Történelmileg valamilyen oknál fogva úgy történt, hogy a többitől valahogy eltérő embereket szörnyeknek és furcsának bélyegezték. Nevettek és csúfolták őket. A modern tudomány azonban bebizonyította, hogy a szokatlan megjelenés csak egy kis része a létező genetikai variációnak.
Az egyik legismertebb génmutáció a Progeria - korai öregedés. Általános szabály, hogy a gyerekek szenvednek ettől, és nem is élnek felnőttkorukig, körülbelül 13 éves korukban meghalnak. A halál oka ebben az esetben agyvérzés vagy szívroham. Ez a mutáció 8 millió emberből egy gyermeknél fordul elő, és a lamin A / C (a sejtmagot támogató fehérje) génjének változásai okozzák. Ezenkívül a Progeria-t a kemény, teljesen szőr nélküli bőr, a növekedés elakadása, a csont rendellenességei és az orr jellegzetes alakja jellemzi.
Egy másik genetikai rendellenesség az úgynevezett Juner Tan-szindróma. Elsősorban az jellemzi, hogy az emberek négykézláb járnak, veleszületett agyi elégtelenségük van és primitív beszédet alkalmaznak.
A hipertrichózis, amelyet "Abrams-szindrómának" vagy "vérfarkas-szindrómának" is neveznek, nagyon érdekli a tudósokat. Ez a genetikai mutáció nagyon ritka - körülbelül egymilliárdban, és csak 50 ilyen esetet dokumentáltak a történelemben. Az ezzel a patológiával rendelkező embereket a fül, az arc és a vállak túlzott mennyiségű szőr jellemzi. Megjelenésüket az epidermisz és a dermis kapcsolatának megsértése provokálja egy három hónapos magzat szőrtüszőinek kialakulása során.
2007-ben a világ megismerte egy újabb mutáció megjelenését. Aztán megjelent egy videó egy 34 éves indonéziai lakossal, akit az orvosok csaknem 6 kilogramm növekedést távolítottak el testéből. Tehát azonosították az epidermodysplasia verruciform formát, amelyet az jellemez, hogy az emberi testen pikkelyes papulák és foltok jelennek meg, amelyek a lábakon, a karokon, sőt az arcon is növekedhetnek, és szemölcsnek tűnhetnek, és néha hasonlítanak a fakéregre. Az ilyen daganatok fiatal korban jelentkezhetnek az emberi testen. Az ilyen betegséget lehetetlen gyógyítani, de az intenzív terápia segítségével átmenetileg felfüggeszthető és csökkenthető a növekedések terjedése.
Azoknál az embereknél, akik olyan mutációval születnek, mint súlyos kombinált immunhiány, nincs hatékony immunrendszerük. A betegség 1976-ban vált ismertté, amikor megjelent a "Fiú műanyag buborékban" című film. A főhős prototípusa 13 éves koráig képes volt élni ezzel a betegséggel, de sikertelen csontvelő-átültetés után, amelynek segítségével az orvosok megpróbálták megerősíteni az immunrendszert, meghalt.
Ezt a betegséget nem egy, hanem több gén okozza, beleértve azokat is, amelyek olyan hibákat okoznak a B- és T-sejt-válaszokban, amelyek negatívan befolyásolják a limfociták termelését. Bizonyos kezelések ma már lehetségesek intenzív kezeléssel.
Egy másik mutáció, amely körülbelül 400 ezer embernél fordul elő egy gyermeknél, a Lesch-Nychen-szindróma, amelyet a húgysav szintézisének növekedése jellemez. Bizonyos kémiai folyamatok eredményeként ez a sav bejut a véráramba, felhalmozódik a bőr alatt és provokálja a köszvényes ízületi gyulladás megjelenését. Ezenkívül kiválthatja a kövek képződését a hólyagban és a vesében. Azok a személyek, akiknek ez a szindróma van, olyan akaratlan izomösszehúzódásokat tapasztalnak, amelyek hasonlítanak a görcsökre vagy a végtagok akaratlan lengésére. Néha a beteg emberek megsebezhetik magukat azáltal, hogy megharapják az ajkukat és az ujjaikat, és a fejüket ütik kemény tárgyak ellen.
Promóciós videó:
Ektraktaktikában szenvedő embereknél az ujjak vagy lábujjak hiányoznak vagy fejletlenek, ezért a végtagok karmokra emlékeztetnek. Szerencsére ez a mutáció meglehetősen ritka. A betegség különböző módon nyilvánulhat meg, ezért néha a plasztikai sebészet segítségével az ujjak elválaszthatók, néha pedig lehetetlen segíteni, mert az ujjak nem is formálódnak. Néha a mutációt halláskárosodás kíséri. A betegség okai a hetedik kromoszóma rendellenességei.
Egy másik génbetegség Proteus szindróma néven ismert, amelyet az 1-es típusú neurofibromatosis okoz. Ezzel a betegséggel a páciens bőre és csontjai nagyon gyorsan növekedhetnek, aminek következtében a test normális aránya megszakad. A Proteus-szindróma általában 6-18 hónapos korban jelentkezhet. A betegség millió ember közül egyszer fordul elő. Így csak néhány száz ilyen esetet jegyeztek fel a történelemben.
Ennek a betegségnek a legfőbb oka a sejtek növekedését szabályozó gén mutációi, aminek eredményeként némelyikük nagy sebességgel kezd növekedni és osztódni, míg mások normális ütemben tovább növekednek. Ennek eredményeként a normál és kóros sejtek keverednek, külső rendellenességeket okozva.
