Sok ember ismeri az alvási problémákat. Valaki egy éjszakát szenved, valaki hosszabb ideig, de rendszerint minden normalizálódik. Ez a kellemetlen helyzet általában megoldódik. De mi lenne, ha nem tudna aludni hónapokig, vagy akár egész életed hátralévő részében?
3 1964-ben az amerikai iskolás Randy Gardner egy kísérletet végzett, amely az ébrenlét időtartamának rekordját állította elő - nem aludt 11 napot és 25 percig. Nagyon jó formában Gardner még alvás nélkül is tudott sportolni, de kognitív és szenzoros képességei, amelyeknek köszönhetően érzékeljük és érzékeljük a körülöttünk lévő világot és magunkat, fokozatosan csökkentek. Minél inkább Gardner ébren maradt, annál ingerlékenyebbé vált, az idő múlásával nehezen tudott koncentrálni, hallucinációkat és rövid távú memóriaproblémákat fejlesztett ki. Amikor a hallgató egészsége veszélybe került, a kísérletet leállították.
A kísérletek azonban egy dolog, és néha van egy olyan dolog, amelyet a szakértők "végzetes családi álmatlanságnak" neveztek, kudarcba kerül.
Amikor a betegség megjelent
Úgy gondolják, hogy ezt a betegséget először a 18. században fedezte fel egy velencei orvos, aki hirtelen mozdulatlan rohamba esett. Később ugyanez történt unokaöccse, Giuseppe-vel, tőle a betegséget az utódok öröklötték.
A végzetes családi álmatlanság vizsgálatát azonban csak a múlt század 70-es éveiben kezdték el, amikor Ignazio Reuter olasz orvos sikertelenül próbálta segíteni feleségének nagynénjét. Az orvos minden erőfeszítése ellenére az álmatlanságban szenvedő nő gyakorlatilag nem tudott aludni.
Promóciós videó:
Állapota romlott, és egy évvel később elaludt, de már örökkévaló alvással. Viszonylag rövid idő telt el, és hasonló tünetek már az elhunyt nagynénik nővérekor is megjelentek. A rokonok számára nyújtott segítség hiánya, valamint a szakmai érdeklődés arra késztette Dr. Reuter-t, hogy kérést nyújtson be a pszichiátriai klinikához, ahol az elhunyt nők nagyapja kezelést kapott. A kórtörténet azt mutatta, hogy az idős ember hasonló tünetei vannak. Ez az eredmény lehetővé tette annak feltételezését, hogy az orvosok olyan betegséggel néznek szembe, amely az örökletes patológia természeténél fogva jelentkezik.
1983-ban a betegség a család másik tagját sújtotta - ezúttal a feleség nagybátyja, aki egy furcsa betegség által sújtott nők fiatalabb testvére volt, megbetegedett. Az ember halála után nem volt kétséges, hogy a betegség örökletes. Ignazio Reuter dokumentálta a betegség teljes menetét, és szomorú kimenetel után meggyőződött arról, hogy a beteg agyát kutatásra küldték az Egyesült Államokba.
A betegség oka
A betegség okát a 20. század utolsó éveiben lehetett megállapítani - kiderült, hogy a 20. kromoszóma 178. génjében az aszparaginsavat maga az aszparagin helyettesítette. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a biztonságos fehérje molekula megváltoztatja alakját és betegséget okozó prionmá alakul. Ezután a prion más fehérjemolekulákat is befolyásolja, amelyek szintén újjászületnek. Ennek eredményeként amhaloid plakkok alakulnak ki a talamusban (az agy azon része, amely az alvásért felelős), ami alvászavarokat okoz.
Végzetes családi álmatlanságú beteg agyi vizsgálatának eredményei.
A mutációtól függően a gén különféle kognitív rendellenességeket és neurodegeneratív betegségeket okozhat, például szarvasmarhák őrült tehén betegségét, Creutzfeldt-Jakob betegséget és halálos családi álmatlanságot az emberekben.
A betegséget a domináns allél örökli, tehát ha mindkét szülő egészséges, akkor semmi nem fenyegeti a gyerekeket (kivétel a rendkívül ritka mutációk). Ha az egyik szülő beteg, akkor a betegség öröklés útján történő terjedésének valószínűsége 50%. Jelenleg összesen körülbelül 40 család van a világon, akik végzetes családi álmatlanságtól szenvednek.
Maga a betegség kizárólag 30–60 éves felnőtteknél jelentkezik, és 6–48 hónapig tart. Mivel a betegség örökletes, kezelése meghatározása szerint rendkívül nehéz, jelenleg még nem állítottak elő gyógyszert.
Mi történik alvásmentességgel küzdő emberrel?
A végzetes családi álmatlanság négy szakaszból áll. Időtartamuk eltérő, az átlagos adatokat itt kell feltüntetni:
- A betegség hirtelen és nyilvánvaló ok nélkül kezdődik, először egyszerűen csak alvási rendellenesség jelentkezik, amely idővel fokozódik és valódi álmatlansággá válik, amelyet pánikrohamok és indokolatlan félelmek kísérnek. Ez a szakasz kb. Négy hónapig tart.
- A második szakaszban, amely öt hónapig tart, a pánikrohamok fokozódnak, és hallucinációk jelentkeznek.
- A harmadik, kb. Három hónapig tartó szakaszban az alváshiány gyors fogyást és kognitív károsodást okoz.
- Végül a negyedik szakaszban (amely hat hónapig tart) a betegek demenciától szenvednek, amelyben romlik a memória, a gondolkodás, a viselkedés és a napi tevékenységek elvégzésének képessége. Időnként továbbra is lehetőség van a tudatosság felébresztésére, de az ész észlelése ritkábban fordul elő, rövidebb és rövidebb ideig tart. A testi és szellemi támogatás csak annyit tehet, hogy segítse a beteget. A negyedik szakasz végén a betegek kómába esnek, majd halál következik be.
Az egyik páciens, Daniel néven ismert, hosszú ideig küzdött a betegség következményeivel. Vitamin-kiegészítőket vett és sportolt, hogy javítsa általános testi állapotát. Amikor a vitaminok nem működtek, Daniel anesztetikumokat kezdett venni, ennek köszönhetően rövid ideig, kb. 15 percig elaludni tudott, egyszer a kezelés alatt mikrotörmelés volt, és három napig aludt.
Még szenzoros kapcsolati kapszulát is vásárolt. Tojás alakú kapszula, amely szinte teljes mértékben korlátozza a benne lévő személy látó, halló, szagló és tapintható érzéseit.
Így néz ki az érzékszervi nélkülözéses kapszula.
Az izom- és mentális relaxáció stimulálására kifejlesztett eszköz több ártot okozott, mint jó. Miközben a kapszulában volt, külső ingerek hiányában Danielle hallucinációkat szenvedett, és nem tudta, hogy él-e vagy halott-e.
Noha Daniel szíve két évvel a betegség kezdete után megállt, hosszabb ideig és hatékonyabban tudott élni, mint ahogyan a diagnózisa elvárható volt.