A Gyermek onkológiai és Vérbetegségek Központjának kutatói megtudták, hogy mely gének felelősek a porfiriaért, egy olyan patológiáért, amelyben a beteg bőrének érzékeny a napfény. Egyes tudósok úgy vélik, hogy ez a rendellenesség mítoszokhoz vezetett a vámpírokról és a vérfarkasokról. A cikket a Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban tették közzé. Ezt a ScienceAlert jelentette.
A porfiria öröklött rendellenesség, amelynek során a hem kialakulásáért felelős gének - az oxigént hordozó hemoglobin vastartalmú része - károsodnak. A betegeknek különböző tüneteik lehetnek. A betegség egyik változatának - az eritropoetikus protoporphyria vagy a Gunther-kór - a betegek krónikus fényérzékenységet, bőrkárosodásokat és a vérsejtek pusztulását tapasztalják meg.
A tudósok megállapították, hogy néhány protoporphyria-ban szenvedő ember rendelkezik a ClpX gén hibáival. Feladata az ALAS enzim aktiválása, amely részt vesz a hem előállításában. Az emberek sejtjeiben és sok más élő szervezetben lévő minden gént két példány képviseli. A ClpX egy egészséges példánya elegendő ahhoz, hogy az eritrociták kötődjenek az oxigénhez, de a porfirinok, a hem prekurzorok felhalmozódnak.
Kimutatták, hogy a porfirin-komponensek egyik típusa, a protoporfirin IX, könnyen felszívja a napenergiát és továbbítja azt oxigénmolekulákba. A reakcióképes oxigénfajok magas koncentrációja elpusztítja a sejteket, bőrkárosodást okozva.