Az amerikai hatóságok engedélyezték a gyógyszer alkalmazását örökletes látássérülés génterápiájában gyermekeknél.
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) először hagyta jóvá egy örökletes betegség génterápiáját. Most engedélyezték a Luxturna gyógyszer használatát, helyreállítva a látást a retina degenerációjának speciális formájával (retina dystrophia) szenvedő emberek számára. Erről az FDA hivatalos honlapján számolnak be.
Néhány gyermekkori retina-disztrófiát az RPE65 gén mindkét példányának mutációi okoznak (a test bármely sejtje, a reproduktív sejtek kivételével, ugyanazon gén két példányát hordozza). Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely segít helyreállítani a fényérzékeny pigmentmolekulákat a retina sejtjeiben. Ezeket a pigmenteket a fény elpusztítja. Részben ez az oka annak, hogy a látásélesség ideiglenesen csökken, ha sokáig erősen megvilágított tárgyakat bámul. Így az RPE65 hibás másolatai által kódolt fehérje nem képes normális pigment regenerációt biztosítani. Az élet első éveiben ezt számos biokémiai mechanizmus kompenzálja, de a látás még mindig fokozatosan romlik. A retina dystrophiában szenvedő betegek egy része már serdülőkorban teljesen elveszítheti.
A Spark Therapeutics cég képviselői bemutattak egy gyógymódot, amely segíthet ezeken a betegségeken. Fejlesztésük Luxturna néven egy vírus, amely DNS-ben hordozza a normál RPE65 gének másolatait. A retina sejtjeibe kerülve (a gyógyszert közvetlenül a szembe fecskendezik be) a hibás RPE65-et egészségesekkel helyettesítik. Állatokon végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a Luxturna használata biztonságos: a vírus nem fertőzi meg a kísérleti személyeket, és nincsenek kifejezett mellékhatásai. 29, 4 és 44 év közötti beteg bevonásával végzett klinikai vizsgálatok során szinte mindegyikük javította látását a gyógyszernek köszönhetően. A hatást változó mértékben fejezték ki. Néhány hivatalosan vak visszanyerte minimális látását.
Az FDA korábban két további génterápiát hagyott jóvá, a Kymriah-t (leukémia esetén) és a Yescartát (lymphoma esetén). A Luxturna a harmadik ilyen típusú gyógyszer, amely elsőként örökletes, nem pedig szerzett betegség kezelésére szolgál. A példátlan gyógyszernek azonban van egy jelentős hátránya: az ár. A Spark Therapeutics még nem közölte, mennyibe kerül egy adag gyógyszerük, de Kymriah adatai alapján legalább néhány százezer dollárba kerül. A gyártó cég azonban azt ígéri, hogy segíteni fog a betegeknek az alapok megvásárlásában.
SVETLANA YASTREBOVA