A Weizmann Intézet kutatói először teljes körűen ismertették a nők és férfiak közös gén expressziójának nemi jellemzőit.
Az emberi evolúció megértése és új terápiás stratégiák kidolgozása szempontjából fontos annak tanulmányozása, hogy a különböző gének hogyan fejeződnek ki férfiakban és nőkben. Ilyen sajátosságra példa a szexuális dimorfizmus: például az anatómia, az agy felépítésének és munkájának, a viselkedésnek és a halandóságnak a sajátosságaiban fejeződik ki. 2012-ben egy nemzetközi tudóscsoport (QTL). Pr, hogy csak a B-limfocitákban a kvantitatív tulajdonság lokuszok (QTL) körülbelül 15 százaléka befolyásolja az expressziót a nem tekintetében. Ugyanakkor feltételezzük, hogy ezeknek a géneknek a legtöbb hordozója mindkét nem képviselője, és bár a mutációk bennük gyakran egy vonal mentén halmozódnak fel, a szelekciós korlátozások az anomália átterjedéséhez vezethetnek a másik nemhez, növelve a populáció kockázatát.
Egy új munkában izraeli tudósok 45 univerzális szövetben teljesen leírták a nemtől függő gének kifejeződését. Ehhez a Genotípus-szöveti expresszió (GTEx) projekt RNS-szekvenálásának eredményeit tanulmányozták, 8555 mintát használva 357 férfitól és 187 nőtől. A szerzők az expresszió nemi jellemzőit úgy értékelték, hogy összehasonlították az egyes szöveteket fehérjéket kódoló 19 644 génből 18 670 egyéni indexet. A nemek közötti további összehasonlítás lehetővé tette több mint 6500 magas nemspecifitású gén izolálását, amelyek közül 650 expressziója két szövetben szignifikánsan különbözött, 22 pedig kilencben vagy annál több. A legkifejezettebb specifitást az emlőmirigyekben lévő 6123 gén bizonyította.
A nemspecifikus génexpresszió (a) és számának értékelése a férfiak és a nők 45 szövetében (b) / Moran Gershoni és mtsai., BMC Biology, 2017
Több mint száz gén specifikus expresszióját találták a vázizmokban, a bőrben, a szubkután zsírszövetben, az elülső cinguláris kéregben (összesen 13 agyszövetből hétben) és a szív bal kamrájában. Különösen férfiaknál a MUCL1 gén túlexpresszálódott a bőrben, míg a nőknél az emlőmirigyekben. Hasonló különbségek voltak jellemzőek a májszövetre. Ezenkívül a tudósok értékelték a gének kapcsolatát a különféle betegségek kockázatával és a belső szervek munkájának sajátosságaival. Az elemzés kimutatta, hogy a "női" gének pozitívan korrelálnak a glükóz anyagcseréjével, az elhízással, az izombetegséggel és a kardiomiopátiával. Viszont a „hím” gének a glükóz metabolizmusán túl (szintén specifikusak) az izmok összehúzódásának más molekuláris mechanizmusával társultak.
Azok a gének, amelyek expressziója erősebb (legfeljebb 10 százalékponttal) csak egy nemben nyilvánult meg, a szerzők 1559 DNS-régiót tulajdonítottak. Közülük többségük (82,6 százalék) "férfinak" bizonyult, és a herékben túlexpresszálták őket. Ezen gének közül sok a prosztata mirigyhez és a bőrhöz kapcsolódik. A nőknél ilyen géneket találtak a reproduktív rendszerben és az agyszövetekben. A tudósok szerint az eredmények megerősítik a férfiak és a nők nemi szervének felépítésében és működésében mutatkozó különbségek evolúciós jelentőségét. Ebben az értelemben figyelemre méltó, hogy a férfiak több tucat génje expresszálódott olyan bőrszövetekben, amelyek nem kapcsolódnak közvetlenül a nemzés funkciójához. Az eredmények tisztázzák a nemek közötti genetikai különbségeket.
A munka részleteit a BMC Biology folyóirat ismerteti.
Denis Strigun
Promóciós videó: