A fizikai fájdalom érzése nélkülözhetetlen a túléléshez, de vannak olyan emberek a bolygón, akik nem érzik a fájdalmat. A tudósok megpróbálják megérteni, miért történik ez.
A fájdalom veleszületett érzékenysége ritka állapot, azonban a bolygó egész területén előfordul. A szakértők szerint jelenleg körülbelül egy millió ember nem képes fizikai fájdalmat érezni, és ez az eltérés sok problémát okoz az ember számára. Először is azok a gyermekek szenvednek, akik még nem tudják, hogyan kell ellenőrizni a testüket: leharaphatnak egy nyelvükrét, és nem veszik észre. Az ezzel a rendellenességgel rendelkező emberek nagyobb valószínűséggel törnek csontokat. Sőt, sérülés esetén és a beteg szervezet szokásos fájdalomjelzése esetén sem tudnak időben konzultálni orvossal.
A kutatás évei során a tudósok megállapították, hogy a fájdalomérzékenység genetikai rendellenességek eredménye. Az SCN9A, PRDM12 és mások gének, amelyek mutálódtak, blokkolják az elektromos jelek továbbítását az idegek mentén. A naloxon és más opioid antagonisták néha segítenek az emberektől, akik nem érzik a fájdalmat, de még nem fejlesztettek ki egyetemes kezelési módszert. E jelenség kutatása folytatódik. A leghíresebb „betegek” Svédország északi részén, Vittangi faluban élnek, több mint 40 esettel. Nyilvánvaló, hogy a mutált gén (ebben az esetben az NGFß) örökölt.
A genetikusok a Marsilis (Marsilis) olasz család példáján tanulmányozták az örökletes fájdalomérzékenységet. Mind a hat ember - egy 78 éves nő, két lánya és három unokája - fájdalom helyett finom kellemetlenséget tapasztal. A röntgen rámutatott, hogy mindegyiknek sok olyan törése van, amelyre még gyanúja sincs. A genomok vizsgálatának eredményei alapján mutációt találtak a ZFHX2 génben. A ZFHX2 16 további gént irányít, amelyek közül néhány felelős a fájdalom érzékeléséért. Munkája mechanizmusának tesztelésére a genetikusok kísérleteket végeztek egerekkel, módosítva a ZFHX2 mutációt.
A tudósok remélik, hogy képesek lesznek megtalálni az ilyen eltéréssel rendelkező emberek kezelési lehetőségeit. Ezen túlmenően az ezen a területen végzett további kutatások hatékony és biztonságos fájdalomcsillapítók létrehozásához vezetnek.
Szerző: Anastasia Barinova