A modern orvostudományban a "gén" szó mindenféle kontextusban és konjugációban villog. Van genetika és genomika. Vannak metagenomika, géntechnika, génbecslés és molekuláris genotipizálás. Könnyű összekeverni a DNS-tudomány különféle ágait, ha nem csinálja magát, de valószínűleg hallott már egy olyan alkategóriáról, amely az utóbbi években sokat felkerült a médiában: a génterápia. Mi a génterápia? Ez a genetikai anyag orvosi felhasználása.
Ahhoz, hogy megértsük, hogy ez mit jelent, és miért olyan hatékony ez a terápia, el kell kezdenünk egy kis bevezetéssel maguk a gének számára. A gének a sejt biztonságosan védett genomjában találhatók, a tervrajzok könyvtárában, amely lehetővé teszi minden élőlény fejlődését és átrendeződését, ahogy kellene. A kód gyakorlati megvalósítása érdekében a legtöbb gént "le kell fordítani" fehérjévé - a DNS-kód meghatározza az aminosavak sorrendjét, amelyeket hozzá kell adni a lánchoz, majd össze kell hajtani a szekvencia által megadott alakba. Ezen a hajtogatott háromdimenziós struktúrán keresztül hajtja végre a fehérje funkcióját a sejtben.
Tehát, ha meg akarja változtatni a sejtben zajló eseményeket, megteheti ezt a DNS megváltoztatásával, amely a fehérje formáját kódolja, amely végrehajtóként működik. És ha van olyan adagolási probléma, mint például egy gén egy példánya kettő helyett, akkor növelhetjük a fehérjetermelést a második példányunk elhelyezésével. Mindenesetre megváltoztatjuk a sejt szokásos fehérjetermelő gépeinek rendelkezésre álló géneket, hogy megváltoztassuk a sejtek viselkedését.
Egyszerűen hangzik. De vajon ezt könnyű megtenni? Természetesen nem.
Először is nagyon nehéz új vagy megváltozott géneket illeszteni a javításra szoruló sejtekbe. A sejteket kifejezetten úgy fejlesztették ki, hogy megakadályozzák ennek bekövetkezését - a tudósoknak feltörniük kell a vírusokat, amelyek kifejlődtek, hogy e célból belépjenek a sejtbe. De még mindig nem tökéletesek; a test minden egyes sejtjében megvan a saját genom másolata, teljes és (többnyire) azonos a többikel, és a test minden sejtjét nem lehet megváltoztatni. Még ha sikeresen szerkesztenük is a genom millió példányát, ezek milliárdjai érintetlenek maradnak.
Így a génterápia legkorábbi és legfontosabb alkalmazásai a kémcsöveket tartalmazták - csontvelő mintát vettünk a betegből, megváltoztattuk a kérdéses gént, majd a javított sejteket visszafecskendeztük a gazdaszervezetbe. Ez csak akkor működött, ha a javított sejtek hosszabb ideig éltek vagy egészségesebb volt, mint a természetes társaik, tehát végül kiszorították a beteg sejteket és uralták a populációt.
Csak most vált lehetővé a gének szerkesztése az élő beteg testében. A génterápia a legjobban azokkal a problémákkal foglalkozik, amelyek egy adott sejttípust érintnek, korlátozott számban. A genetikai probléma, amelyet megoldunk, megmaradhat az érintetlen sejtekben, de ha nem használja őket működésükre, akkor nem tekinthető orvosi problémanak. Az emlősök fülének bizonyos májsejtjeit és cochleáris szőrsejtjeit említik a jelenlegi célsejtek példáiként.
Promóciós videó:
Mindkét esetben a vírussal történő újrakezelés egy adott sejtpopuláció elég nagy részét "megfertőzheti" terápiás génünkkel a kívánt hatás eléréséhez. Egyes génterápiás módszerek egyszerűen elhelyeznek egy orvosi gént a gazdasejt magjában, ahol a sejt reziduálódik és fehérjéket állít elő, ahogy természetesen tenné. Hosszú távon ez azonban csak azokkal a sejtekkel működik, amelyek nem osztódnak idővel, mint például a neuronok. Ha a sejtek megoszlanak, mint a legtöbb sejt, akkor génünk ragaszkodhat a gazdasejt genomjához vagy lemaradhat, amikor a sejt reprodukálódik.
Az ilyen összekapcsolás elérésének fő technológiáját CRISPR-nek hívják; a rövidítés rövid palindromikus ismétléseket jelent, rendszeresen csoportokba rendezve. Fontos dolog az, hogy ha génünket a CRISPR fehérje és RNS rendszerrel együtt illesztjük be, akkor a gén bárhová illeszkedik a genomba. A sejtek megosztják és reprodukálják a beágyazott gént, mintha egészben lenne.
Fontos megjegyezni, hogy egy genetikai probléma kijavításával semmit sem változtatunk a betegség öröklõdésében. A süket korrekciója például a cochleáris szőrsejtekben a DNS szerkesztésével nem csökkenti a betegség utódokra terjedésének valószínűségét.