Genetikai Rendellenességek: Olyan Emberek, Akik Nem érzik A Fájdalmat és Szem Nélkül Látják - Alternatív Nézet

Tartalomjegyzék:

Genetikai Rendellenességek: Olyan Emberek, Akik Nem érzik A Fájdalmat és Szem Nélkül Látják - Alternatív Nézet
Genetikai Rendellenességek: Olyan Emberek, Akik Nem érzik A Fájdalmat és Szem Nélkül Látják - Alternatív Nézet

Videó: Genetikai Rendellenességek: Olyan Emberek, Akik Nem érzik A Fájdalmat és Szem Nélkül Látják - Alternatív Nézet

Videó: Genetikai Rendellenességek: Olyan Emberek, Akik Nem érzik A Fájdalmat és Szem Nélkül Látják - Alternatív Nézet
Videó: 10 LENYŰGÖZŐ DOLOG ✔ Amit NEM TUDTÁL a Saját Testedről! [LEGJOBB] 2024, Lehet
Anonim

A Homo sapiensnek harmonikus érzéksorozatot kell felruháznia ahhoz, hogy megfelelően érzékelje és felfedezzék a körülötte levő világot, és ügyes kezekkel, hogy átalakítsa a körülötte lévő valóságot. A természet azonban néha megtámadja ezt a hibakeresett felületet, majd furcsa dolgok történnek …

Hagyja, hogy a szem felépítése tökéletlen legyen, hagyja, hogy a retinaját fényérzékeny sejtek kissé csavarják be, hogy ne világítsanak, hanem éppen ellenkezőleg. Ennek a kambriumi korszak primitív akkordjaiból kölcsönzött tervezés hiányosságait kompenzálja az agy, amely több millió évvel ezelőtt megtanulta a jó minőségű képet felidézni a számítógépes fotószerkesztők megjelenése előtt. Mint tudod, a szem a kapott képet fordított formában a retina felé fókuszálja, de az agy itt is megbirkózik, amelynek eredményeként mindig képet kapunk a helyes tájolásáról. Van egy ismert kísérlet, amelyben az alanyok fordított lencsékkel szemüveget tettek. Néhány napos kényszerítő kellemetlenség után az agy újra a képet tette, ahogy kellene. A kísérlet következő szakaszában a szemüveget eltávolítottuk, és az alanyok ismét fordított képpel szenvedtek. És ismét nem sokáig, pontosan abban az időben,amelyekhez az agynak alkalmazkodni kellett. De viszonylag könnyen történik minden, csak akkor, ha maga az agy nem tapasztal problémákat.

Minél bonyolultabb a rendszer, annál nagyobb a kudarcok valószínűsége és annál kiszámíthatatlanabb azok eredménye. Az agyi munka problémái és a genetikai kód hibái furcsaságokat okoznak az ember kapcsolatában a környező valósággal
Minél bonyolultabb a rendszer, annál nagyobb a kudarcok valószínűsége és annál kiszámíthatatlanabb azok eredménye. Az agyi munka problémái és a genetikai kód hibái furcsaságokat okoznak az ember kapcsolatában a környező valósággal

Minél bonyolultabb a rendszer, annál nagyobb a kudarcok valószínűsége és annál kiszámíthatatlanabb azok eredménye. Az agyi munka problémái és a genetikai kód hibái furcsaságokat okoznak az ember kapcsolatában a környező valósággal.

