A kikapcsolható gén visszaadásával, amely az autizmus egyik oka lehet, a tudósok megmentették a laboratóriumi egereket számos autista tünettől.
Tudomásunk szerint az autizmusnak meghatározott genetikai gyökerei vannak, bár ez még nem tisztázott. Az egyik fő "gyanúsított" a Shank3 gén, amely fontos szerepet játszik az agy fejlődésében, és az autista tünetekkel küzdő emberek 1% -ában hiányos. A gén fehérjeterméke zavaroktól mentes emberekben található a szinapszisokban, ahol szerkezeti szerepet játszik, biztosítva a jelző molekulák és fehérjék normális működését. Logikus azt hinni, hogy a normál Shank3 gén hiánya vagy csökkent aktivitása neurológiai alapként szolgálhat az autizmus tüneteinek kialakulásához, ideértve a sztereotípiás viselkedést, a társadalmi interakció nehézségeit és a szorongást.
Valójában, az MIT professzor, Guoping Feng csoportja kifejlesztett egy speciális laboratóriumi egerek GM sorozatát a Shank3 gén kiesésével, amelynek képviselői kifejlesztették a megfelelő autista tüneteket. Korábban a tudósok már kimutatták, hogy az ilyen egerek az agy egyes szinapszisaiban (különösen a striatumban) csökkent dendritikus tüskék - tuberkulumok - képesek, amelyek növelik az idegsejtek közötti kapcsolatok hatékonyságát.
És nemrégiben Guoping Feng és csapata új kísérleteket készített ezekre az egerekre. A tudósok úgy tervezték meg a Shank3 génpromootort, hogy a megfelelő időben bekapcsolhassák. És amikor az egerek elérték a felnőttkorot, és a megfelelő tünetek kifejlődtek, csak ezt tették: elindították a Shank3-ot. Ennek eredményeként az autizmusban rejlő néhány tünet - a sztereotípiás viselkedés és a társadalmi interakcióból való kilépés - valóban eltűnt. A sejtek szintjén a striatális szinapszisokban visszatért a dendritikus tüskék normál számához.
Másrészt az eredmény nem volt tökéletes. A szorongás és a mozgások koordinációjának néhány megsértése továbbra is fennállt. Ez arra vezette a tudósokat, hogy ezek a megnyilvánulások összekapcsolódhatnak a szinapszis szerkezetének zavaraival, amelyek már felnőtt állapotban vannak és „rögzítve”. Ennek tesztelésére a szerzők bekapcsolták a Shank3 gént fiatal (20 napos) egerekben, és végül normalizálták a többi tünett.
Most Guoping Feng és kollégái mindent megtesznek annak érdekében, hogy megtalálják az optimális időt egy ilyen beavatkozásra, mivel a jövőben, amikor megtanuljuk biztonságosan beavatkozni egy élő szervezet működő genomjába, ez a megközelítés sok autista és családjuk számára reményt adhat. A Shank3 azonban messze nem az egyetlen olyan gén, amelyre figyelmet érdemel, és a tudósok továbbra is küzdenek annak érdekében, hogy felfedjék e rendellenességek kialakulásának minden részletét.
Szergej Vasziljev