Az indiai 7 éves Shaili Kumari Crouzon-szindrómában született, ennek következtében rendellenes koponyaszerkezetű és tágra nyílt, domború szemű. Ezen anomália miatt más gyerekek gyakran békának vagy idegennek hívják, és maga Kumari is emiatt nagyon szenved, és arról álmodozik, hogy normális lesz és iskolába jár. És amikor felnő, Kumari orvos akar lenni.
A craniofacialis diszotózis (craniofacialis diszotózis) egy genetikai rendellenesség, amely a koponya és az arc csontjainak rendellenes összeolvadásához vezet. Crouzon-szindrómában a koponya és az arc csontjai túl korán nőnek össze, majd a koponyát arra kényszerítik, hogy növekedjen a megmaradt nyitott varratok irányába. Ez a fej, az arc és a fogak rendellenes alakjához vezet.
Még nem világos, mi okozza a Cruson-szindrómát okozó gén mutációját. A mutált gének egy része örökölhető a szülők génjeiből.
"Nagyon idegesnek érzem magam, valahányszor a tükörbe nézek" - mondja a lány. "Nagyon szeretnék normális lenni, mint a bátyám és a húgom, de énekelek és táncolok, és megpróbálok nem gondolni erre. És szeretnék orvos lenni is, hogy segítsek a hozzám hasonló embereknek. Tudom, hogy a megjelenésem rendellenes, nagyon szeretnék, ha meggyógyulnék, hogy iskolába járhassak, mint minden rendes gyerek, és normális életet élhessek.
A fejlett országokban előforduló Cruson-szindrómával a legtöbb gyermek nagyon korai (legfeljebb 18 hónapos) műtéti beavatkozásban részesül, ami segít elkerülni a koponya fejlődésének súlyos rendellenességeit, de azon a területen, ahol a lány családja él, az orvosok nem tudtak segíteni rajta. Pintu Kumar, Shiley édesapja havonta körülbelül 60 dollárt keres biztonsági őrként, és teljesen tehetetlennek érzi magát, mert semmilyen módon nem tud segíteni a lányának, és nem tudja megakadályozni a külseje megfélemlítését.
Shylie 8 éves nővérével, Salonival
Promóciós videó:
- A gyerekek és a felnőttek egyaránt félnek tőle és elmenekülnek, számukra rendellenes. A szeme évről évre egyre kidülledtebbé vált, és most nem engedhetjük el egyedül sétálni, attól tartva, hogy megzavarják és gúnyolják.
Shiley családja az észak-indiai Bihar államban, Patnában él, és betegsége 3 éves koráig nem okozott komoly aggodalmat. Aztán a lány rendszeresen epilepsziás rohamokat kezdett kialakítani. Az orvosok gyógyszereket írtak fel epilepsziájára, de semmit nem tehetnek az arcának kezelésére.
- Egyesek nem tudnak segíteni rajtunk, mert még soha nem találkoztak ilyen rendellenességekkel, és nem tudnak mit kezdeni vele, míg mások egyszerűen nem akarnak kapcsolatba lépni velünk, tudván, hogy szegények vagyunk, és nem fognak lenyűgöző összeget húzni egy művelethez.
Chandni Devi, Shiley édesanyja, csak meleg borogatást adhat lányának, hogy enyhítse a fejfájását. De azt mondja, hogy most, amikor a lány szeme egyre jobban kidülled, semmi sem tudja megnyugtatni a fájdalmát. Shylie ma gyakran panaszkodik szemfájásra, fejfájásra és romló látásra.
Shylie egy orvosi találkozón egy helyi patnai kórházban
- Teljesen szörnyen érzem magam, amikor a kislányom szenvedését látom abban az időben, amikor minden gyermeknek ebben a korban csak játszania és szórakoznia kell, és nem szenvednie fájdalomtól.
Shylie mellett Chandni Devinek van egy 8 éves lánya, Saloni és egy három hónapos fia, Anmol. Shylie kétségbeesetten akar iskolába menni, mint a nővére, de bármilyen külső befolyás károsíthatja a szemét, és nem engedik iskolába járni. Egy nap az apa még mindig elengedte Saini iskolába, de ott más gyerekek kezdtek sokat gúnyolni, békának, szellemnek és idegennek hívták, és sokáig nem maradhatott ott. Most az apja meg akarja próbálni a lánya otthoni oktatását.
A minap Shylie-nek kissé szerencséje volt, a közösségi hálózatokon megjelentek róla információk, és történetét elmesélték a világmédiában. Shileyt most várják India egyik legjobb kórházában, a Delhi Medical Institute-ban, hogy megvizsgálják.