A génbetegségek az élő dolgok elkerülhetetlen tulajdonságai. A legtöbb genetikai betegség a legprimitívebb organizmusoktól örökölt génekhez kapcsolódik. Az evolúció milliárd éve nem tette sem az egyedi géneket, sem azokat a funkciókat, amelyek ellenállnak a mutációknak
Minden emberi sejtet összehasonlíthatunk egy hatalmas gyárral, amelyben több mint húsz ezer működő gén együttesen jár közös okkal. A génmunka termékeit - a fehérjéket - egyaránt magának a növénynek a felépítésében (az ilyen fehérjéket strukturálisnak nevezzük), és a munkaerő eszközeként - mint például a sejtek számtalan kémiai reakciójában részt vevő különféle enzimek. By the way, sokkal több kézműves dolgozik szerszámokkal, mint a téglagyártók, a betonozók és még az építők is.
Különböző szerkezeti elemek vannak egy növényben, fehérjék-főnökök és fehérjék-művezetők, különböző folyamatokat indítanak, számos rendszer támogatja a növény életét, és lehetővé teszi a genetikai kód által előírt működését. Ha folytatjuk az analógiát, akkor az egész szervezetet hatalmas államnak lehet képzelni, amelynek diverzifikált iparága, szabályozó testületei és intézményei vannak, sőt még hatalmas tisztviselõi is vannak.
Igaz, hogy a világ egyetlen állama felépítésének összetettsége szempontjából egyáltalán nem hasonlítható össze a jura időszak bármely "primitív" halával.
Semmi esetre sem minden dolgozó ideálisan születik: a szaporodás során a mutációk elkerülhetetlenül megjelennek a génekben. Néhány munkavállalónak nincs keze, másoknak tüske van a jobb szemében, mások csúnyán születtek. Ezek a hibák elkerülhetetlenül befolyásolják az általuk előállított termék minőségét - az emberekkel ellentétben a gének nem tudnak önként váltani olyan termékek előállítására, amelyeket korlátozott képességeik nem ártanak.
Örökletes és génbetegségek
a gének szintjén a DNS károsodásából származó betegségek egy csoportja. A génbetegségek kifejezést egyetlen génhez kapcsolódó betegségekre használják.
A gyárak és az egész szervezetek azonban továbbra is működhetnek, még akkor is, ha háromszögletes téglából épülnek fel, feltételesen beszélve - nem is beszélve arról, hogy a cella bizonyos jelző funkciója elveszik. Ezekben az esetekben veleszületett betegségekről beszélnek. A mai napig körülbelül másfél ezer gént katalogizálták, amelyek bizonyos mutációi a testben különféle fenotípusos változásokhoz vezetnek, de mégis lehetővé teszik egy ember születését.
Tomislav Domazet-Losho és Dietard Tautz a németországi Max Planck Evolúciós Biológiai Intézetből megkérdezte, hogy az emberi DNS mely gének vannak a leginkább érzékenyek az ilyen változásokra. Hol, mely cellás gyáraink üzleteiben dolgoznak azok a munkavállalók, akik a legtöbb hulladékot termelik?
Promóciós videó:
És ami a legérdekesebb - a biológiai evolúció mely szakaszai adták a legtöbb rohamot?
Ennek a kérdésnek a kezelésére a tudósok az általuk kifejlesztett "filostratigráfia" módszertant alkalmazták. Az utóbbi években megfejtették az evolúciós fa különféle ágain elhelyezkedő organizmusok genomjait, és hasonló géneknek a különféle ágakon történő jelenlétével lehetővé vált annak nyomon követése, amelyen egy adott gén megjelenik. A modern adatok lehetővé teszik, hogy Domazet-Losho és Tautz 19 ilyen réteget nyomon követhessen - baktériumoktól a többsejtűekig, emlősökig és főemlősökig, egészen az emberekig. Az eredmények ez az elemzés közlésre elfogadott in Molecular Biology and Evolution; a tudósok nem tett különbséget az egyik gén károsodása és a poligén okok között.
