Amikor a tudósok 15 évvel ezelőtt leképezték az emberi genetikai információkat (genomot), megígérték a világ megváltoztatását. Az optimisták arra számítottak egy korszakot, amelyben minden genetikai betegség eltűnik. A pesszimisták féltek a genetikai diszkrimináció terjedésétől. Mindkettő tévesnek bizonyult. Az ok egyszerű: genomunk nagyon összetett. A genom specifikus különbségeinek felkutatása csak egy kis részét képezi annak megértése, hogy a genetikai variáció valójában hogyan működik, ami felveti ezeket a tulajdonságokat, amelyeket látunk. Sajnos kevés ember veszi észre, hogy a genetika bonyolult. És mivel egyre több termék és szolgáltatás kezd el használni a genetikai adatokat, fennáll annak a veszélye, hogy ez a félreértés az embereket nagyon rossz döntések meghozatalához fogja vezetni.
Az iskolában azt tanították, hogy a barna szem határozza meg a domináns gént, a kék szem pedig a recesszív gént. A valóságban nincs olyan emberi vonás, amelyet nemzedékről nemzedékre adnának át ilyen közvetlen módon. A legtöbb tulajdonságot, beleértve a szemszínét is, több gén befolyásolja, mindegyik kis hozzájárulással.
Sőt, minden gén hozzájárul a tulajdonságok sokféleségéhez - ezt a fogalmat pleiotropianak nevezik. Például az autizmussal összefüggő genetikai variánsokat szintén összekapcsolták a skizofréniával. Amikor egy gén pozitív módon kezeli az egyik tulajdonságot (például egészséges szívet termel), és egy másik negatív módon (növeli a szem makuladegenerációjának kockázatát), ezt antagonista pleiotropianak nevezzük.
A számítási teljesítmény növekedésével a tudósok képesek voltak különféle molekuláris különbségeket izolálni a DNS-ben, sajátos emberi tulajdonságokkal, ideértve a viselkedési vonásokat, például a tanulás iránti szeretet és a pszichopatia. Ezen genetikai variációk mindegyike a populáció kis változását magyarázza. De ha ezeket a lehetőségeket összeillesztjük, akkor egyre több magyarázatot adnak az emberek közötti különbségekre. És genetikai ismeretek hiányában sok minden érthetetlen lesz.
Például szekvenálhatjuk az újszülött DNS-ét, kiszámolhatjuk annak poligén pontszámát az egyetemi teljesítéshez, és felhasználhatjuk annak megjósolására, bizonyos fokú pontossággal, mennyire fog teljesíteni az iskola. A genetikai információ lehet a legerősebb és legpontosabb előrejelzője a gyermek erősségeinek és gyengeségeinek. A genetikai adatok felhasználása lehetővé tenné számunkra, hogy hatékonyabban személyre szabjuk az oktatást és a célzott erőforrásokat azon gyermekek számára, akiknek leginkább szüksége van rá.
De ez csak akkor működik, ha a szülők, a tanárok és a törvényhozók elegendő megértéssel rendelkeznek a genetikáról, hogy ezt az információt helyesen használják. A genetikai hatások megelőzhetők vagy javíthatók az ember környezetének megváltoztatásával, ideértve az oktatásban rejlő lehetőségeket és választási lehetőségeket is. Van is egy felfogás, hogy bizonyos genetikai tulajdonságok olyan rendszerhez vezethetnek, amelyben a gyermekeket véglegesen osztályokra osztják a DNSük alapján, és nem kapnak megfelelő támogatást valódi képességeikhez.
Továbbfejlesztett orvosi ismeretek
Promóciós videó:
Orvosi kontextusban az emberek leggyakrabban az orvos vagy más szakember genetikai útmutatásait követik. De még ilyen támogatás mellett a jó genetikai ismeretekkel rendelkezők is több előnyt élveznek majd és képesek lesznek jobb döntéseket hozni saját egészségükkel, a családtervezésükkel és a rokonok egészségével kapcsolatban. Az embereket már megzavarják azok a javaslatok, amelyek szerint genetikai információk alapján drága genetikai teszteket és rákkezelést kell végezni. A genetika megértése segítene őket elkerülni azokat a kezeléseket, amelyekre az adott esetben nincs szükség.
Manapság az emberi genom közvetlenül a CRISPR módszerrel szerkeszthető. Míg az ilyen genetikai módosítási technikák szigorúan szabályozottak, a CRISPR viszonylagos egyszerűsége azt jelenti, hogy a biohackerek már alkalmazták ezt az eszközt, és szerkesztik a saját genomjukat, például izom erősítés vagy HIV kezelés céljából.
Az ilyen biohacker-szolgáltatások valószínűleg egyre hozzáférhetőbbé válnak (akár illegálisak is). De amint megtudtuk a pleiotropiaról, az egyik gén pozitív megváltoztatása katasztrofális nem szándékos következményekkel járhat. Mindez még egy kicsit megértése megmentheti a jövőbeli biohackereket egy költséges vagy akár halálos hibától is.
Egyre inkább sebezhetővé válunk a lehetséges genetikai téves információkkal szemben, mivel nincs szakemberünk, akivel konzultálhatnánk. Például az Egyesült Királyságban a Marmite élelmezési társaság nemrégiben hirdetési kampányt indított, amely genetikai tesztet kínál, hogy kiderítse, szereti-e a Marmite-t, vagy utálja-e csak 89 fontért. A kampány szelleme és vidáma ellenére számos problémával rendelkezik.
Először is, a Marmite pate preferenciáját, mint bármely más komplex tulajdonságot, a születéskor megadott helyett inkább a gének és a környezet komplex kölcsönhatása határozza meg. A legjobb esetben egy ilyen teszt megtudja, van-e kedved ilyen jellegű termékek iránt, és akkor is nagyon pontatlan. Másodszor, a reklámkampány azt mutatja, hogy egy fiatalember „bevallja” apjának, hogy szereti a Marmitet. Ez a nyilvánvaló analógia a szexuális orientációval megerősítheti a „meleggének” elavult és veszélyes fogalmát, vagy akár azt a gondolatot is, hogy lehet egyetlen gén a komplex tulajdonságokhoz.
A tudás a legjobb eszköz a genetikai forradalomhoz. Fel kell készülnie.
Ilya Khel