Az egyik legritkább genetikai betegség a trimetilaminuria, ugyanakkor, ha az a személy, aki szenved, a közelben van, akkor nagyon könnyű érezni. Az a tény, hogy a tritemilamin felhalmozódik egy beteg ember testében, ami kellemetlen szagot kelt - egy embertől rothadt tojás, rothadt hal szaga van.
De az egyik leggyakoribb mutáció az úgynevezett Marfan-szindróma, 20 ezer emberből egynél fordul elő. Ez a kötőszövetek fejlődésének rendellenessége. Az eltérések egyik formája a myopia, de gyakrabban a betegség a karokon és a lábakon lévő csontok aránytalan növekedésében, valamint a könyök- és térdízületek nagy mobilitásában nyilvánul meg. Néha az ilyen betegeknél a bordák együtt nőnek, és süllyesztett vagy domború mellkast alkotnak. Ezenkívül a gerinc görbülete jellemző az ilyen emberekre.
Van még egy meglehetősen ritka mutáció, amelynek köszönhetően a bolygón néhány embernek hiányzik az ujjlenyomat. A genetikusok szerint az ilyen mutációkat nagyon egyszerűen meg lehet magyarázni: az ujjlenyomatok a normális terhesség körülbelül 5 hónapjában keletkeznek. Sőt, minden embernek megvan a maga egyedi mintája, akár ikrek is. Ha azonban ebben az időben egy nő valamilyen súlyos stresszt tapasztalt, amely kudarchoz vezetett, akkor nemcsak ilyen kisebb, de súlyosabb mutációk is megjelenhetnek.
Ezek a legritkább típusú génmutációk, ezért nincs értelme két- vagy hatujjas emberekről beszélni.
Az emberek mellett az állatok különféle mutációkra is hajlamosak. Így például Kínában egy 6 lábas borjú született, míg a nyakából két extra láb nőtt ki. Az állatorvosok szerint ez akkor történhet meg, ha az egyik magzatot egy másik felszívja az anyaméhben. Bármi is volt, de az ország minden tájáról több száz bámészkodó érkezik megnézni a borjút.
Nem kevésbé híres egy kétfejű macska Amerikából. Amikor az állat megszületett, gazdái eutanizálási szándékkal hozták az állatklinikára a cicát. De a klinika egyik munkatársa megmentette, aki elvitte hozzá a szokatlan cicát. A kiábrándító előrejelzések ellenére a macska több mint 12 éve él, amiért bekerült a Guinness Rekordok Könyvébe. A macskának két szája, három szeme és két orra van, de csak egy agya van.
Kínának is megvan a maga kétarcú csillaga az állatvilágban - ez egy sertés, amelynek egy feje, három szeme és két kismalacja van. Kínában a disznót a gazdagság szimbólumának tekintik, ezért nagyon szerencsés volt születési helyével. Ezenkívül a malac a disznó évében született. A kínaiak a menny igazi ajándékának tartották, és gonddal és kitüntetéssel vették körül a szokatlan állatot.
De az amerikai Wisconsin államból származó tehén váratlanul mindenkit lenyűgözött … tapaszával. Az állatnak szabályos orra van, amely felett egy második, kicsi és nagyon hasonlít a disznóhoz. Eleinte a tehén tulajdonosa nagyon megijedt és az állatorvoshoz fordult segítségért, de a vizsgálat után kijelentette, hogy teljesen egészséges. A tehén igazi sztár lett, mindenféle tévéműsorban forgatják, és a kapott pénzből a tulajdonos szükségképpen valami finomsággal eteti kedvencét. A férfinak többször felajánlották, hogy szokatlan tehenet ad el, ráadásul jelentős pénzért, de ezt nem kívánja megtenni.
Egy másik szokatlan állat él Szlovákiában. Van egy Magdalena nevű teknős, amelynek egy héja van, de ugyanakkor - két fej, öt mancs és két idegrendszer. By the way, a teknős nevét kifejezetten úgy választották meg, hogy két részre oszlott - a jobb fejet Magdának, a bal oldalt - Lénának hívták. A teknős szokatlan megjelenése mellett arról is híres, hogy bizonyos hajlamú a gondviselésre. 2011-ben megbízták a jégkorong-világbajnokság eredményeinek előrejelzésével: az állatnak ki kellett választania a jégkorongpálya melyik felét. A legtöbb jóslat valóra vált.
Az extra végtagok mellett azonban néhány állat megjelenésükben még mindig mutánsnak számít. Ebben az esetben egy hím albínó gorilláról beszélünk, akit 1966-ban fogtak el Spanyolországban. Az állat a barcelonai állatkert igazi kabalája lett, ahol eladták, ahol élete végéig élt. Több mint két tucat kölyke volt, de egyikük sem örökölt egyedi színt. A tudósok kísérletei az albínó gorilla mesterséges kihozatalára szintén eredménytelenek voltak. 2003-ban meg kellett eutanizálni, mivel az állatot súlyos fájdalmak érezték a bőrrák miatt.
És Kanadában van egy igazi "jock" kutya, amely az "Arnold Schwarzenegger" becenevet kapta. Egy vadászkutya súlya meghaladja a 25 kilogrammot, és olyan izomtömegű, hogy bármely testépítő megirigyelheti. Az állat ugyanis ritka génmutációban szenved - több hibás génje van, amelyek felelősek az izomnövekedést korlátozó fehérje termeléséért. A kutyának óriási 24 hasizma van, hat helyett. A félelmetes megjelenés ellenére a kutya nagyon békés, és főleg futni szeret.
Így a génmutációk nemcsak emberi problémát jelentenek. Az állatok is szenvednek tőlük. És a tudomány még nem képes meghatározni, miért történnek, ezért nem akadályozhatja meg mutációkkal rendelkező emberek és állatok megjelenését.