Amikor Andryusha megszületett, egy szúró … miau hallatszott a szülőszobában. Az orvosok félve vizsgálták a steril szobát - honnan jött a macska? De azonnal rájöttek, hogy a baba sír.
A kétéves Andryusha szorosan átöleli anyját, és gyengéd gyermeki arccal dörzsöli, örömmel dorombolva. Oksana Ivanova (a vezetéknév megváltozott) magához öleli a gyereket, felborzolja a haját és megkérdezi:
- Megeszed, cica?
Ez a szeretetteljes fellebbezés egyszerre tárja fel az anyai szeretetet és a keserű együttérzést: Oksana fiának orvosi dokumentációjában ritkán diagnosztizálták a Cat Scream szindrómát.
AZ ORVOSOK SZERETTÉK, HOGYAN HÍVJA ANDRYUSHA
Amikor Andrei megszületett, egy szúró … miau hallatszott a szülőszobában! Az orvosok félve vizsgálták a steril szobát - honnan jött a macska? És csak néhány másodperc múlva jöttek rá, hogy egy újszülött sír.
Promóciós videó:
- Andryusha születése utáni első napokban az orvosok és az ápolónők nyíltan kuncogtak - idézi fel Oksana. - Feljöttek és azt mondták: a fiad olyan viccesen sikít, mint egy cica. De aztán abbahagyták az érintésüket - világossá vált, hogy Andrej a gége helytelen szerkezete miatt „nyávog”.
Az orvosok genetikai elemzésre küldték a csecsemő vérét, és az eredmények láttán elakadtak. Az újszülöttnek ritka "macskakiáltási szindróma" van. Andryusha nyávogása csak a betegség jéghegyének csúcsa volt - a csecsemőnél szív-, vese- és fejlődési problémákat diagnosztizáltak.
Otthon Ivanovs pár hétig nem tudta megszokni fiuk szokatlan kiáltását. Ám a szülők fokozatosan intonációval kezdték megkülönböztetni a „meow” szót, és azonnal megértették, mit akar rendkívüli gyermekük.
"Korábban Andrei szinte semmit sem evett" - emlékezik vissza Oksana. - Szinte pipettából kellett tejjel etetnünk, így azok a ritka pillanatok, amikor ő maga kért ételt, igazi ünnep volt számunkra!
Andrej kezelését bonyolította az a tény, hogy a Talicsa melletti kis Troitsky faluban még senki sem hallott a "macska kiáltási szindrómáról". A helyi orvosok csak meglepetten vonták fel a szemöldöküket, amikor a kártyán megláttak egy titokzatos betegség feljegyzését. Anyának gyakran el kellett mondania magának az orvosoknak egy ritka genetikai betegséget.
- A kisfia még nem tanult meg járni - sóhajt fel Oksana. - De majdnem kétéves. A betegség miatt nem is beszél - a szindróma lelassította fejlődését.
Andrei azonban elég okosan játszik más gyerekekkel. Igaz, különösebben nem érdeklik a fényes piramisok és a versenyautók. A gyerek jobban szereti a dobozokat és a táskákat.
A sikító macska-szindróma vagy a Lejeune-szindróma (amelyet 1963-ban leírt francia tudósról neveztek el) ritka genetikai rendellenesség, amelyet az 5. kromoszóma töredékének hiánya okoz.
"Karton dobozokban vannak játékaink" - ismeri el Ivanova. - Nemrég egy percre elhagytam a szobát, visszajövök - kedves anyám! Mindent kirázott, a fejére tette a dobozt és elrejtőzött … Állandóan ezekkel a dobozokkal játszik.
Andrey barátai szintén szokatlanok - a fiú a legártalmasabb … állatokkal is megtalálja a közös nyelvet. Anya még mindig reszketve emlékezik vissza arra, hogyan látta egyszer Andryushát, aki lelkesen játszott az utat törő fekete macskával, Barsikkal. De Barsik mindig visszaadta, amint a család bármely tagja megpróbálta megsimogatni.
- Ez a macska megkarcolta mind engem, mind a legidősebb fiát - mutatja Oksana a hegeket a karján. - Ezért amikor megláttam, hogy Andryushka nyúl, hogy megsimogassa, megrémültem. De Barsik még a karmait sem engedte el - talán beismerte …
BABA Cica
Fia betegsége miatt édesanyja kedvesen „cica-babának” nevezi, sőt észrevesz néhány hasonlóságot a macska család képviselőivel. Vagy a baba viccesen horkol, aztán dúdol (ez is a gége jellemzője), kényelmesen az anyja karjában ülve.
- Hála Istennek, a nyávogás majdnem elmúlt - mondja Oksana. - Még néhány hónap, és teljesen eltűnik. Ez a szindróma minden hordozójában előfordul. De ez inkább egy aranyos hiba, amely nem jelent veszélyt. A fő probléma most az, hogy még mindig nem járunk és nem beszélgetünk. De folyamatosan tanulunk és nem fogjuk feladni!
Andrei apja a fia kezelésének kifizetésére rotációs alapon kezdett dolgozni. Egyébként emiatt sokáig nem is sejtette, hogy a gyermeknek ritka diagnózist kaptak.
- A férjem 9 hónapos korában tudta meg Andryusha betegségét - ismeri el Oksana. - Előtte féltem elmondani neki: tudod, sok férfi elhagyja a családját. De apánk kiderült, hogy teljesen más.
Eugene, miután megtudta a diagnózist, azonnal visszatért az órából. Szorosan átölelte kedvesét, karjába vette Andreyt és határozottan azt mondta:
- Harcoljunk!
Most az apa ismét messze van a családtól - azon dolgozik, hogy fia számára kezelést nyújtson. De egy fogyatékos gyermeket nevelő családban soha nincs extra pénz. Például Andryushának egy járókára van szüksége a testének megjavításához - nélkülük nagyon nehéz megtanulni a csecsemőnek a járást.
Ha segíteni akar Andryushának, átutalhatja az Ön számára megfelelő összeget a 639002169035760574 (Sberbank) kártyaszámra.
Andryusha édesanyjával 2015-ben a Férfi / Nő
By teljes szakértő
Lehetetlen gyógyítani ezt a szindrómát
"A macska kiáltási szindróma genetikai betegség" - magyarázza Irina Akimova, a Genomed laboratórium szakembere. - Csak egy hasonló patológiájú gyermeken segíthet azáltal, hogy gondosan gondoskodik róla, mert ilyen változás (a macska kiáltási szindróma esetén - az 5. kromoszóma hiánya) a test minden sejtjében bekövetkezett, és sajnos lehetetlen gyógyítani.