Ismail Ali, 4, Luton, Egyesült Királyság, a ritka Crigler-Nayyar szindrómában szenved.
Ez egy veleszületett örökletes rosszindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia (a vérben megnövekedett bilirubinszint), amelyet sárgaság és az idegrendszer súlyos károsodása jellemez.
Crigler-Nayyar szindróma egy millió újszülöttnél fordul elő, és Ázsiában a leggyakoribb. Az Ismail Alinak napi 20 órát kell élnie világoskék színben (fototerápia), amely elpusztítja a veszélyes méreganyagokat.
E kék sugarak nélkül a fiú gyorsan meghal a sárgaságban.
Az ilyen kezelést leggyakrabban újszülöttek sárgaságára végezzék:
A kék-lila sugárzás erőteljes forrásával történő besugárzás a bilirubin izomerizációjához vezet az újszülött bőrében, ezáltal megkönnyíti a bilirubin biotranszformációját olyan vegyületekké, amelyeket az újszülött képes kiválasztani a vizeletben és a székletben. Ez csökkenti a vér bilirubinszintjét, és megakadályozza annak felhalmozódását az agy és a vesék lipidben gazdag szöveteiben, ami kernicterus kialakulásához (a központi idegrendszer bilirubin általi károsodásához) vezethet vagy veseelégtelenséghez.
A káros enzimek felhalmozódása miatt a fiúnak állandó sárga szeme van. A kék sugarak elősegítik a méreganyagok lebontását (alacsonyabb bilirubinszint), és az egyetlen alternatíva a májátültetés.
Promóciós videó:
A fiú családja még egy speciális ágyat is vásárolt, hogy megkönnyítse a gyermek számára a kék fény fényterápiáját. A fiú életének nagy részét heti korától töltötte, és ritka szindrómát diagnosztizáltak neki.
A májtranszplantációs műtét a gyermek anyja donormájával teljesen lehetséges, de maga a 43 éves Shazia Chodhari attól tart, hogy fia nem fogja túlélni a műtétet.
