A Lesch-Nyhan-szindróma egy genetikai betegség, amelyet az egyik hibás gén okoz az X-kromoszómán, amellyel kapcsolatban az ember szó szerint megeszi önmagát, és senki sem tudja biztosan, miért történik ez.
Csakúgy, mint a hemofília esetében, a két X kromoszómával rendelkező nő is tünetmentes hordozója ennek a betegségnek, így ez a betegség főleg férfiaknál figyelhető meg.
A sérült gén, amely egy nagyon hosszú nevű hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPT) nevű enzimet kódol, létfontosságú az élő sejtek újrahasznosító rendszere számára. A sejtekben a DNS-molekula "összetörik" az alkatrészekre. A kapott részeket viszont szintén fel kell osztani alkatrészekre. E két rész - az adenin és a guanin - pontosan megoszlik a HGFT enzimnek köszönhetően.
Ennek az enzimnek a hiánya miatt annyi vegyület van, hogy húgysavat képeznek. A húgysav elkezd bejutni a véráramba, ennek eredményeként a vizelet túltelítetté válik kristályokkal. Ezt a jelenséget "vesekőnek" is nevezik. A vesekövek a fő tünetek, amelyek segítenek az orvosoknak diagnosztizálni a Lesch-Niechen-szindrómás beteget.
De a betegség legkellemetlenebb és legundorítóbb tünete az önkárosítás sajátos típusa. A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedők megharapják az ajkukat, a nyelvüket, a körmüket, az ujjaikat, és ez a viselkedés néha rémisztőbb formákká válik - az alkarokat eszik (az önamputációig) és a vér elengedését. Ezért ezt a betegséget "önkannibalizmusnak" vagy "autoszarkofágiának" is nevezik.
Az orvosok még mindig nem értik, mi okozta ezt a viselkedést. A jelenség legegyszerűbb magyarázata az, hogy a húgysav irritálja a sejteket, és ahogy egyesek addig vakargatják a szúnyogcsípést, amíg az vérzik, a betegek a legérzékenyebb szöveteket is megharapják, ezáltal fájdalmat okozva maguknak.
Egy másik elmélet szerint a húgysav agyfejlődésre gyakorolt hatása egy speciális anyag - a dopamin - hiányát okozza. Egyes tudósok a Lesch-Nyhan-szindrómát pont a Parkinson-kór ellentétének tekintik. Például a Parkinson-kórban szenvedők korlátozottak sok olyan tevékenységben, amelyre gondolhatnak. A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedők viszont nem képesek arra, hogy abbahagyják azt, amit gondolnak. Ha arra gondolnak, hogy megharapják magukat, akkor biztosan meg is teszik, még akkor is, ha nem akarnak ártani maguknak.
Promóciós videó:
Egy másik elmélet hívei szerint az ilyen sérülések hozzájárulnak a dopamin felszabadulásához az agyba. Az arc vagy a kéz egyik véletlen sérülése örömhullámot idéz elő, amely a szenvedőt egyre jobban bántja.
A páciens harapás elleni védelmének egyik módja a fogak teljes eltávolítása. Azok azonban, akik ezt a rendkívüli intézkedést megtették, továbbra is kíméletlenül vakargatják a test különböző részeit a kezükkel. Valószínűleg ezt a betegséget viselkedési rendellenesség jellemzi.
Mivel a Lesch-Nyhan-szindróma örökletes betegség, érdemes a nők számára, akiknél a családban szindróma fordul elő, a terhesség megtervezése során orvos megvizsgálni, és megtudni, hogy a hibás gén hordozója lesz-e. Sajnos jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely teljes mértékben meg tudná gyógyítani a Lesch-Nychen-szindrómás beteget. Az orvosok csak korlátozhatják a szindróma kialakulását és enyhíthetik a tünetek megnyilvánulását.