Más szögben

Van azonban egy olyan orvosi rendellenesség, amelyet a szoba-döntés illúziónak hívnak. Ennek lényege, hogy a beteg hirtelen egy bizonyos szögből meglátja a körülötte lévő világot. A szög kicsi lehet - körülbelül 20 fok, és akár 90 is lehet. Néha a kép csak a vízszintes tengely körül fordul el, vagyis a felső csúszik az alsó helyhez. És végül: a legritkább lehetőség a tükörképben lévő kép észlelése. Egy ilyen félelmetes jelenség az ember számára néhány perctől néhány óráig tarthat. Az orvosok ezt a szindrómát általában az agyoszlop vagy az okkipitalis-parietalis régió mindenféle sérülésével, valamint a migrénnel társítják. A konkrét októl függetlenül nyilvánvalóan az agyba belépő vizuális és vestibuláris információ közötti konfliktusról beszélünk. Nem véletlen, hogy a tér dőlésének illúzióját általában szédülés és káros térbeli orientáció kíséri. Más szavakkal: az agy, miután helytelenül értelmezte a vestibularis információkat, megpróbálja hozzáigazítani a vizuális észlelést ezekhez a hamis adatokhoz.

Gumibőr

Promóciós videó:

Annak érdekében, hogy valamilyen kézzelfogható előnyt nyújtsanak a természet gúnyolódásából, mivel semmi más nem vigasztalható, az emberek már emlékezetükben megtanultak.

Image
Image

Aranykor. A Freak műsorok a 19. században virágzottak, amikor a szokatlan fogyatékossággal élők nemcsak nagyon népszerűek voltak, hanem rengeteg pénzt kerestek. Emberségesebb időnkben a fizikai fogyatékosságra összpontosító feladatokra, és még inkább arra, hogy a szórakoztató események kiemelté tétele őket már nem olyan elfogadott, bár manapság vannak hírességek ezen a területen.

Freak rekordőr. Harry Turner, a lincolnshire-i angol tudja, hogyan kell az arc felét borítani a nyakán, négy sörkorsót viselni a hasán húzott bőrön, és még sok minden mást, ami valakinek viccesnek és viccesnek tűnik. 1999-ben Harry belépett a Guinness Rekordkönyvbe, mint a világ legrugalmasabb bőrének tulajdonosa. Testének burkolata megjelenése szerint vékony gumival hasonlít. A különös büszkeség a gyomorbõr, amelyet Harry akár 15, 8 cm-rel is lehúzhat. Harry-ról a sajtó ír, a Discovery-csatornán jelenik meg, és maga a brit nem tűnik félénknek népszerűsége miatt, amelynek oka az Ehlers-szindróma egyik legritkább fajtája. -Danlos.

Érvek és ellenérvek. A bőr hiperelaszticitását a kallogén nevű protein hiánya okozza, amelyet genetikai mutáció okoz. Turner úr rendszeres orvosi felügyelet alatt áll. Az orvos többször figyelmeztette a beteget, hogy az életkorával a bőrének szokatlan tulajdonságai egyre több problémát okoznak az egészségében.

Mellesleg, a vizuális és a vestibularis adatok közötti konfliktus egyik leggyakoribb megnyilvánulása, amelyet egy autó hátsó ülésén lévő banális mozgási betegségben tapasztalunk. Ha a látást szegecselték a szalon rögzített pontjára vagy egy könyv oldalára, és a vestibuláris érzékelők összetett űrbeli mozgásokat jelentenek, akkor ez a mozgásos betegség problémáinak egyik oka.

A ferde tér illúzióját nem szabad összetéveszteni azzal a hatással, amely jól ismert azoknak az űrhajósoknak, akik űrhajók repüléseiben vettek részt, vagy legalább egy mesterséges nulla gravitációs képességet képzettek a repülőgép fedélzetén. A túlterhelésről a súlytalanságra való áttérés során még ezeknek az egészséges és kiképzett embereknek is kellemetlen érzése van, hogy fejjel lefelé lógnak, bár a Föld gravitációs irányának szempontjából nincs fenék a súlytalanságban. A különbség az, hogy egy fordított látás érzését tapasztaló személy megfelelően érzékeli saját testének helyzetét - nem érzi, hogy a fején állva néz a világra. A test ilyen szokatlan elválasztása a környező tértől kissé kapcsolódik ehhez az illúzióhoz autoszkópos hallucinációkkal, amelyek során az ember meglátja kettősét előtte. A cheautoszkópos hallucináció változatában úgy érzi, hogy saját „én” jelen van a kettősben.

