A Houstoni Módszertani Kórház amerikai kutatóinak sikerült új módszert találniuk egy súlyos genetikai betegség leállítására - a Progeria-ra, amelyet a test idő előtti gyors öregedése jellemez. Megállapították, hogy hipotetikusan a betegek állapota javítható a telomerekre (a kromoszómák területeire, amelyek az életkorral rövidülnek), és nem egy hibás génre irányuló anyagok alkalmazásával.
A progéria nagyon ritka betegség. Van egy gyermekkori forma (az úgynevezett Hutchinsaw-Guildford-szindróma) és egy felnőttkori forma (az úgynevezett Werner-szindróma). Holland kutatók tanulmánya szerint a betegség négymillió ember közül körülbelül egy gyermeket érint. Összesen mintegy 140 esetet jegyeztek fel a világon, ugyanakkor a tudósok meg vannak győződve arról, hogy ez korántsem teljes a képről, és legalább kétszer annyi eset van. A Progeriában szenvedő gyermekek általában nem élnek felnőtt korukig.
Vannak azonban kivételek. Így különösen a dél-afrikai zenész és művész, Leon Botha halt meg 26 évesen. Elég aktív életmódot követett, DJ-vel foglalkozott, videókban játszott, és művészeti kiállításokat is szervezett. Ezenkívül a Die Antwoord hip-hop csoporttal dolgozott. 20 éves korában sikeres szívműtéten esett át. Ez a művelet megelőző jellegű volt, és az érelmeszesedés támadásainak megakadályozása érdekében történt. Körülbelül egy évvel halála előtt Botha stroke-ot kapott, ezt követően egészségi állapota jelentősen romlott.
A tudósok szerint a progeria gyermekkori formájának fő oka az LMNA génen belüli véletlenszerű mutáció, amely felelős a prelamin A fehérje szintéziséért, amely részt vesz a lamina - a sejtmag belső membránjának - kialakulásában. Ez a membrán nagy jelentőséggel bír a DNS-másolás és a sejtosztódás folyamatában. Ezenkívül ez a burkolat biztosítja a sérült DNS helyreállításához szükséges anyagok szintjét. Abban az esetben, ha az LMNA gén hibás, akkor az A prelamin sérült analógja, a progerin képződik, amely nem válhat a magmembrán részévé. Végül a héj legyengül, és már nem tud elegendő szerkezeti támogatást nyújtani a mag számára. Így a sejtek elveszítik normális osztódási képességüket.
Ez negatív hatással van a gyermek egész testére, a szisztémás rendellenességek születésüktől kezdve nyilvánulnak meg, ennek ellenére a betegség csak néhány év múlva állapítható meg. A gyermek haja elkezd hullani, az arc sajátos tulajdonságokat kap (kis állkapocs, hegyes orr, nagy szem), a bőr elvékonyodik, izomsorvadás következik be, károsodnak a belső szervek és az erek. Mindezek a változások gyors molekuláris változások következményei, amelyeket egyetlen gén mutációi váltanak ki. A progeriában szenvedő beteg veseelégtelenségben vagy ateroszklerózis szövődményekben hal meg.
A kutatók azonban nem sietnek azonosítani a progeriát az öregedéssel. Néhány szenilis betegség nem jellemző a Hutchinson-Guildford szindrómában szenvedőkre. Általános szabály, hogy az ilyen betegek nem szenvednek demenciában, nem válnak hajlamosabbak az osteoarthritisre vagy a rákra. Ugyanakkor bizonyos, akár molekuláris szinten bekövetkező kóros változások nagyon hasonlóak az idősek testében bekövetkező változásokhoz. A progeria esetében a telomer rövidülése figyelhető meg (ezek a kromoszómák végei, amelyek felelősek a gének megvédéséért a terminális alulreplikáció okozta károsodásoktól).
A terminál alulreplikációja gyakori jelenség a DNS-másolás során. A DNS-polimeráz enzim a kezdetektől fogva nem képes szintetizálni a DNS másolatát. Így az új kromoszómák valamivel rövidebbek, mint elődeik. A sejtek számára ez igazi katasztrófa lehet, de csak akkor, ha a gének fontos részei elvesznek. A tudósok szerint azonban a kromoszómáknak speciális „sapkáik” vannak - telomerek, amelyek nem hordoznak fontos információkat. A sejtek egyik generációjának a másikra való cseréje során a telomerek fokozatosan rövidülnek. Teljesen nyilvánvaló, hogy ez a folyamat nem folytatható a végtelenségig. A telomerek egy bizonyos ponton túl rövidek lesznek, így már nem tudják megvédeni a fontos DNS-t a károsodástól.
A telomer hossza megenged egy bizonyos maximális sejtosztódási számot, amelyet általában Hayflick-határnak hívnak. Az emberi test sejtjei esetében ez a határérték 52. Amint a sejtek megközelítik ezt a határt, az öregedés jeleire tesznek szert, majd elhalnak. Az aktív telomeráz enzimmel rendelkező sejtek, a telomerek képesek megnyúlni, ami elméletileg halhatatlanná teszi őket (a rákos sejteket példának nevezhetjük). Ugyanakkor a test egészének öregedése és a telomer rövidülése közötti kapcsolat még mindig nem világos. Néhány tanulmány kimutatta, hogy a várható élettartam és a telomer hossza nem függ össze. De a Spanyol Nemzeti Rákkutató Intézet szakembereinek tudományos tanulmányában bebizonyosodott, hogy az egerekben a telomeráz gén injekciói után a várható élettartam 13 százalékkal nőtt.
Promóciós videó:
Így a telomerek hossza még mindig határozott kapcsolatban áll a szervezet általános öregedésével. De ez a kapcsolat nem közvetlen. Ezt jelzik az Egyesült Államok tudósainak kutatási eredményei is. Megállapították, hogy a mutált LMNA génnel rendelkező sejtek állapota telomerázzal javítható. A tudósok hasonló következtetésekre jutottak, miután a polimeráz szintéziséért felelős anyagot beteg gyermekekből izolált sejtekbe helyezték. Ez a terraria hatékonyabb volt, mint korábban. A sejtek öregedésének különféle markerei kevésbé nyilvánvalóvá váltak, különösen a gyulladásos fehérjék száma csökkent. Ezen kívül néhány jelző teljesen eltűnt.
Amint azt a kutatók megjegyezték, a következő években emberi részvételű tanulmányok is készülhetnek. A jelenleg létező terápiás módszerek hatástalanok, és csak néhány évvel meghosszabbíthatják a progériában szenvedők életét.