vagyis a babokkal való érintkezés során előforduló hemolízis.
Mind a nyertesek
Az etnogenomika tudománya, amelyet az utóbbi években aktívan fejlesztettek és amely a fajok és etnikai csoportok genetikai tulajdonságait vizsgálja, amint az legalább a példákban látható, egy teljesen alkalmazott tudományág. Szorosan kapcsolódik a farmakogenomikához, amely a gyógyszerek hatását vizsgálja az eltérő genetikai tulajdonságokkal rendelkező emberekre, ideértve az egyes etnikai és faji csoportokra jellemzőket is.
Valójában közülük néhánynak bizonyos gyógyszerek ártalmasak lehetnek (például a primaquin), mások ellenkezőleg, sokkal hatékonyabbak. Ezenkívül az etnogenomika nagy segítségévé vált az emberiség és nyelveinek preliteratív története képének tudományos adatok és nem mítoszok alapján történő összeállításában.
Az egyik fő következtetés, amelyet ma az etnogenomika kutatásából levonhatunk, az, hogy az emberiség sokféleségével kapcsolatban nincs ok a genetikailag többé-kevésbé fejlett népekről beszélni. Minden élő nemzedék az élet bajnokai, mivel őseiknek sikerült túlélniük a természet kemény borzalmait, a járványokat és a hosszú vándorlásokat, és utódaikat jövőbe tehetik. A genetikai sokféleség csak annak emlékezete, hogy a biológiai mechanizmusok miként segítették az emberiség különböző részeit az alkalmazkodásban, a túlélésben és a győzelemben.
Svetlana Borinskaya