A fájdalom kapuja

Az alábbi ábra az idegsejt membránján áthatoló ioncsatorna egyszerűsített diagramja. Egy adott stimulus hatására a csatorna kinyílik, lehetővé téve a pozitív ion átjutását a membránba.

Image
Image

A jelek idegsejtek általi továbbítása az állítható áteresztőképességű csatornáktól függ - az úgynevezett "kapukkal rendelkező" csatornáktól. A nátriumcsatornákon kívül más csatornák is vezetnek, amelyek kálium-, klór- és kalciumionokat vezetnek - ezek az ionok a membránpotenciál eltolódását is előidézik. Különbséget kell tenni az ioncsatornák és a ligandumfüggő kapuk között (azaz az ionok áthaladása a membránon, ha az érintkezésbe kerül egy adott csatornára jellemző kémiai anyaggal - egy ligandummal) és az olyan csatornák között, amelyek potenciálisan függő kapukkal reagálnak a membránpotenciál változásaira.

Migrénes látomások

A migrén, amelyet már fentebb említettünk, egy hiányos megértésű betegség, amely más szokatlan látásokat okozhat. A migrén miatt az embereket súlyos fejfájások gyötörték, amelyeket néha hallucinációk kísérnek, mint például az Alice in Wonderland szindróma: ez a mesés lány, mint tudod, a szerző kérésére, tér-idő paradoxonokba ütközött. A szindróma megnyilvánulásával az objektumok és a távolságok megváltoztatják valódi méretüket: a TV távirányítója óriásinek tűnik, maga a TV kicsi, a falak és a mennyezet messze, messze vannak. A hipertrofált méretek néha magukba foglalják a hallucináló személy ezeket a látásait és testrészeit - például az ujjak és a végtagok hihetetlen méretre vannak nyújtva. Ezenkívül az időérzék általában elveszik. Az ilyen átalakulások természetesenBizonyos gyógyszerek befolyásolják a pszichét, azonban Alice-szindrómát olyan embereknél észlelték, akiknek semmi köze nincs a drogokhoz.

Igazi batman

Az emberi echolokáció leghíresebb esete egy Ben Underwood nevű amerikai volt.

Image
Image

Mint tudod, a denevérek tudják, hogyan kell navigálni sötétben az echolocation segítségével. Egyfajta "csipogást" adnak ki, amely állandó frekvenciahangokból áll. Amikor a ragadozó rovarhoz közeledik, azokat gyorsan csökkenő frekvenciájú modulált hangok váltják fel. Az akadályokból vagy az áldozatokból származó hangok visszatükröződő képei "festenek" a világról a denevérre. Az emberek képesek echolokalizálni. Ezek a képességek különösen kifejezetten vakon született vagy olyanok, akik már korán elvesztették látásukat. 1992-ben született Ben három éves korában elvesztette látását a retinoblastoma, egy szemrák miatt. Ez egy meglehetősen ritka és tisztán gyermekkori betegség; a fő életmentő módszer a szemgolyó amputálása. A fiú lenyűgöző képességeket mutatott: hat éves kortól abbahagyta a nád használatát, megtanulta gördeszkát és kerékpárt vezetni,félreérthetetlenül vezetett, tárgyakat vett, leírhatta a környezetet.

Anya azt hitte, hogy Ben isteni látással látja - amíg Ben képességei az orvosok szemébe nem kerülnek. Kutatták és kiképzték; a tanár az emberi echolokáció fejlesztője és népszerűsítője volt - az amerikai Daniel Kish tanúsított tanár, akinek óráit sok vak ember használja szerte a világon. 1996-1997 körül fejlesztette ki módszerét, és mindig azt állította, hogy Ben a legeredményesebb tanulói számára. Ben navigálta a környékét, a nyelvére kattintva, és a tárgyak kattintásainak hangvisszaverődéseit fogta fel. Az összes olyan dokumentumfilmben, ahol Ben vett részt, fantasztikus képességei vannak: meglehetősen nehéz kitalálni a hős vakságát. Ben magabiztosan mozgott, úszott, robogót vezetett, találkozott egy lányval; sokat olvasott (természetesen, Braille-írásban), maga írt tudományos fantasztikus történeteket és kitalálta a vakok számára a számítógépes játékok fogalmait. De 2009. január 19-én Ben Underwood meghalt: a rák még mindig nem engedte el.

