A genetikusok felfedezték egy DNS darabot, amely kikapcsolva megakadályozza, hogy a test hímré váljon. Most csak egerekben vizsgálták. A felfedezés segít megmagyarázni a női szervezetek jelenségét egy férfi kromoszómakészlettel, és segít megérteni sok betegség hasonló előfordulási mechanizmusát. A kutatást a Science folyóiratban teszik közzé.
Az élet első heteiben a legtöbb emlős embrióban csak a „női” X kromoszómában lévő gének aktívak, míg a „hím” Y kromoszóma később bekapcsol. Ha még mindig nincs aktiválva, akkor az összes embrió nőstényré válik. Az Y kromoszómán lévő SRY gén felelős a női tulajdonságok részleges elnyomásáért és a férfi tulajdonságok kialakulásáért. Közvetett módon aktiválja egy másik gént, a Sox9-t, amely közvetlenül felelős a férfi nemi szervek kialakulásáért. A biológusok tudták, hogy egy vagy több fokozó szerepet játszik ebben a folyamatban - a DNS génjeinek azon régiói, amelyek nem kódolják a fehérjéket, hanem olyan enzimeket kapcsolnak, amelyek genetikai információt olvasnak rájuk. Az emberi genom körülbelül egymillió fokozót tartalmaz, amelyek 21 000 gén aktivitását szabályozzák. Ezért elég nehéz megtalálni a megfelelő DNS darabot.
Az új munkában a londoni Francis Crick Intézet genetikusai számos módszert alkalmaztak az egér embriókban a kívánt fokozók megtalálására. 16 jelöltet találtak, és további kísérletek lehetővé tették egyikük kiemelését. 557 nukleotid hosszú, félmillió bázisban található a Sox9-től. Annak érdekében, hogy egy ilyen távoli hely befolyásolja a gént, egy speciális hurok alakul ki a kromoszómában. Ennek a fokozónak a letiltása a Sox9-et kevésbé aktívvá tette, ezért az összes ilyen embrió nőstényré nőssé vált, a kromoszómakészlettől függetlenül.
Az állatoknál a nemek meghatározásának mechanizmusainak tisztázása érdekében fontos alapvető fontosságon kívül a munka hasznos lehet az orvostudományban is. Az 5500 csecsemőről kb. Egy születik férfi kromoszómakészlettel, de a férfi nemi szervek nem alakulnak ki. Most a fejlődési rendellenesség okait az esetek kevesebb mint felében lehet megállapítani. "Ez az erősítő annyira fontos egerekben, hogy valószínűleg jelentős hatással lesz az emberi fejlődésre" - mondta Robin Lowell-Badge csapatvezető. "Lehetséges, hogy a megszerzett ismereteket felhasználják a nemi szervek funkcióinak megértésére és megváltoztatására [az emberekben]."