Az ember számos arcvonását - például az orr méretét és az arc szélességét - bizonyos genetikai variációk határozzák meg. Erről a PLOS Genetics magazin számol be.
Kevés konkrét tanulmány írja le a genetika és az arcvonások közötti összefüggéseket - kevesen tudták megállapítani az adott gén és a megjelenés tulajdonságának pontos kapcsolatát. Ennek a problémának a megoldására a cikk szerzői genomszerte kutatták az asszociációkat: 3118 egészséges európa 20 arcvonása és mintegy egymillió egyetlen nukleotid polimorfizmus között.
A tudósok több arcvonásért felelős gént fedeztek fel. Így az orr hossza a CHD8 és a ZNF219, a szélesség a PAX1, az arc szélessége a PAX9, MIPOL1 és MAFB, valamint a szemek közötti távolság HDAC8, GNAI3 és ALX3 volt. A jövőben a kutatók genetikai kockázati tényezőket fognak azonosítani, amelyek olyan fejlődési rendellenességekhez vezetnek, mint a szájpadhasadék és az ajakhasadék.
2013-ban a biológusok olyan szabályozó szekvenciákat fedeztek fel a DNS-ben, amelyek felelősek az egyes arcvonások kialakulásáért emlősökben, beleértve az embereket is. Ezek az elemek az enhancerek - nem kódoló DNS-fragmensek - közé tartoznak, amelyek speciális fehérjék felhasználásával befolyásolják a gének aktivitását. Ezek a gének több tízezer nukleotid távolságban helyezkedhetnek el magától a fokozótól - a DNS-hurkolás miatt érintkeznek.