Manapság még több „emberi szonár” ismert, mindegyik Kish tanulója: a vak születésű angol, Lucas Murray, a belga Tom de Witte, akit harminc éves korában vak volt, és mások.

Az agyi rendellenességek néha nem csak a látáskárosodáshoz vezetnek, hanem a test egyes részeinek "autonómizálásához" is, mint az idegen kéz szindróma megnyilvánulása esetén. Ez a rendellenesség gyakran előfordul azoknál az embereknél, akiknek műtétén átestek az agy féltekéjét, és ezt az intézkedést arra használják, hogy enyhítsék a beteget az epilepszia súlyos formáitól. A szindróma megfigyelhető más agyi léziókban is, és a sérülés lokalizációjától függően annak megnyilvánulásainak sajátosságai vannak. A jelenség lényege, hogy az ember, miközben továbbra is érzi a kezét a testrészeivel, elveszíti az irányítást. Ha például ezt a hatást az agy elülső részének problémái okozzák, akkor a kéz megragadhat egy tárgyat és megtarthatja azt, és a kéz tulajdonosa nem tud önkéntes erőfeszítéssel kinyitni az ujjait - a másik kezükkel segíteniük kell őket. Az okcitalis-parietalis régió sérülései éppen ellenkezőleg arra kényszerítik a szemtelen kezét, hogy kerüljék a közelben lévő tárgyakkal való érintkezést - ez a kezét mindig hátrahúzza. A harmadik lehetőség: az egyik engedelmes kéz a tulajdonos akaratán valamit csinál, míg a másik kezdi elvégezni egy teljesen független tevékenységet, vagy akár zavarhatja a másik kezét. A kéz, amely nem engedelmeskedik a magának, érdekes és paradox helyzetben lépett be a modern kultúrába - erre a neuropszichiátriai rendellenességre való utalások láthatók mind a Stanley Kubrick régi, Dr. Strangelove-ról szóló filmében, mind a modern, orvoshoz közeli TV-s sagaban a Dr. House-ról. A harmadik lehetőség: az egyik engedelmes kéz a tulajdonos akaratán valamit csinál, míg a másik kezdi elvégezni egy teljesen független tevékenységet, vagy akár zavarhatja a másik kezét. A kéz, amely nem engedelmeskedik a magának, érdekes és paradox helyzetben lépett be a modern kultúrába - erre a neuropszichiátriai rendellenességre való utalások láthatók mind a Stanley Kubrick régi, Dr. Strangelove-ról szóló filmében, mind a modern, orvoshoz közeli TV-s sagaban a Dr. House-ról. A harmadik lehetőség: az egyik engedelmes kéz a tulajdonos akaratán valamit csinál, míg a másik kezdi elvégezni egy teljesen független tevékenységet, vagy akár zavarhatja a másik kezét. A kéz, amely nem engedelmeskedik a magának, érdekes és paradox helyzetben lépett be a modern kultúrába - erre a neuropszichiátriai rendellenességre való utalások láthatók mind a Stanley Kubrick régi, Dr. Strangelove-ról szóló filmében, mind a modern, orvoshoz közeli TV-s sagaban a Dr. House-ról.érdekes és paradox helyzetben lépett be a modern kultúrába - erre a neuropszichiátriai rendellenességre való utalások láthatók mind a Dr. Strangelove-ról szóló Stanley Kubrick filmben, mind a Dr. Házról szóló modern orvosi TV-sagaban.érdekes és paradox helyzetben lépett be a modern kultúrába - erre a neuropszichiátriai rendellenességre való utalások láthatók mind a Dr. Strangelove-ról szóló Stanley Kubrick filmben, mind a Dr. Házról szóló modern orvosi TV-sagaban.

