Egyre több ország hagyja el az emberi embriók integritását, és kutatást végez a genetikai manipuláció területén. Megjelentek az első tudományos munkák az USA-ból és Kínából, amelyek során módosított emberi embriókat hoztak létre. A "Lenta.ru" megérti, hogy ezek a kísérletek hasznosak-e, hogyan fenyegetik az emberiséget és miért tiltották be őket.
2017. augusztus 2-án a Nature folyóirat közzétett egy cikket, amely az amerikai történelem első kísérletének részleteit tárta fel, amely komoly kihívást jelentett az etika és az erkölcs bajnokai előtt. Az Oregoni Egészségügyi és Tudományegyetem tudósai a CRISPR technológiát használták az emberi embriók DNS-ének megváltoztatására. Korábban az ilyen manipulációkat Amerikában elfogadhatatlannak tartották, és a világ egyes részein, így Oroszországban is, még mindig tilosak. Ennek során a kutatókat nemes cél vezérelte: a fiatalok, leggyakrabban a sportolók halálának okozó genetikai hatás kijavítása.
A MYBPC3 mutáció hipertrófiás kardiomiopátiát, örökletes szívbetegséget okoz, amely minden ötszáz embert érint. Jellemzője az izomrostok elhelyezkedésének megsértése a szívizomban, ami annak hipertrófiájához vezet. Leggyakrabban a betegség fiatal vagy középkorban jelentkezik. Az alattomosság abban rejlik, hogy a betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik semmire, és egyetlen tünete a hirtelen halál.
Bár a hipertrófiás kardiomiopátiát különféle mutációk okozhatják, a leggyakoribb ok a MYBPC3. A tudósok egy olyan módszer tesztelése mellett döntöttek, amely megakadályozza a hibás gén átadását a szülőktől a gyermekek felé. Ha csak egy szülőnek van heterozigóta mutációja, a gyermekek 50 százaléka új hordozó lesz a hibás génben. A kutatók megpróbáltak ezen változtatni azáltal, hogy a MYBPC3-at rögzítették az embriókban, hogy potenciálisan alkalmasak legyenek a méhbe történő átvitelre és a további fejlődésre.
A CRISPR-Cas9 egy olyan molekuláris rendszer, amely lehetővé teszi bizonyos régiók kivágását a DNS-ből, amelyeket aztán másokkal helyettesítenek. Két fő alkotórészből áll: a fehérje "olló" Cas9 és egy primer egy speciális molekula formájában, az úgynevezett vezető RNS. Ez utóbbi a DNS kívánt szakaszához kapcsolódik, és megmondja Cas9-nek, hogy hol kell vágni. Ezután a sejt aktiválja azokat a mechanizmusokat, amelyek "megjavítják" a vágást, egy új DNS-szál beillesztésével erre a helyre. Ennek a technológiának a felhasználásával a tudósok olyan embriókat szereztek, amelyekből nemcsak a MYBPC3-ot távolították el, hanem a normál nukleotidszekvenciát helyezték el a helyén. Ugyanakkor a kutatók nem találtak olyan mutációkat a módosított embriókban, amelyek a CRISPR rendszer használatának mellékhatásává válhatnak.
Fotó: Yorgos Nikas / SPL
A kísérlet egyik szigorú feltétele a keletkező embriók megsemmisítése. Csak néhány napig hagyták őket fejlődni. Az amerikai kormány nem engedélyezi azokat a kutatásokat, amelyek genetikailag módosított gyermeket eredményezhetnek. Ezt azzal indokolják, hogy a technológia nem elég fejlett ahhoz, hogy biztosítsa azoknak az embereknek a biztonságát és egészségét, akiknek genomját manipulálták. A biotechnológiai módszerek, beleértve a CRISPR rendszert, nem működnek tökéletes pontossággal, és nem kívánt változásokhoz vezethetnek.
Ez az egyik oka annak, hogy kritizálták a kínai kutatók munkáját - ők voltak az úttörők az emberi embriók genetikai módosítása terén 2015-ben. Noha Junjiu Huang vezető szakember nem életképes embriókat vitt kísérletekhez, elmondása szerint nem sikerült meggyőznie a tudományos közösséget cselekedeteinek helyességéről. A 86 embrió közül csak négyen tartották meg a szükséges változtatásokat, és a CRISPR gyakran elhibázta a jelet azáltal, hogy a genomot nem tervezett területeken szerkesztette. Ezenkívül a Nature and Science folyóiratok az emberi embriók módosításával kapcsolatos etikai aggályok miatt nem voltak hajlandók elfogadni munkáját.
