Esélye, hogy családodban gyermeke legyen Morquio-szindrómában, 250-ről 1-re esik. Hihetetlenül alacsony annak esélye, hogy egy pár három ilyen szindrómás csecsemőt szül.
De ennek ellenére pontosan ez történt a Delaware-i Newark Rea családjával.
A Morqui-szindróma öröklött rendellenesség, melyet súlyos csontrendszeri deformáció jellemez. A Morquio-szindrómával (más néven Mucopolysaccharidosis IV típusú) szenvedő személy örökké rövid, sőt, gyakran torz arcvonásokkal rendelkezik.
Amikor Carrie és David Rea született első gyermekével, D. G.-vel, minden rendben volt vele, egészségesen nőtt fel. Néhány évvel később egy második fiú született a családban, akit Christophernek hívtak, és 18 hónaptól kezdve problémái voltak a végtagokkal.
Négy éves korában Christopher-ben diagnosztizálták a nagyon ritka Morquio-szindrómát, ami meglepte szüleit. Egyikükben még soha nem volt ilyen diagnózissal rendelkező beteg a családjukban.
18 éves Christopher.
Még jobban lenyűgöztek, amikor a következő két gyermekük, mind Ashlyn, mind Amber lányuk, Morcio-szindrómában szenvedtek.
Most mind a három gyereknek nagy ízületi problémái vannak, légzése és még sok más. Különböző gyógyszereket kapnak, de egyetlen orvos sem tudja garantálni, hogy ezek közül bármelyik felnőttkorban él.
Promóciós videó:
A Morquio szindrómát a GALNS vagy a GLB1 gének mutációja okozza, amelyek olyan enzimeket termelnek, amelyek glikozaminoglikánoknak nevezett cukormolekulák hosszú láncát bontják le. Ezek a molekulák elősegítik a test számos különböző részének felépítését, beleértve a bőrt, az ingokat, az ízületeket, a porcot és a csontokat.
A szindróma autoszómálisan recesszív, azaz mindkét szülőnek a hibás gén hordozójának kell lennie. Carrie és David nagyon-nagyon szerencsések voltak.
A Morquio szindróma nem közvetlenül a születés után jelentkezik, általában csak 3-4 éves korban diagnosztizálják, amikor a gyermek aktívan járni és futni kezd. Ez magában foglalja a rövid testet, a csontok deformálódását, a térd megérintését, a nagy fejet, valamint a könnyen hajlítható és elforduló ízületeket.
Az életkorral a szindróma hernias, szív morzulást, skoliozist, deformációt és különféle belső szervek megnövekedését okozhatja. Ugyanakkor az emberek szellemi képességeit nem érinti.
A szindróma jelenleg nem gyógyítható. A betegeket elsősorban kerekes székekkel és fájdalomcsillapítókkal látják el. De mindhárom gyermek hetente egyszer kap egy új enzimpótló terápiát egy iv. Csepp segítségével, amely elősegíti a mellükben lévő szervek megfelelő növekedését.
A helyzet az, hogy az ilyen szindrómás embereknél a nyak és a tüdő leáll, de a légcső tovább növekszik. Emiatt Christophernek műtéten kellett átmennie a légcső lerövidítésére, valamint a gerinc megerősítésére szolgáló műtéten. Két nővére gerincműtéten is részt vett.
Christopher ma 18 éves, hat éves korában abbahagyta a növekedést, nem tud járni, és nem is képes feltérképezni. De a legnehezebb dolog azért van, mert nagyon nehéz olyan barátokat találni, akik ilyen betegségben szenvednek.
Az iskolában brutálisan bántalmazták, ezért otthon fejezte be tanulmányait. Később sikerült leküzdenie a merevséget és a félelmet, és elkezdett menni és tovább kommunikálni.
Minden probléma és nehézség ellenére Carrie és David szerint minden gyermekük jó és boldog életet él. Magánként fejlődnek ki, és nem lakoznak a sebeknél.