Testünk különböző génjei fordultak elő az evolúció különböző szakaszaiban, és többségük a "teremtés korona" legtávolabbi őseiben volt jelen. Nehéz elhinni, de génjeink több mint fele még mindig egy vagy több formában volt jelen az egysejtű szervezetekben, és ennek a felének a nagy része még a sejtmagok megjelenése előtt felmerült. Az emlősök teljes fejlődése azonban a test összes génjének körülbelül 10% -át hozzáadta.
Az egyszerű logika azt sugallja, hogy a legalapvetőbb sejtes folyamatokért felelős gének a legrégibb szervezetekből származnak. Ezért a bennük lévő mutációknak az élettel összeegyeztethetetlen hibákhoz kell vezetniük, és nem tartozhatnak a "veleszületett" kategóriába, amely ezt a születést feltételezi. Ezenkívül ezek a gének milliárd éve vannak a szelekciós folyamat hatása alatt, és valamilyen módon „letelepedhetnek” olyan formában, amelyben a mutációk nem annyira fontosak.
Ugyanakkor a gének, amelyek elválasztják az embereket a majmoktól - nem Isten tudja, mi a különbség a globális evolúciós képben - nem olyan fontosak. Nos, mi akadályozza meg az embert abban, hogy bőrbe burkolva vagy matematikai elemzésre képtelen legyen? És mi a milliárd évvel összehasonlítva egy millió évvel? Ezért a tudósok úgy gondolták, hogy a kezdő gének között nagyobb arányban lesznek azok, amelyek veleszületett betegségekhez vezetnek.
Kiderült, hogy minden éppen ellenkezőleg van - a genetikai betegségeket gyakrabban társítják az ősi génekhez
Ahogyan csaknem kétezer különböző veleszületett betegséget okozó gén elemzése azt mutatja, továbbra is megbetegedünk a legtávolabbi ősektől örökölt gének miatt. És azok az újítások, amelyeket a természet először alkalmaztunk az emlősökben, szinte soha nem vezet genetikai betegségekhez.
Ugyanakkor nem az abszolút értékekről van szó - egyszerűen több ősi gén létezik, hanem viszonylagosak. Ha a legősibb filostratigráfiás szint 8 ezer génjéből valamivel kevesebb, mint ezer van genetikai betegségekkel társítva, akkor a kétezer gén közül, amelyek 100 millió évvel a placentális emlősök fejlődése során megjelent, kevesebb mint tucat ilyen „betegséget okozó” gén van. Mindenekelőtt az ilyen gének aránya azok között az emlékek között, amelyeket prekoruláris organizmusokból és a többsejtű organizmusok utolsó prekurzoraiból kaptunk, amelyek a híres "kambriumi robbanás" során virágoztak.
A gének száma a filostratigráfia különböző szintjein, vízszintesen elhelyezve. Az emberi test összes génjét kék színben, a genetikai betegségekkel kapcsolatos géneket piros és zöld szín mutatják. Az egyes csúcsoknak megfelelő szinteket jelöljük. // Domazet-Loo & Tautz / Molekuláris biológia és evolúció
A szerzők nem vonnak le magabiztos következtetéseket váratlan eredményükből, csak arra a megjegyzésre korlátozódnak, hogy az örökletes betegségek maga az élet elkerülhetetlen alkotóelemei. Ezen túlmenően megjegyzik, munkájuk még homályosabbá teszi azoknak a géneknek a biológiai célját, amelyek országunkban megjelentek az elmúlt millió évben - például a másfél ezer olyan, amely a főemlősökre jellemző.
A műnek azonban szokatlan gyakorlati hangja is van. Az egerekkel végzett kísérleteket most "arany standardnak" tekintik a genetikai betegségek tanulmányozása során. De ha ezek többsége fonálférgekre és gyümölcslegyekre modellezhető, miért pazarolja az időt, pénzt és erőfeszítést az emlősökkel való munka során? A szerzők szerint, ha nem a biológiai funkcióról, hanem a tisztán elméleti kérdésekről, például a genetikai betegségek okairól van szó, akkor jobb azokkal a modellel működő szervezetekkel együttműködni, amelyekben ezek a betegségek előfordultak.