Miközben önmagában a technológia nem fejlődött olyan gyorsan, mint ahogy szeretnénk, most egy kereszteződésen vagyunk, ahol fel kell tárnunk a technológia konvergenciáját. Hogyan határozza meg, hogy mi történik a robotikában a 3D nyomtatás területén? Mit lehet elérni a kvantumszámítás legújabb előnyeinek a nanotechnológiára történő alkalmazásával? Ezen vonalak között van egy különösen furcsa metszéspont: a mesterséges intelligencia és a genomika. Mindezen területeken folyamatos haladás tapasztalható, de Jamie Metzel úgy véli, hogy ezek konvergenciája közelebb hozza minket a fel nem fedezett területekhez, amelyekről a tudományos fantasztikus olvasás során álmodtunk. "Megkezdődik a háború vontatása, és ez verseny lesz a biológia realitásai között, beépített korlátozásaival és törekvéseink terjedelmével" - mondja.
Metzel az Atlanti Tanács vezető munkatársa. A múlt héten beszélt a genomikával és az AI-vel kapcsolatos gondolatairól, és arról, hogy hová visz minket a konvergencia.
Az élet, amelyhez hozzászoktunk
Metzel kifejti, hogy a genomika, mint mező lassan fejlődött, de gyorsan lendületet kapott. 1953-ban James Watson és Francis Crick azonosította a kettős hélix DNS szerkezetét és rájött, hogy az alappárok sorrendje tartalmaz genetikai információ kincset. Ez volt az élet könyve, megtaláltuk.
2003-ban, amikor befejeződött a humán genom projekt (13 év és 2,7 milliárd dolláros kiadás után), megtudtuk, hogy a genom 3 milliárd bázispárból és a specifikus géneknek a kromoszómákon való elhelyezkedéséből áll. Az élet könyve nemcsak létezett - elolvasható volt.
Tizenöt évvel később - 2018-ban - már elsajátítottuk a növények, állatok és emberek gének pontos szerkesztésének képességét. Minden gyorsan változik, és új határokhoz vezet bennünket. Felejtsd el az élet könyvének elolvasását - megtanuljuk írni.
„Olvasson, írjon és feltörjön - nyilvánvaló, hogy az emberek csak egyfajta információs technológia, és ugyanúgy, ahogyan az információs technológiánk exponenciális felfedezési görbébe lépett be, úgy fogunk magunkba lépni is” - mondja Metzel. "És ez keresztezi az AI forradalmat."
Promóciós videó:
Life Science Plus gépi tanulás
2016-ban a DeepMind AlphaGo programja legyőzte a világ legjobb go-játékosát. 2017-ben megjelent az AlphaGo Zero: az AlphaGo-val ellentétben az AlphaGo Zero nem a korábbi játékaiból tanult, hanem egyszerűen megtanulta a játékmenet szabályait - és négy nap alatt megverte az AlphaGo programot.
Saját biológiánk minden bizonnyal sokkal összetettebb, mint a Go játék, és itt kell kezdenünk. "Saját biológiánk olyan rendszere, amelyet megpróbálunk megérteni, hatalmas, de ami még fontosabb, érthető."
Vegye figyelembe biológiánk szokásos szabálykészletét, a genom adatait - és végül meg is haladhatja magát a természetét.
Sok ország már megkezdi az ilyen adatok előállítását. A Brit Nemzeti Egészségügyi Szolgálat nemrégiben bejelentette ötmillió brit genomjainak szekvenálásának tervét az elkövetkező öt évben. Az Egyesült Államokban az All of Us kutatási program millió amerikai szekvenciáját követi. Kína még agresszívabb a népességének szekvenálásában, és célja az, hogy 2020-ig az összes újszülött felét szekvenálja.
"Rengeteg szekvenált genomi adat-készletünk lesz" - mondja Metzel. "Az igazi felfedezés az, hogy összehasonlítják az emberek szekvenált genomjait elektronikus orvosi nyilvántartásukkal és végül életük nyilvántartásával."
A másik kérdés az, hogy felkéri az embereket az adatok önkéntes megosztására. De itt Kínában az erőteljes adatvédelem hiánya jelentős előnyt jelenthet.
A genotípusok és a fenotípusok méretarányos összehasonlításához - először milliók, majd százmilliók, majd milliárdok - a Metzel szerint mesterséges intelligenciára és nagy adatelemző eszközökre, valamint algoritmusokra van szükségük, amelyek messze meghaladják az általunk ismerteket. Ezek az eszközök lehetővé teszik számunkra, hogy elmozduljunk a precíziós orvosságtól a prediktív orvoslásig, hogy pontosan tudjuk, hol és mikor készen állnak a különböző betegségek megjelenésére, és megállíthatjuk azok előfordulását.
