A CCR5 gén olyan mutációja, amely szinte sebezhetetlenné teszi a HIV hatásait, veszélyesnek bizonyult a hordozói számára - a régi életévekben 21% -kal növeli a személy korai halálának valószínűségét. A genetikusok erről írnak a Nature Medicine folyóiratban.
Az elmúlt években az orvosok és a virológusok számos olyan esettel találkoztak, amikor egyes betegek szokatlanul hosszú ideig elfojtották a HIV-t, vagy örökre vagy határozatlan időre megszabadultak a vírustól. Erre példa az úgynevezett "Berlin" és "London" betegek.
Segíthetetlenségük a HIV fellépésére annak a ténynek köszönhető, hogy az emberi genomban kismértékű gének vannak jelen, amelyek munkája kritikus a HIV szempontjából, de nem túl elengedhetetlen az immunsejtek fennmaradásához.
Ezekben a génekben, például a CXCR4 és a CCR5 régiókban, a mutációk nagyon kis számú ember DNS-ében találhatók. Ez gyakorlatilag immunitássá teszi sokféle HIV-vel szemben vagy szokatlanul rezisztens a vírus ellen, ami jellemző volt például az úgynevezett "Mississippi-gyermekre".
Egy évvel ezelőtt a moszkvai Állami Egyetem tudósai hasonló kísérleteket végeztek hibás embriók felhasználásával, és a kínai molekuláris biológus, He Jiankui tavaly ősszel bejelentette, hogy képes ilyen "műveletet" végrehajtani egy teljes értékű embrión, és megszerezheti az első "transzgenikus" gyermekeket. az immunhiány vírus hatása.
Ezek a kísérletek a CRISPR / Cas9 genomikus szerkesztőjével, amint Nielsen megjegyezte, felrázta a tudományos közösséget, és sok tudósot, köztük magát a kaliforniai genetikust is arra késztette, hogy vizsgálja meg a CCR5 gén mutáns változatának az emberi DNS-ben való megjelenésének minden lehetséges előnyét és hátrányát.
Ennek érdekében az amerikai kutatók elemezték a brit orvosi szolgálatok által a Biobank projekt részeként összegyűjtött adatokat. Alkotói több mint félmillió nagy-britanniai lakosok és bevándorlók genomját gyűjtötték és dekódolták, valamint az életükkel kapcsolatos összes orvosi és társadalmi információt.
„Egy teljesen komplett fehérjével van szó, amely fontos szerepet játszik a test működésében, és hasonló felépítésű sokféle állatfajban. Ezért indokolt feltételezni, hogy a megsemmisítése valószínűleg nem lesz kedvező az Ön számára. Egyébként az evolúció már régen megszabadult volna tőle a távoli múltban”- folytatja a genetikus.
Promóciós videó:
Ezen adatok elemzésekor Nielsen és kollégája, Xinzhu Wei nagyon egyszerű ötletre támaszkodott. Ha a CCR5 károsodása valamilyen módon befolyásolta az ember életét, akkor ennek tükröznie kell a halálozási statisztikákat, más betegségek előfordulását és más adatokat.
A tudósok azonnal felmerültek néhány érdekes dologgal, amelyek rámutattak a "HIV immunitás" lehetséges hátrányaira. Először, a CCR5 mutáns változatának két példányával rendelkezők száma szokatlanul alacsony volt az ilyen mutációk hordozóihoz vagy a hétköznapi emberekhez képest.
Ahogyan a genetikusok magyarázzák, ez önmagában jelzi a mutáció veszélyét, mivel hordozóinak száma észrevehetően nagyobb lenne, ha ez a genetikai "elírás" ártalmatlan.
Másodszor, hasonló mintát figyeltünk meg az idõsebb britek körében, akik immunizáltak a HIV-vel szemben. 21% -kal gyakrabban haltak meg, mint a Biobank projekt többi része, és ez a különbség az életkorral növekedett.
Még pontosan nem világos, hogy mi okozza ennek a mutációnak a hordozói gyakrabban és korábban, mint mások. A tudósok azonban azt sugallják, hogy a CCR5 mindkét példányának károsodása immunitássá teszi az embereket a HIV ellen, de hajlamosabbak más betegségekre, például az influenzára vagy a megfázásra.
