Tavaly áprilisban született a világ első gyermeke, akit három szülő szült. Sejtjei három ember - két nő és egy férfi - DNS-ét tartalmazzák. De nem olyan régen jelent meg egy cikk, amelyben az előző évben elvégzett eljárást részletesen leírják, és ismertetik annak lehetséges következményeit. Érdemes megjegyezni, hogy ez a kísérlet komoly vitákat váltott ki a tudományos közösségben.
A fiú született az orvosok munkájának és nagy erőfeszítéseinek eredményeként a New Hope termékenységi központban (New York). Mitokondriális pótló terápián részesültek, amelyet más néven "háromszülő módszernek" hívnak. Ilyen módon az orvosok segítették a jordániai párot, akinek két gyermeke korábban már korán (nyolc hónaptól 6 évig) halt meg Leigh-szindróma következtében - veszélyes genetikai betegség.
A szubakut nekrotizáló encephalomyopathia vagy a Leigh-szindróma gyógyíthatatlan betegség, amely befolyásolja a központi idegrendszert. Általános szabály, hogy az első tünetek egyéves gyermekeknél kezdenek megjelenni, és hányásban, hasmenésben, nyelési zavarban fejeződnek ki, amelynek eredményeként a gyermek gyorsan lefogy. A betegség előrehaladtával az izmok (különösen a szem) munkája megszakad, mert az agy megfosztódik a képességétől arra, hogy ellenőrizze összehúzódásának folyamatát. A halál leggyakoribb oka a légzési elégtelenség.
A Leigh-szindróma a mitokondriumokkal kapcsolatos gének mutációinak eredményeként jelentkezik. Sokuk a mitokondriális genomban található, annak ellenére, hogy több mint három tucat nukleáris gént írtak le a tudományban, amelyek szintén részt vehetnek a betegség kialakulásában. A betegség ismert eseteinek körülbelül egynegyede mutációkkal jár, amelyek a mitokondriális DNS-ben alakulnak ki. Ezek a mutációk zavarokat válthatnak ki az ATPáz, egy olyan enzim működésében, amely katalizálja az ATP molekula lebontását és energiát bocsát ki, amelyet a test számos létfontosságú folyamata felhasznál.
Nagyon gyakran előfordul, hogy a hibás (normál ATPáz nélkül) és a normál mitokondriumok ugyanabban a sejtben léteznek - ezt az állapotot heteroplazmának nevezik. A betegség tünetei a hibás mitokondriumok számától függően jelentkeznek, amely meghatározza a mutációs terhelést.
A kutatások szerint a Leigh-szindróma akkor valószínűleg akkor jelentkezik, amikor a hereroplasmia szintje eléri a 6070 százalékot. Egy jordániai nőnél, aki segítségért ment egy New York-i központba, a mutációs terhelés 24,5 százalék volt. Így csak a "sérült" mitokondriumok hordozója volt, de ő maga sem szenvedett a betegségtől. Ugyanakkor két halott gyermekénél a heteroplazmia szintje elérte a 95 százalékot. A születendő gyermek megóvása érdekében e genetikai betegség ellen az orvosok kétségbeesetten lépést hoztak: kicserélték a tojásában található összes lehetséges mitokondriumot, amelyet átadhattak gyermekének.
Amikor információk születtek egy gyermek születéséről, a tudósok kritizálták a kísérletet, bár felismerték annak óriási jelentőségét. Abban az időben a kísérlet részletei nagyon kevéssé voltak ismertek, ezért sok tudós magyarázatot várt a kísérlet szerzőitől.
Április elején egy cikk jelent meg az egyik speciális kiadványban, amelyben az orvosok részletesen beszélt az embrió létrehozásának folyamatában alkalmazott módszerekről.
Promóciós videó:
A kísérletet John Zhang amerikai sebész vezette. A petefészek stimulációs eljárást és a tojásgyűjtést a termékenységi központban végeztük. Ugyanezen módon elvégezték az összes szükséges manipulációt a biológiai anyaggal. A tudósok lézersugárral cselekedtek az anya petesejtének egy szakaszán, amelynek köszönhetően pontosan behelyezhetik egy mikroinjekciós pipettát és eltávolíthatják a magot. A magot egy membrán veszi körül, donor egészséges tojással fuzionáltuk. Erre a célra az elektrofúziós módszert alkalmaztuk, amelynek során a sejteket kis elektromos impulzusoknak tették ki.
A kapott tojást apjuk spermájával megtermékenyítettük, majd a kapott embriót fagyasztottuk és Mexikóba szállítottuk egy kapcsolt klinikába. Ott végezték el a megtermékenyített pete beültetését a méhbe, mert az amerikai törvények tiltják ennek a technikának a fogamzáshoz való használatát. A baba a 37. héten született.
Egyes szakértők kedvezően reagáltak a kiadványra. Így különösen az őssejtek amerikai kutatója, Dietrich Egli szerint ez a tanulmány történelmi tudományos munka.
Ugyanakkor maguk a kísérletezők elismerték, hogy az anya hibás DNS-je véletlenszerűen átkerült a donor sejtbe. A tudósok szerint ez kiszámíthatatlan következményeket válthat ki a gyermek testére, mivel a sejtjeiben található mitokondriumok némelyike nem működik rendesen. A hibás mitokondriumok száma a szövetek között eltérő. Az anya mitokondriális DNSének csak két százalékát kimutatták a vizelet üledékében, kilenc százalékuk már a fityma sejtjeiben volt kimutatható. Ugyanakkor lehetetlen meghatározni, mennyi az agy vagy a szív sejtjeiben, műtéti beavatkozás nélkül. Valószínű, hogy ezekben a szövetekben a mutációs terhelés sokkal nagyobb lehet. Általában azonban a tudósok nagyon pozitívan értékelik a gyermek egészséges életének esélyét.
Amint Egli rámutat, az emberi kísérlet segíthet a kutatóknak valami teljesen új tanulásban. Ebben az esetben azonban nem a már született gyermekről van szó, mivel szülei megtagadták a további kutatásokat, kivéve ha sürgős orvosi szükség van. Ezenkívül Zhang nem válaszolt az újságírók kérdésére, hogy kollégái megszerezték-e a szülők hozzájárulását a hosszú távú orvosi ellenőrzés elvégzéséhez.
Ha a tudósok nem tudják megfigyelni egy egyedi beteg fejlődését, munkájuk értéke jelentősen csökken. A tudósok úgy vélik, hogy túl korai lenne alkalmazni ezt a technikát a kezelésre, mivel nem ismert, hogy milyen következményekkel járhatnak az ilyen módon született gyermekek hosszú távon.