De amikor kinyitjuk saját genetikánkat, az nem csak az egészségügy, hanem az is annyira. Végül arról szól, hogy ki és mi vagyunk - emberek. Az identitásról szól.
Tervező gyerekek és gyerekeik
Metzel szerint genomtudásunk legsúlyosabb alkalmazása az embriótenyésztésben lesz.
Jelenleg az in vitro megtermékenyítési (IVF) eljárások lehetővé teszik mintegy 15 tojás kinyerését, megtermékenyítését, majd genetikai vizsgálat elvégzését a beültetés előtt; Jelenleg megtudhatja, hogy néznek ki az egyik gén mutációjával járó betegségek, és milyen egyszerű tulajdonságokkal jár, mint például a haj vagy a szemszín. Amikor milliókat, majd milliárd embert érünk el szekvenált genomú emberekkel, betekintést nyerünk a genetika működésébe és megalapozottabb döntéseket hozhatunk.
Képzelje el, hogy 2023-ban ellátogat egy termékenységi klinikába. Adsz egy darab bőrt vagy vérmintát, és az in vitro gametogenezis (IVG) alkalmazásával a bőre vagy a vérsejtek petessé vagy spermává alakulnak, még akkor is, ha terméketlen vagy, és később embriókká kombinálható. A mesterséges ivarsejtekből létrehozott embriók tízezrei adnak több sejtet, majd ezeket a sejteket szekvenálják. A génszekvenciák megmutatják bizonyos tulajdonságok és betegségek valószínűségét. "Ha a genetikai alap mindenütt megtalálható, egyre nagyobb pontossággal fogjuk megérteni, milyen egészséges lesz a gyermek."
Ez véleménye szerint vad és félelmetes következményekhez vezethet: ha 1000 tojást vesz be és az optimális genetikai szekvenciával választja ki, akkor az embriót „feleségül veheti” valakivel, aki hasonló dolgokat végzett más genetikai vonalon. „Az öt napos embrió és az idegen öt napos embrió gyermeke lesz az IVG folyamatban” - mondja Metzel. "Akkor a baba új ötnapos embrióval lesz, egy másik genetikai vonalon, és tovább folytathatja."
Őrültnek hangzik, nem? De várjon, ez még nem minden. Mint Jason Pontin elmondta a Wired-nak ebben az évben: „A génszerkesztő technológiák, mint például a CRISPR-Cas9, viszonylag egyszerűen megkönnyítik a gének javítását, hozzáadását vagy eltávolítását az IVG során, kiküszöbölve a betegséget vagy javítva a gyermek genomját. Mindez tűnhet tudományos fantasztikusnak, de a kutatást követők számára a génszerkesztés és az IVG kombinációja valószínűbbnek tűnik - elkerülhetetlen fejlemény."
Minden őrült egyszerű
Miután lépést tettünk a génszerkesztés és az embriók párosodásának csúszós lejtőjén, disztopópiában indulunk a tökéletes ember megteremtése érdekében. Ha valaki annyi időt és erőfeszítést igényel az embriók kiválasztására, Metzel azt kérdezi, hogyan fogja választani házassági partnerét gyermekei számára? Az IVG lehetővé teszi számára az evolúció felgyorsítását.
"Mindannyiunknak bevonó, integrált, globális párbeszéd részét kell képeznünk fajunk jövőjéről" - mondja Metzel. "Az egészségügyi szakemberek fontos csomópontok lesznek ebben." Végül, de nem utolsósorban, ez a párbeszéd felvetheti a technológiákhoz, például az IVG-hez való hozzáférés kérdését; Meg kell tennünk néhány lépést annak érdekében, hogy az IVG ne váljon a gazdag kisebbség eszközévé, hogy egy még gazdagabb és több kisebbség eszközévé váljon, ezáltal rontja az egyenlőtlenségeket és tovább polarizálja a társadalmat?
Mint Pontin megjegyzi, 40 évvel ezelőtt az IVG félelmet, zavart és ellenállást is okozott - és ma az in vitro megtermékenyítés ugyanolyan normális és elterjedt, mint az egészséges csecsemők millióinak, amelyeket e technológia alkalmazásával készítettek.
Ilya Khel