Image
Image

Anesztézia gén

Az idő és a tér érzékelésével kapcsolatos különös érzések, illúziók és hallucinációk néhány embernél az élet egy bizonyos szakaszában fordulnak elő, megszerzett betegségek vagy rendellenességek következményei, és általában rövid ideig tartanak. Kevés ember van a Földön, akikkel a természet különösen kegyetlenül viccelődött. Betegségük, amely érzékenységi hibával jár, születéstől kezdve él velük, és különösen veszélyes azokban az években, amikor az ember még nem képes egyértelműen és folyamatosan ellenőrizni tetteit. A fájdalom veleszületett érzékenységéről szól. A fájdalom, amint tudod, bár a leg kellemetlenebb érzéseket ad nekünk, a legfontosabb jelzőkészülék, amely tájékoztatja a testet a fenyegető veszélyről. Ezen jelek nélkül egy felnőtt és különösen egy gyermekcsendben súlyos sebet okozhat magának, súlyos zúzódást kaphat, anélkül, hogy még a traumatikus következményeire gondolna, vagy például inni forrásban lévő vizet anélkül, hogy érezte az ilyen esetekben szokásos égő fájdalmat.

A művész fantasztikus közös rugalmasságot demonstrál azáltal, hogy egy kis dobozba helyezi magát. Mit vesz igénybe egy ilyen trükkö megismétlése? A ligamentumok veleszületett rugalmassága vagy a hosszú edzés során megszerzett készségek? Vagy talán - mindkét?
A művész fantasztikus közös rugalmasságot demonstrál azáltal, hogy egy kis dobozba helyezi magát. Mit vesz igénybe egy ilyen trükkö megismétlése? A ligamentumok veleszületett rugalmassága vagy a hosszú edzés során megszerzett készségek? Vagy talán - mindkét?

A művész fantasztikus közös rugalmasságot demonstrál azáltal, hogy egy kis dobozba helyezi magát. Mit vesz igénybe egy ilyen trükkö megismétlése? A ligamentumok veleszületett rugalmassága vagy a hosszú edzés során megszerzett készségek? Vagy talán - mindkét?

Ezen rendellenességek oka a genetikai rendellenességek. A fájdalomérzés transzlációs mechanizmusa a nátrium-ionok áthaladásával jár a sejtmembránon levő ionotropikus receptorokon vagy az úgynevezett nátrium-csatornákon. A nátriumcsatornákat egy speciális fehérje alkotja, és két állapotuk van - nyitott és zárt. A csatornán keresztül a membránba hatolva a nátrium-ion megváltoztatja az elektromos töltés eloszlását a külső és a belső környezet között, amely alapul szolgál egy idegimpulzus megjelenésének, amelyet végül az agy dolgoz fel. Ha a csatorna nem működik megfelelően, és túl könnyen nyílik, akkor a személy folyamatosan fájdalmat érez; Ha a csatorna érzéketlen a megfelelő ingerekre és nem nyílik meg, a fájdalomjel nem fordulhat elő, és az agy sötétben marad.

A dráma egyik hőse az SCN9A gén, amely a Nav1.7 fehérjét kódolja, és ez utóbbi nátriumcsatornákat képez a sejtmembránokban. Különösen ennek a génnek a mutációja okozza a ritka angiotrophoneurosis - erythromelalgia. Az ilyen állapotú emberek nehezen tudnak cipőt viselni, mivel a hő és a kis nyomást a test irritálónak tekinti, a lábak bőre pedig vörösre vált és égő fájdalmat szenved. Az SCN9A egyik mutációjának nagyon szokatlan hatását néhány évvel ezelőtt Jeffrey Woods professzor (Cambridge) professzor vezette kutatói csoport figyelte meg. Felhívta a figyelmüket egy fiú története, aki Pakisztán északi részén élt, és vércsúcsos trükkökkel szórakoztatta a nézőket. Arcán mosolyogva késsel szúrta meg a kezét, forró szén és szemüveg fölé sétált. A professzionális illúziótól eltérőena fiú ezen előadások szörnyű jeleit sebek és vágások formájában viselte, de úgy tűnik, hogy a tulajdonosoknak nem okozott legkisebb aggodalmat. Miközben a tudósok megpróbálták elérni az egyetlenet, a srác meghalt, és úgy döntött, hogy bemutassa társainak, hogy képes átugrani a magas épület tetejéről és sértetlen maradni.

Tekintettel a tudományos érdeklődés fő tárgyának tragikus halálára, a brit nyomon követte a fiú rokonát és megállapította, hogy ők szintén szinte nem érzik a fájdalmat. A gyermekkorban megharapott arc és ajkak nyilvánvaló bizonyítékot jelentettek a veleszületett rendellenességre. A genetikai kutatások elvégzése után a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy az SCN9A mutációval foglalkoznak. És ami meglepő - ebben az esetben a megváltozott gén nem okozott olyan speciális rendellenességet, mint például az eritromlalgia, hanem egyszerűen teljesen kikapcsolta a fájdalomért felelős összes nátriumcsatornát. Ugyanakkor az elhunyt pakisztáni családtagok könnyen megkülönböztethetik például a meleg és a hideg ételt, mivel a hőmérsékleti érzés, amely nem jár a fájdalommal, más receptorokon keresztül terjed. De amint a hő forrázni kezdett, a fájdalom jelei nem mentek tovább - a receptorok nem reagáltak.

Építési hiba

Egy másik genetikai rendellenesség, az Ehlers-Danlos szindróma nagyon megnehezíti az ember életét és a külvilággal való kölcsönhatását. A zsarnokok művészete - olyan cirkuszi előadóművészek, akik az ízületek rugalmasságát bizonyítják egy hétköznapi ember számára - sokkot és csodálatot okoz. Hogyan lehet egy felnőtt hátrahajolni, karját az alsó sarkába tekerve, vagy teljesen bedughatja magát egy apró üvegdobozba? Természetesen a ragasztások megnövekedett rugalmasságát kitartó edzéssel érik el, és bár a gyermekkortól kezdve a legtöbb zárószervezet hajlamos volt a túlzott rugalmasságra, nem mindig beszélünk a test bizonyos kóros tulajdonságairól. Az Ehlers-Danlos szindróma azonban a születéstől kezdve "gyenge és nyújtható kötőelemeket" ad az egyéneknek, hipermozgatható ízületeik hajlamosak diszlokációra, szubluxációra és rándulásokra. A genetikai mutációkról szól, amelyek elégtelen termeléshez vezetnek a kollagén testében - az emlős test legszélesebb fehérje. Ez a rostos fehérje képezi a test kötőszöveteinek alapját, ideértve a csontokat, porcot, ingokat, érrendszeri falakat és a bőrt. Így az Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő személy, pontosabban annak egyik változata, amelyet hipermobilitásnak neveznek, állandóan veszélyezteti izom-csontrendszerét, amely nem képes ellenállni az egészséges homo sapiens által könnyen tolerálható terhelésnek. Csakúgy, mint a veleszületett fájdalomérzékenység esetén, ezt a betegséget sem lehet gyógyítani. Egész életében be kell tartani az óvintézkedéseket, és ha lehetséges, a test szokatlan tulajdonságai alapján ki kell szerezni bizonyos előnyöket. Végül van egy hipotézisszerint a nagy Paganini szenvedt Ehlers-Danlos szindrómában, amely lehetővé tette szokatlan ügyességgel az ujjainak a hegedű nyakán való futtatását.