13 éves kor, bőr, mint egy vámpír, és idegen ékezetes szindróma - a Ritka Betegségek Napja Gazeta. Ru az emberiség legszokatlanabb betegségeiről szól.
2008-ban, február utolsó napját a ritka (árva) betegségek napjának nyilvánították. Ide tartoznak olyan betegségek, amelyek 1000-ből 1-nél kevesebbet érintnek. Oroszországban javasolt a hasonló gyakoriságú betegségeket ritkanak tekinteni - 100 000 emberre számítva legfeljebb 10 eset.
A különféle források szerint összesen akár 7000 ritka betegség is előfordulhat. A Gazeta. Ru a legszokatlanabb róluk szól.
progeria
Szélsőséges ritkasága (kb. 350 bejelentett eset) ellenére a Progeria ismert betegség. Genetikai hiba miatt a beteg teste óriási ütemben öregszik. A változások már két-három év alatt észlelhetők: vékonyabb bőr áttetsző vénákkal, egy nagy fej, kis arccal, fejletlen alsó állkapocs.
A progeria betegek átlagos várható élettartama 13 év. Izom atrófiától, szívrohamotól, stroke-tól, csontszövet-változásoktól, érelmeszesedéstől szenvednek. Néhányan 25-27 éves korukban élhetnek - például a dél-afrikai zenész és művész, Leon Botha 26 éves volt. Egy másik híres személy a Progeria-ban Sam Burns, aki 17 éves korában élt, egy aktivista, aki betegségével kapcsolatos információk terjesztésével foglalkozott.
Promóciós videó:
Röviddel Burns halála előtt "Sam szempontjából" című dokumentumfilmet készítették róla. „Nem azt mutatom meg neked, hogy életemben sajnálom. Nem kell, hogy sajnáljon tőlem, mert csak azt szeretném, ha jobban megismerne velem, megismerné az életem.”- kommentálta a film kiadását.
Juner Thane szindróma
2005-ben Juner Tan török biológus találkozott az Ulas családdal, aki Törökország vidékén élt. Tagjai mindegyike - öt testvérpár - négykézláb költözött. Kettő esetenként egyenesen állt, három teljesen "négylábú" volt. A szokatlan járásmód mellett a családtagoknak beszédzavarok és fejlődési késések is voltak.
A tudós azt sugallta, hogy az ilyen viselkedés "visszarúgás" lehet az evolúcióban, ám az Ulas család tagjai mozgása különbözik a többi főemlős mozgásától - ők a tenyerükön nyugszanak, nem az ujjak ízületein.
"Ugyanúgy járnak el, mint mindenki, aki nem tud felkelni" - mondja Lisa Shapiro antropológus.
Elmondása szerint a négy végtagon történő mozgás nem az evolúciós eredet visszatérése volt, hanem a test állapotához való alkalmazkodás.
Ugyanakkor az ujjak mobilitása sem veszített el - a nők hímezhettek és horgolhatnak.
Valószínűleg a VLDLR gén lebontása, amely felelős a kisagy fejlődéséért, amely az agy régiója, amely szabályozza a motoros koordinációt és az egyensúlyt, a betegség felelős. A társadalmi tényezők ugyanakkor szerepet játszhatnak - a szülők nem próbálták meg "négylábú" gyermekeiket egyenesen járásra tanítani.
xeroderma
Az ultraibolya fény nemcsak a kitalált vámpírok számára veszélyes, hanem a nagyon valódi emberek számára is, akik a xeroderma pigmentosa-ban szenvednek. Ez egy genetikai betegség, amelyben a test nem képes ellenállni az ultraibolya sugárzás káros hatásának.
A betegség általában 2-3 éves korban jelentkezik. A napsütés után a gyermek hámlani, irritációt szenved, foltok vannak a nyitott bőrfelületeken. A tünetek súlyosbodnak a napsugárzás minden egyes következő epizódja esetén. Néhány évvel később, bizonyos helyeken bőr atrófia, egyenetlen pigmentáció, érrendszeri képződmények, repedések, héjak.
