Talált egy gént, amely felelős a négynégy sétaért
A török biológusok olyan genetikai mutációt fedeztek fel, amely megakadályozza az embereket abban, hogy egyenesen járhassanak. Ez a felfedezés segít azonosítani azokat az evolúciós mintákat, amelyek ahhoz a tényhez vezettek, hogy az emberek a két lábon való járást elsajátították, az Emberi Genetika Európai Társaságának üzenete szerint.
Számos családot, amelyek közül néhány négykézláb sétált, 2005-ben fedezték fel Törökországban. Ezt a patológiát először Uner Tan török tudós írta le, aki ezt a betegséget a saját nevén nevezte - Unertana szindróma.
A Neuroquantology folyóiratban azután a tudós egy családot írt le, amelyben a 19 gyermekből öt „két karon és két lábon sétált, egyenes térdrel. Felkelhetnek, de csak rövid ideig hajlított térdrel. Megkülönböztette őket a gyenge beszédkészség és a mentális retardáció.
Ezt az esetet a fordított evolúció példájának tekintették - az evolúciós létrán hátrafelé történő mozgás.
Az Európai Humángenetikai Társaság hétfőn, barcelonai konferenciáján bemutatták az Unertana-szindrómában szenvedők genetikai vizsgálatának eredményeit, amelyet egy tudóscsoport vezetett Taifun Ozcelik professzor vezetésével a bilkentti egyetemen (Ankara).
A kutatók azt találták, hogy két család négy tagjainak négyzetes utazása mutációt mutatott a nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein receptorért felelős génben. Ez a fehérje kritikus a kisagy megfelelő működéséhez, az egyik agyi régió a mozgások koordinálásáért felelős.
Noha a családok izolált falvakban éltek, 200-300 kilométer távolságra egymástól, és állítólag nem volt közös õjük, a tudósok remélték, hogy egyetlen genetikai mutációt találnak a betegséggel kapcsolatban. Meglepődtek, hogy a dolgok másképp alakultak ki.
„Ezeket a családokat genetikai teszteléssel végeztük, és olyan területeket találtunk a DNS-ben, amelyek közösek minden négy tagú családtag számára. Meglepő módon azonban rájöttünk, hogy három különböző kromoszómán lévő gének felelősek e betegségért négy különböző családban”- mondja Ozchelik professzor.
Promóciós videó:
Elmondása szerint a VLDLRért felelős gén mutációit az A és a D családban találták meg, de a B és a C családban nem találtak ilyen mutációt.
Minden esetben az Unertana-szindrómában szenvedők szorosan rokon házasságok leszármazottai voltak. Mindegyiknek gyermekkorában jelentős fejlődési késleltetése volt.
„Míg a normál gyermekek viszonylag rövid idő után két lábon sétálnak, addig ezek az emberek továbbra is a kezükön és a lábakon sétáltak, és soha nem jártak egyenesen. Noha hajlított térdrel fel tudtak kelni ülő helyzetből, gyakorlatilag soha nem sétáltak gyalog”- jegyzi meg Ozchelik.
Korábban azt feltételezték, hogy az orvosi ellátáshoz való hozzáférés hiánya súlyosbítja a késleltetett kisagyi fejlõdés hatását, amelynek eredményeként négykézláb sétára került sor, állítja a RIA Novosti.
"Bár igaz volt, hogy a B családnak nem volt hozzáférése a minőségi orvosi ellátáshoz, az A és D családok orvosokhoz fordultak, és mindkét család megpróbálta gyógyítani gyermekeit e szindrómával szemben" - mondja Ozchelik.
„Az A család egyik tagja orvos, aki aktívan részt vett orvosi beavatkozásokban. Ezenkívül az A család szülei megpróbálták elválasztani gyermekeiket a négynégy sétáról, de ez nem működött. Úgy gondoljuk, hogy a szindróma kialakulásában a társadalmi tényezők nem vesznek részt”- tette hozzá a tudós.
A VLDLR hiányos mutációit a Hatterite szekcióban is találták, amely Észak-Amerikában élő anabaptisták csoportja. Azok között, akikről kiderült, hogy ez a mutáció van, sokan voltak, akik nem rendelkeztek függőleges gyalogolási képességekkel. Unertana-szindrómában szenvedő török családtagok neurológiai tulajdonságai és a hatteritesek hasonlóak. A legnagyobb különbség az, hogy a török családok négyzetesen járhatnak - mondják a tudósok.
Azt sugallják, hogy a hatterites mutációja sokkal kifejezettebb lehet, annyira, hogy nem is képesek járni négyzetesen.
A nagy agymérete mellett a beszédet az egyik legfontosabb tulajdonságnak tekintették, hogy hosszú időn keresztül képes egyenesen járó gyalogos eszközöket készíteni.
Ozchelik professzor vezetése alatt álló csoport felfedezte, hogy a VLDLR termeléséért felelős gén mutációi hogyan befolyásolják az emberek agyi fejlődését és motoros képességeit.
„Lehetséges, hogy a VLDLR gén más típusú agyi rendellenességekkel is társul. Ezenkívül reméljük, hogy hibás géneket találunk a négy- és négycsillagos séta során a B. és a C családban”- mondja Ozchelik.