Az Orvosi Genetikai Kutatóközpont (MGNT) szakemberei olyan betegséget fedeztek fel, amelyet még soha nem tapasztaltak Oroszországban: ez Ehlers-Danlos szindróma kyphoscoliosis-szal - jelentette a központ sajtószolgálata.
Másfél évig a Moszkvai Állami Tudományos Központ DNS-diagnosztikai laboratóriumának kutatói elemezték a különféle izom- és kötőszöveti patológiájú betegek tanulmányainak eredményeit - magyarázta a sajtószolgálat.
„Számos adat szerint láttuk, hogy ugyanaz a mutáció megismétlődik az FKBP14 génben. Megállapítottuk, hogy van külön nosológiai forma - Ehlers-Danlos szindróma kyphoscoliosissal, és ez a mutáció jellemző rá. Korábban az orvosok nem voltak képesek ilyen nosológiai formára”- mondta Alexander Polyakov, a moszkvai Állami Tudományos Központ DNS-diagnosztikai laboratóriumának vezetője, akinek szavait idézik az üzenet.
A kyphoscoliosisos Ehlers-Danlos-szindróma okát csak 2012-ben ismertették. A betegség ritka, de Oroszországban már 20 beteget azonosítottak, ami a világ betegeinek felének fele - jelentette be a sajtószolgálat.
A kyphoscoliosisos Ehlers-Danlos-szindróma egy kötőszövet-rendellenesség, amelyet súlyos ízületi hipermobilitás, törékeny és hipernyúlható bőr, születéskori súlyos izomhipotenzió és progresszív skoliozis kísérik.