A betegség nem csak a bőrt érinti, hanem a kötőszövetet is.
Ennek eredményeként idővel az orrlyukak, a fülek és a száj deformálódnak. Az utolsó szakaszban a betegség jóindulatú és rosszindulatú daganatok megjelenéséhez vezet. A betegek 2/3-a 15 éves kor előtt meghal.
A beteg életének meghosszabbításának egyetlen módja az ultraibolya sugárzásnak való expozíció elkerülése (zárt ruha viselése, fényvédő használata), olyan gyógyszerek használata, amelyek csökkentik a bőr érzékenységét a nap sugarai számára, és a lehető leghamarabb megszabadulnak a test neoplazmáitól.
ichthyosis
A betegséget a halméretekkel rendelkező betegek bőrének hasonlósága miatt nevezték el. Ichitózissal a keratin szintézise megszakad a szervezetben, ami a bőrnek a betegség formájától függően különböző mértékben keratinizálódik - bizonyos esetekben összeegyeztethetetlennek bizonyul az élettel.
Az egyik híres, súlyos ichtiózissal küzdő beteg egy fiatal amerikai nő, Hunter Steinitz.
A dokumentumfilmekben elmondja, hogyan birkózik meg a betegséggel - egy egészségügyi dolgozó segítségével naponta akár több órát tölthet a fürdőszobában, megszabadul a felesleges bőrrétegektől, és teljes krémek és testápolók arénálát használja a bőr lágyításához és a nedvességveszteség elkerüléséhez. hámlás és repedés.
A bőr sérülései számos egyéb problémához vezetnek. Tehát a bőr évek során megvastagodása és a bőr izzadság-képtelensége miatt az ichtiozisban szenvedő betegek hajlamosak a túlmelegedésre. Ezenkívül a bőr megvastagodása miatt elveszíthetik a pislogás képességüket. Egyes esetekben a betegség kopaszsághoz vezet.
Epidermolysis bullosa
Az epidermolysis bullosa hólyagok és eróziók képződését okozza a bőrön, még kisebb mechanikai sérülésekkel is. A betegség a fehérjék képződéséért felelős gének hibáival jár - ezek helyes működése szükséges a regenerációhoz. Korai életkorban jelentkezik, ilyen gyermekeket "pillangó gyermekeknek" hívnak.
Nincsenek radikális módszerek az epidermolysis bullosa kezelésére - a betegek számára nyújtott minden segítség a bőr károsodásának megelőzésében és a képződött hólyagok gondozásában rejlik.
2017-ben azonban a tudósoknak génterápiával sikerült gyógyítaniuk egy fiút, akinek a bőrének 80% -a érintett.
A fiú epidermiszének géntechnológiával módosított őssejtjeiből a német orvosok bőrátültetéseket készítettek, amelyeket a test érintett területeire - karokra és lábakra, az egész hátra, oldalra, részben a gyomorra, a nyakra és az arcra ültették. Az első, 2015 októberében végzett műtét után a fiú állapota javult. Néhány évvel később, az összes érintett terület kicserélése után, az új bőr minden funkciót ellátott, még a szőrtüszők is aktívak voltak. A fiú képes volt iskolába járni és aktívan részt venni a család életében.
Idegen ékezetes szindróma
Ez a patológia nem kapcsolódik a génekhez, hanem általában fejsérülésekhez vagy stroke-okhoz. Betegség esetén a betegek beszéde továbbra is érthető, ám más nyelvre jellemző kiejtést és intonációt használnak. A mai napig csak a szindróma kb. 60 esete ismert.
Az egyik beteg, az amerikai Michelle Myers, 2015-ben borzasztó fejfájással lefeküdt este. Amikor felébredt, rájött, hogy brit akcentussal rendelkezik, amely évekig maradt vele. Mielőtt Myers szerint ugyanolyan súlyos fejfájás után ír és ausztrál akcentussal ébredt fel, de egy hét múlva eltűntek.
Alla Salkova