Promóciós videó:
Ezután Edward Lanphier, a felnőtt sejtekben a DNS szerkesztésére szakosodott Sangamo Biosciences elnöke azt mondta, hogy az ilyen kutatásokat fel kell függeszteni, és széles körű vitát kell folytatni az emberi embriókkal végzett kísérletek lehetőségéről. A kínai kísérletet kudarcnak nevezte. Junjiu Huang nem értett egyet a nyugati tudományos közösség nézeteivel, és tovább dolgozott módszerének fejlesztésén.
Fotó: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének (NIH) igazgatója elmondta, hogy kollégáival elfogadhatatlannak tartja az embrionális DNS szerkesztését, akár tudományos célokra is, és az NIH nem szándékozik forrásokat szánni ilyen kutatásokra.
Két évvel később az oregoni tudósok ugyanazt érték el, mint a kínai kutató, de nem tudták ellenőrizni, hogy az embriókból egészséges gyerekek lesznek-e. A jelenlegi helyzetben ennek a módszernek a klinikai alkalmazása a távoli jövő kérdése. A probléma az, hogy a jelenlegi amerikai jogszabályok csak nem kormányzati és magánszervezetek finanszírozásával engedélyezik az embriókkal végzett kísérleteket. A kongresszus nem hajlandó költségvetési pénzt elkülöníteni ilyen kutatásokra, ami nagymértékben gátolja e terület fejlődését.
A biotechnológia és a génmódosítás körülményeket bonyolítja néhány befolyásos ember és kormányzati szervezet ilyen irányú hozzáállása. Például az Egyesült Államok Nemzeti Hírszerző Ügynöksége 2016-ban kiadott egy éves közleményt, amely a genomszerkesztő eszközöket tartalmazta a tömegpusztító fegyverek részben. Ez annak a jele, hogy növekszik az aggodalom a technológia gyors fejlődése miatt, amelyet a CRISPR rendszerek használata ösztönzött.
Fotó: Paul Sancya / AP
Ugyanakkor ezen a télen az Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiája jelentést tett közzé, amelyben azt állította, hogy a tudósoknak képesnek kell lenniük az emberi embriók génjeinek kutatás céljából történő szerkesztésére. Ez nem arról szól, hogy ideális embereket neveljünk, amint azt a "Gattaca" című film is mutatja. Először is részletesen tisztázni kell, hogyan történik az embrió fejlődése, milyen szerepet és milyen embriogenezis szakaszban játszanak az egyes gének ebben a folyamatban. A súlyos örökletes betegségek kezelése más ésszerű alternatívák hiányában is megengedett. Természetesen mindezt szigorú ellenőrzés és nyilvános jóváhagyás mellett kell végrehajtani.
A javasolt ajánlások csak akkor relevánsak, ha a géntechnológiával módosított emberek létrehozásának tilalmát továbbra is feloldják. Ez csak akkor lehetséges, ha konszenzus születik a technológia biztonságáról. Most a közvélemény aggodalma csak nő. Ebben nagy szerepet játszik a tudósok tényleges megértésének hiánya. Maga a tény azonban, hogy a vizsgálatot oregoni tudósok végezték, reményt ad arra, hogy ez a probléma megoldódik.
Ami más országokat illeti, 2016 februárjában az Egyesült Királyság kormánya engedélyezte a kutatók számára, hogy kísérleteket végezzenek az emberi embriók genomjának szerkesztésére. A tudósok végső célja a vetélések problémájának megoldása. A szakértők meg akarják határozni azokat a géneket, amelyek a magzat életének első napjaiban a legaktívabbak, amikor az embrió sejteket képez - ez a jövő méhlepényének alapja.
Oroszországban a helyzet sokkal bonyolultabb. Bőbeszédűen szemlélteti, hogy 2017. január 1-je óta hazánkban tilos emberi embriókat létrehozni egy biomedicinás sejttermék előállításához, valamint az emberi embrió fejlődésének megszakításával (vagy megzavarásával) nyert biomédia felhasználását az orvosbiológiai fejlesztéshez, előállításhoz és felhasználáshoz. sejtes termékek. Az emberi embriók genetikai módosításának lehetőségéről nem beszélnek komolyan.
Alekszandr Enikeev