Amikor Tori Punch született, semmi nem gondolt előre a bajra, ám hamarosan az orvosok szörnyű diagnózissal - Proteus szindróma - diagnosztizálták rá. Ez azt jelenti, hogy testének egyes részei kibővültek, és a betegség az életkorral előrehaladtával előrehaladtával jár.
Valószínűleg sokan emlékeznek a híres Joseph Merrickre, aki jobban ismert, mint az Elefántember, Proteus-szindrómáját az 1. típusú neurofibromatózis bonyolította.
A Proteus szindróma nagyon ritka veleszületett betegség, amelyet a csont és a bőr túl gyors és atipikus növekedése jellemez. Gyakran társul bizonyos testrészek daganataival
Tory Punch 19 éves, édesanyjával az ausztrál Bundaberg városban él, és gyermekkortól kezdve csak kerekes székben mozoghat.
A Proteus-szindróma miatt Tori koponya meghosszabbodott, duzzanat és dudorok jelentkeztek a lábain, és csavart lábak. A lábán lévő dudorok miatt Tori még cipőt sem tud viselni. Ezen felül mentális retardációval rendelkezik, most tizenkilenc éves intelligenciája egy 7 éves gyermek szintjén van. Torinak még kerekes szék vezetésével is nehézségei vannak, mivel betegsége előrehaladt, és karjai szintén ívesek.
A lány anyja, Wendy, éjjel-nappal vigyáz a lányára, ez az ő munkája az elmúlt 19 évben, és teljesen kétségbeesett. Tory történetét mesélt a sajtónak, remélve, hogy néhány orvos átveszi a kezelését. Jelenleg a londoni Queen Mary University genetikusok egy csoportja dolgozik Tory csontokból DNS kinyerésére szolgáló módszerrel annak érdekében, hogy részletesen tanulmányozza és mindent megtudjon a betegségéről.
Promóciós videó:
- Amikor három hónapos terhes voltam, azt mondták nekem, hogy a magzatnak folyadék van a fejében és Down-szindróma van. De ő született a leggyakoribb gyermek. A riasztás megszólalt, amikor felállt, és megpróbált elindulni, valami nem volt rendben a lábával, csavarodtak.
Tori lábai görbe és természetellenesen hosszúak lettek, nem tud felállni és járni
Az anyát és gyermeket vizsgálatra küldték a Brisbane-i Női és Gyermekkori Királyi Kórházba, ahol az orvosok kis Tory-t diagnosztizáltak Proteus szindrómával. Wendy Punchot teljesen elpusztították a hír, különösen amikor azt mondták neki, hogy lánya súlyos fogyatékossággal él.
Tory állapota minden évben romlik, már több operáción ment keresztül, miután megtört a lába, egyik petefészkét szintén eltávolították a cisztás kialakulása miatt, és hamarosan egy második műtét, azaz Tory gyermekeinek eltávolítását tervezik. soha.
Koponya csontjai továbbra is felfelé nyújtódnak, és a lábainak talpán és a lábujjai között aktívan növekszik kis daganatok, ezért nem viselhet cipőt.
Az orvosok biztosak abban, hogy keze is elveszíti működését, nagyon nehéz neki a kerekes szék elsajátítása. Anyja kénytelen volt elhagyni korábbi munkahelyét, és az életét a lányának gondozására fordította.
„Motelben dolgoztam, de amikor Tory-t diagnosztizálták vele, abba kellett hagynom. Nagyon nehéz, de továbbra is arra gondolok, hogy mindent jól csinálok, mert ezt meg kell tenni. A családom támogatása segít megtartani.
A jövőben Wendy motoros babakocsit akar vásárolni Tori számára, mivel egy hétköznapi lánynál nehéz kezelni, csavart keze leengedi. Azt is tervezik, hogy vásárolnak egy speciális felvonót az autóhoz, hogy üljön benne anélkül, hogy le kellene szállnia a babakocsiról.
A nehéz diagnosztizálás ellenére Mrs. Patch biztos benne, hogy lánya vidám. Azt mondja, hogy szereti nézni a Hannah Montana vicces show-t, és videojátékokat szeret, mint minden tinédzser.
