Mi az emberi genom? Ez a test fejlesztésének részletes terve. Információkat tartalmaz a fehérje kódolásáról. Képzelje el, hogy a DNS-molekula a fehérjeteszt vagy a gén nagy tesztje. Meglepő módon azonban csak 28 ezer ilyen gén létezik, ami a teljes DNS-teszt 1% -a. Természetesen a fehérjeteszttel együtt számos RNS-t is kódolnak. De nekik semmi köze a fehérjékhez, mint például a tRNS vagy az rRNS.
Vannak olyan webhelyek is, amelyek szabályozói szerepet játszanak. A különböző géneket szükség szerint be- és kikapcsolják. Ezekre a célokra azonban ismételten jelentéktelen hányadra van szükség a teljes tesztben - körülbelül további 1%.
Szóval mit csinál a DNS fennmaradó 98%? Manapság azt gondolják, hogy szemetes. Más szavakkal, a szemét DNS. Mindez a szemét felhalmozódott az evolúció során. Vagyis semmilyen módon nem befolyásolta a molekula méretét, mivel fontosabb feladatai voltak. De a legegyszerűbb egy teljesen más kérdés. Nincs hulladékuk.
Van azonban egy másik vélemény is. Azok, akik betartják azt, azt gondolják, hogy a tudománynak még mindig nagyon rossz elképzelése van a genom működéséről. Ezért mindent hulladéknak minősít, amelyet nem lehet felhasználni. Minél többet tudunk a genomról, annál kevésbé lesz szükségtelen hulladék benne, amelynek jelenleg nagy mennyisége van.
Az egyik legérdekesebb dolog a különféle genomok összehasonlítása. Van még egy kapcsolódó terület, bioinformatika. Tanulja a gének halmazát az emberekben, távoli őseikben, valamint más élő szervezetekben, amelyek a bolygón laknak. A különféle fajok és alfajok génkészletei azonban nagyon kevés különbséget mutatnak. Tehát mi teszi az embert „a természet koronájává”? Valószínűleg a szabályozási helyek, valamint a gének pontmutációi.
De ha minden annyira monoton az abszolút különféle lények számára, akkor mit mondhatunk az emberek közötti különbségekről. Ezek a különbségek a nukleotidok ponthelyettesítésében vannak. Kicsiknek hívják őket. Egyenetlenül vannak szétszórva a genomban, és nem eredményeznek változást a fehérje szekvenciákban. Nem megyünk be a dzsungelbe, hanem csak azt mondjuk, hogy szigorúan egyenként ezeket az SNP-ket expresszálják a DNS hipervariábilis régióiban. Ezek ugyanolyan egyediek az emberek számára, mint az ujjlenyomatok.
Tehát eljutunk a legfontosabb dologhoz. Az 1980-as évek óta az emberi genom felbecsülhetetlen segítséget nyújtott a kriminológusoknak egy bűncselekmény megoldásában. Ebben az időben jelent meg egy olyan kifejezés, mint a "DNS-elemzés". Eleinte csak a nemi erőszak bűncselekményeinek megoldására került sor. Végül is a bűnözők nagy mennyiségű spermát hagytak el. A tudomány azonban haladt, és a XXI. Században a DNS-diagnosztika lehetőségei jelentősen növekedtek.
Promóciós videó:
Most elegendő egy csepp vért vagy nyálot, hajat, mikroszkopikus bőrrészecskét találni a bűncselekmény helyén - és ez elég lesz. Tehát biztonságosan beszélhetünk a kriminalisztika forradalmáról. Emlékezzünk az ujjlenyomatokra. Nagyon megkönnyítette a nyomozást. Most még könnyebb lett. A progresszív diagnosztikai módszereknek köszönhetően az ártatlan elítéleket elengedték. Legalább ezt a helyzetet mindenhol megfigyelik az Egyesült Államokban.
A DNS-elemzés abban is jó, hogy lehetővé teszi a rég halott emberek azonosságának megállapítását, akikből nem maradt DNS-minta. Ebben az esetben elemzést végeznek közeli hozzátartozókkal. A helyzet az, hogy a hipervariábilis régiók szekvenciái a rokonokban nagyon hasonlóak. Ha a genomiális DNS nem segít, akkor a mitokondriális DNS a végső ítélet. Vagyis a hibát teljes mértékben kiküszöbölték.
DNS-elemzés.
Az Egyesült Államokban és Nagy-Britanniában befejeződik egy olyan számítógépes adatbázis létrehozására irányuló projekt, amely tartalmazza a súlyos bűncselekményeket elkövető személyek DNS-markereit. Más szavakkal: korábban volt egy ujjlenyomat-irattartó kabinet, és most egy globális, markereket tartalmazó adatbázis. Egy ilyen marker megszerzéséhez elegendő a nyál elembevétele.
És egy konkrét példa. 2003-ban Lacey Peterson, aki San Francisco külvárosában élt, karácsonyra eltűnt az Egyesült Államokban. Nyolc hónapos terhes volt, és férje, Scott, azt állította, hogy a halászat közben feleségét elrabolták. Nincs nyoma, és a rendõrséget kényszerítették, hogy hagyja abba a keresést.
De 4 hónap elteltével egy nő és egy baba testeit találták meg az óceán partján, amelyeket halak pusztítottak el és súlyosan károsítottak a hal. Már nem is testek, hanem csontvázak. Csak 2 nap telt el ahhoz, hogy megállapítsák, hogy Laceyhez és született fiához tartoznak. Scottot a mexikói határ átlépésekor őrizetbe vették. A lényeg az volt, hogy a vizsgálat során Scott rámutatott a halászati helyére, fél mérföldre a tengerparttól, ahol az emberi maradványokat találták. Ha nem lenne DNS-elemzés, akkor nem lehetne azonosítani a testeket.
Nem szabad azonban elfelejteni, hogy bár az ilyen elemzések nagyon drágák. Ezért annak érdekében, hogy az emberi genomot teljes nukleotidszekvenciával meg lehessen határozni, meg kell szednie egy rendben lévő összeget. Manapság a világban a bolygó mindössze 2 lakosának teljes genomja van. Itt Jim Watson és Craig Venter. Egy genomi projektet folytattak és úgy döntöttek, hogy megfejtsék a saját DNS-tesztjukat.
A kriminalisztika azonban csak azon lehetőségek egy része, amelyek az emberiség előtt megnyílnak. Ha kéznél van egy adott személy teljes genetikai lánca, képet kaphatunk örökletes betegségeiről. Ezért lehetséges lesz néhány súlyos betegség megelőzése. És ha a géneket beállítják, akkor ebben az esetben az ember képes megszabadulni sok egészségügyi problémától. De mindez a jövő kérdése, és valószínűleg nem is olyan távoli.