Az a férfi, aki nem tud fogyni, és 2-es típusú cukorbetegségben szenved, végre felfedezte ritka és titokzatos betegségének okát.
A tudósok azonosították az MDP-szindrómát a brit paralimpiai atléta Tom Stanforddal, egy olyan genetikai mutáció által okozott betegséggel, amely látszólag független egészségügyi problémákat okoz.
A 23 éves Tom normál testtömeggel született, de felnőttként elvesztette az arcán és a végtagjain található összes bőr alatti zsírt. Betegsége azt jelenti, hogy a testét megfosztják a természetes leértékelődéstől. Az embert lábfájdalom szenved, és esés esetén Tom kockázata lényegesen nagyobb a csonttörésnél, mint a hétköznapi embereknél.
Tom vérzsírtartalma azonban szokatlanul magas, mintha elhízott volna. Ez vezetett a cukorbetegség kialakulásához. Tom hallása gyermekkor is romlott, és most hallókészüléket visel.
Tom reméli, hogy az új diagnózis lehetővé teszi az orvosok számára a kezelés pontosabb megválasztását, és esélye lesz a gyógyulásra. Most a férfi részt vesz a selejtező versenyeken, ha nyer, akkor Nagy-Britanniát képviseli a 2016-os riolai paralimpiai játékokon.
Az MDP-szindróma rendkívül ritka és összetett betegség. Jelenleg csak a nyolc betegség esete ismert a világon. Tomról és más betegekről kiderült, hogy rendellenességek vannak a POLD1 génben, amely megváltoztatja az enzimet, amely fontos szerepet játszik a DNS replikációjában.
Promóciós videó:
Az Exeteri Egyetem kutatói összehasonlították a kerékpáros genetikai kódját három másik, azonos tünetekkel rendelkező betegéé és a családtagok DNS-ét is.
Andrew Hattersley professzor elmondta: „Tom betegsége évek óta rejtély. Láthattuk a tüneteket, beleértve a nagyon szokatlan 2-es típusú cukorbetegséget egy testzsír nélküli emberben, de nem tudtuk, mi okozta őket. A válaszot Tom 30 millió DNS-párjában kellett keresnünk. Pár évvel ezelőtt lehetetlen volt."