A tudósok áttörést jelentettek be a skizofrénia kutatásában: először fedeztek fel olyan gént, amely egyedülállóan kapcsolódik e komplex mentális betegség kialakulásához. A felfedezésről a Nature folyóirat számolt be.
Az utóbbi években a tudomány sok információt gyűjtött a skizofrénia biológiai gyökereiről - a génmutációk, az immunrendszer és a mikrobiom szerepéről a betegség kialakulásában. Az Egyesült Államokból érkező kutatócsoportnak sikerült megtalálni a skizofrén betegek génváltozatát, amelynek hatása megmagyarázza mindezeket a jelenségeket.
A genetikusok és a pszichiáterek hatalmas adatbázist állítottak össze 30 ország 65 ezer emberéből, és elkezdték keresni a skizofréniához legszorosabban kapcsolódó génmutációkat. Az egyik jelölt a C4 génváltozat volt.
Ez a gén köztudottan felelős egy olyan fehérje termeléséért, amely jelöli a kórokozókat az immunrendszer további pusztulásához. A C4-et azonban szinaptikus metszésben is használják - a redundáns kapcsolatok eltávolítása az agyban a leggyakrabban használt utak megerősítése érdekében. A metszés pubertáskor történik.
Egereken végzett kísérletek azt mutatták, hogy a C4 fokozott expressziója a szinapszisok intenzívebb "trimmelését" eredményezi. A tudósok szerint ez növeli a skizofrénia kialakulásának valószínűségét. Megjegyezzük, hogy a skizofrénia tünetei serdülőkorban kezdenek megnyilvánulni. Az új hipotézist megerősíti, hogy felnőtt betegeknél viszonylag kevés szinapszis van az agykéregben. Valószínű, hogy a kóros C4 expresszió befolyásolja a skizofréniában szenvedők immunrendszerét.
Az új felfedezés reményt adott az orvosoknak arra, hogy hatékonyabb gyógyszert hozzanak létre a skizofrénia kezelésére és megelőzésére (a felesleges szinaptikus metszés megakadályozásával). A modern gyógyszerek elsősorban a betegség tüneteinek - téveszmék és hallucinációk - enyhítésére irányulnak.
A szakértők egyre inkább azt a véleményt fejezik ki, hogy a skizofrénia nem betegség, hanem szindróma - egy kódszó, amely kommunikációt biztosít a pszichiáterek, a betegek és a tudósok között. A tünetek sokfélesége vita tárgyát képezte arról, hogy a skizofrénia egyetlen betegség-e, vagy egy olyan diagnózis áll, amely mögött számos különféle szindróma áll. Minden korábbi kísérlet a skizofrénia genetikai alapjának megtalálására kudarccal végződött.