Körülbelül hetezer ritka (árva) betegség ismert a világon. Legtöbbjük örökletes. Időnként évekbe telik az őket okozó genetikai mutáció megtalálása, és a gyógyszerek kifejlesztése nagyon költséges. A RIA Novosti a genomok tömeges dekódolására és a ritka betegségek gyógyszereinek tesztelésére irányuló projektekről beszél.
„Oroszországban a törvény szerint a százezer emberből tízben előforduló betegségeket ritkanak tekintik. Az országban hány ilyen beteg van ismeretlen. A világon senki sem tudja ezt kiszámítani. Egyes becslések szerint az emberi népesség akár tíz százaléka szenvedhet árva betegségekkel”- mondta Ekaterina Zakharova, a moszkvai Orvosi Genetikai Kutatóközpont laboratóriumának vezetője.
Az emberek az ország minden tájáról érkeznek ebbe a központba, sok komplex genetikai vizsgálatot végeznek ingyenesen. „Az ilyen betegségek, például a lottó diagnosztikája. Valaki szerencsés, és az orvosok gyorsan, csupán néhány hónapon belül meghatározzák az okot. És néha évekbe telik a helyes diagnózis kiderítése. Mielőtt hozzánk érkeznek, a betegek végtelen vizsgálatokon és elemzéseken mennek keresztül, mert a szakemberek nem értik, mi baj velük”- folytatja az orvos.
Diagnosztikai Odüsszea
Anatolij Kryukov, a moszkvai közeli Kolomnából csak egy a szerencsétlen betegek közül. A 34 évből 25-et fordítottak a diagnózisra. Az első riasztó tünetek hét éves korában jelentkeztek. Anatolij, hogy hiányzik a lizoszomális sav lipáz, Anatoly csak 2016-ban, egy teljes genetikai elemzést követően tudta meg. Ezt a betegséget a LIPA gén mutációi okozzák, amelynek eredményeként a testben a lipázszintézis megszakad. A májat súlyosan érinti a betegek.
„Különböző diagnózist készítettek: sárgaság, hepatitis B, glycogenosis. A gyermekkort és a felnőtt élet egy részét a kórházakban töltötték. Rendes kórház, majd MONIKI, a Lomonosovsky Prospekt gyermekek egészségének tudományos központja, a Táplálkozási Tudományos Kutatóintézet klinikája. Másfél hónapig, két héten otthon maradsz, majd újra a kórházban”- mondja Kryukov.
És így az egész világon. Rendkívül nehéz meghatározni az árvák betegségét az orvos számára, aki életében esetleg még soha nem találkozott ezzel.
Promóciós videó:
„Az orvos a tünetek alapján diagnosztizálja és elsősorban a tipikus diagnózist ellenőrzi. Például, ha a betegnek hasi fájdalma van, akkor valószínűleg az ízületi gyulladás, és nem valami ritka - mondjuk Fabry-betegség vagy porfiria - magyarázza Zakharova.
Százezer törött genom
A probléma szisztematikus megoldására 2012-ben az Egyesült Királyság ambiciózus 100 000 genomprojekt indított, amelyet a közegészségügyi szolgálat támogatott. A cél az, hogy százezer ember árvabetegségben és ritka rákban szenvedő emberének genomját derítsék ki.
A tudósok meg kívánják vizsgálni az egyes betegek DNS-ét, és a megszerzett genetikai adatokat a személyes orvosi nyilvántartásokkal kombinálják. Ez segít jobban megérteni a betegséget és annak komplex kapcsolatát a génekkel, és megjósolni, hogy a beteg test hogyan reagál egy adott kezelésre.
A projekt a személyre szabott orvoslás koncepcióján alapul, amely magában foglalja a páciens egyéni megközelítését, amikor a genetikai elemzés kulcsszerepet játszik a kezelés kiválasztásában vagy kiigazításában. A probléma az, hogy a legtöbb árva betegségnek nincs gyógymódja, ezeket még kidolgozni kell. És ez csak akkor lehetséges, ha egy adott beteg DNS-szekvenciája ismert.
Az emberi betegségeket egereken szimulálják
Az Orosz Tudományos Akadémia Génbiológiai Intézetének tudósai vesznek részt ezekben a projektekben egyéni gyógyszeres kezelés megtalálására a Duchenne izomdisztrófia ritka formáinak kezelésére. Aleksei Deikin biológus irányítása alatt mesterségesen indukálják ezt a betegséget egerekben, célzott génmutációval. És rágcsálókon tesztelnek ritka betegségek gyógyszereit, mielőtt továbbmennek az emberek, pontosabban egy adott beteg kezelésére.
„Ez egy fiú, aki ritka Duchenne-disztrófiával rendelkezik. Általában ezt a betegséget mutációval társítják az 52. exonban, de más mutációval rendelkezik. Ezért az e betegség kezelésében alkalmazott gyógyszer nem alkalmas neki. A CRISPR / Cas9 génszerkesztő alkalmazásával létrehoztunk egy egérmodellt, amely reprodukálja annak genetikai képét. Most egy génterápiás gyógyszert tesztelünk rágcsálókban. Ha bizonyítja hatékonyságát, akkor a klinikai vizsgálatokat, és reméljük, a beteg sikeres kezelését követi majd”- mondja Alexey Deikin.
Általában véve a ritka betegségek gyógyszerei nagy fejfájást jelentenek a gyógyszeripari társaságok, az orvosok és a betegek számára. Irina Myasnikova, az egész orosz ritka betegségekkel foglalkozó társaság igazgatóságának elnöke szerint a hét ezer ilyen betegség közül csak kb.
Az első kiadás a költségek. A ritka betegségek gyógyszerei általában drágák, mivel a fejlesztés ugyanolyan költségekkel jár, mint a tömeges betegségek gyógyszerei, és a gyógyszeripari társaságok egyszerűen nem jövedelmezőek befektetni.
A második probléma a klinikai vizsgálatok, amelyekben legalább három ezer ember vesz részt. Ha a betegség ritka, ennyi beteget egyszerűen nem lehet megtalálni.
„Az ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztése állami támogatás nélkül nem valósítható meg, és azt folyamatosan bővíteni kell. Még most is csak körülbelül ezer ritka betegség van az Egészségügyi Minisztérium listáján, és évente több tucat új betegséget fedeznek fel. És a betegeknek képesnek kell lenniük arra, hogy megfelelő és időben történő kezelést kapjanak”- zárja be Myasnikova.
Alfiya Enikeeva