Nehéz elképzelni a szülők szenvedését, akiknek gyermekei szó szerint öregednek a szemünk előtt - 7-8-szor gyorsabban, mint egy hétköznapi embernél. Progeria a felelős ebben, ez egy ritka genetikai hiba, amelyben a bőr és a belső szervek változásait a test idő előtti öregedése okozza. Az Egyesült Államok tudósai szerint nagyon közel állnak a betegség kezelésének kidolgozásához
Kétféle Progeria létezik, csecsemő és felnőtt. A világ orvostudományának története során legfeljebb 80 progeria- esetet regisztráltak, köztük a 13 éves lány Haley Okins, a 7 éves Ashanti Elliott-Smith és a 12 éves Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), aki a betegség egyetlen fekete áldozata. A világon szintén jól ismert a közelmúltban elhunyt amerikai TsimFuckus, egy YouTube-felhasználó, aki felnőtt progeriában szenvedett, és saját videoblogjával rendelkezik.
A gyermekkori progeriát az LMNA gén mutációja okozza, amely a laminokat kódolja. A laminok olyan fehérjék, amelyek a sejtmag membránjának speciális rétegét képezik. Egyes családokban (szomorú házasságok) gyermekeknél kimutatták a betegséget, ami jelzi az autoszomális recesszív típusú öröklés lehetőségét. Az ilyen betegek bőrsejtjeiben megsértették a DNS-javítás mechanizmusának működését, a kötőszövet-sejtek megoszlásának megsértését és a bőr két fő rétegében - az epidermiszben és a dermisben - atrofikus változásokat, ráadásul hiányoztak a bőr alatti zsírok.
Noha az infantilis progeria veleszületett lehet, a klinikai tünetekkel rendelkező betegek többségében, általában 2–3 éves korban, nem azonnal születése után kezdődik. A gyermek növekedése hirtelen lelassul, kifejezett atrofikus változások vannak a dermában, a bőr alatti szövetben, különösen az arcon és a végtagokban. A bőr vékony, száraz és ráncos. A testben hiperpigmentációs területek jelennek meg.
A vérek a vékony bőrön keresztül kezdnek megjelenni. A betegeknek általában nagy a fejük, az arc felső része nagyon nagy, míg az alsó állkapocs fejletlen. Emellett izom atrófia, disztrofikus folyamatok a fogakban, a hajban, a körmökben, az osteoartikuláris rendszer észrevehető változásai, a nemi szervek hipoplazia, lipid anyagcsere rendellenességek, szürkehályog és érelmeszesedés.
A progeriában szenvedő gyermekek átlagos élettartama 13 év. A legtöbb forrás 7–27 éves korosztályt jelez, azonban a legtöbb életkor elérése ritka. Csak egy ismert eset létezik egy olyan betegről, aki sikerült átlépnie a 27 éves mérföldkövet. Ez egy japán ember volt, aki 45 éves volt.
A felnőttkori progeria az autoszomális recesszív öröklési módhoz tartozik. A hibás gén ebben az esetben nem ugyanaz, mint a gyermekeknél. Ezt WRN-nek hívják, és az létfontosságú enzimeket kódolja. Ugyanakkor, mint a gyermekkori progeria esetében, a gén mutációi a DNS és a kötőszövet képtelenségét is megjavítani.
Szövettan: az epidermisz simulása, kötőszövet-szklerózis, a bőr alatti szövet atrófiája. Klinikai szempontból a betegség hirtelen pubertáskor kezd megnyilvánulni. Ugyanakkor megfigyelhető a növekedés retardáció és a hypogonadism tünetei. Általában az élet harmadik évtizedében az ilyen emberek szürkévé válnak, és a hajuk elkezdi esni, szürkehályog alakul ki, a bőr nagyon gyorsan meghúzódik, az arcon és az végtagokon a bőr alatti szövete atrófiája van, amelynek eredményeként a karok és a lábak különösen vékonyodnak. A betegnél oszteoporózis, lágy szövetek áttétesedése, osteomyelitis fordul elő. A betegséget gyakran cukorbetegség, valamint rákos esetek kísérik.
Promóciós videó:
Szinte lehetetlen gyógyulni, és a legtöbb beteg az atherosclerosis és a rák által okozott szövődményekben hal meg.
Noha a betegséget először a 19. század végén írták le, az orvosok egészen a közelmúltig nem voltak képesek segíteni az ilyen betegeket, és szüleik előtt öregsztek, akik már a kezdetektől fogva tudták, hogy gyermekeik ítélve vannak.
Van azonban remény. Francis Collins professzor vezetése alatt álló amerikai tudósok egy csoportja, aki korábban részt vett az emberi genom kutatásában, megtalálta a módját Progeria kezelésére. Noha a tudósok csak az első lépéseket tették ebbe az irányba, Collins professzor hangsúlyozta azon bizalmát, hogy jó úton haladnak.
A tudósok képesek voltak helyreállítani a progeriában szenvedő gyermekek testéből kivont sejtek normál működését. És mindezt a rapamicin segítségével, amely a nemzetközi tudományos közösségben jelenleg széles körben megvitatott anyag. A rapamicin a földön élő ritka baktériumok hulladéka. A tudósok úgy találták, hogy a rapamicin meghosszabbíthatja az emlősök életét. Ezenkívül elősegíti a donorszervek megfelelő elfogadását a testben és tumorellenes tulajdonságokkal rendelkezik.
A Collins-csoportnak sikerült eltávolítania a rendellenes fehérjét, a rapamicint a beteg sejtbe injektálva. A progerin miatt olyan betegség alakul ki, amely a gyermekek idő előtti öregedését és halálát okozza. Lehetséges, hogy a progerin a laminok normál fehérjéből képződik. Ha a gén mutálódik, akkor a laminok progerinfehérjékké alakulnak.
A rapamicinnel "kikeményített" sejtek nemcsak normálisan működnek, hanem életciklusuk is jelentősen megnő, egészséges sejtekhez képest.
Az amerikai molekuláris biológusok a rapamicin klinikai vizsgálatának megkezdését tervezik, és megvizsgálják annak hatását a csecsemő progeriajára.
Forrás: telegraph.co.uk