progeria
Leggyakrabban a progeriában szenvedő gyermekek nem élnek 13 éves korig, természetesen vannak kivételek és a gyermek ünnepli huszadik születésnapját, de ilyen esetek ritkák. Leggyakrabban az ilyen típusú mutációval rendelkező gyermekek szívrohamban vagy stroke-ban halnak meg. Ráadásul minden 8 millió gyermek után egy gyermek progeriával születik. A betegséget egy embernek a lamin A / C génje mutációja okozza olyan fehérjében, amely támogatja a sejtmagokat.
A progeria magában foglalja a kísérő tüneteket: kemény bőr haj nélkül, lassú növekedés, csontfejlődés rendellenességek és jellegzetes orrforma. A gerontológusokat továbbra is érdekli ez a mutáció, és ma megpróbálják megérteni a hibás gén jelenléte és a test öregedését eredményező folyamatok kapcsolatát.
Juner Thane szindróma
SUT vagy Juner Tan szindróma Ennek az emberi mutációnak a fő tünete a 4 végtag járás. Ezt a mutációt Yuner Tan biológus fedezte fel Törökország lakosainak, az öt vidéki Ulas család lakosságának vizsgálata során. Az ilyen rendellenességben szenvedő személyek nem képesek koherensen beszélni, ami a veleszületett agyi elégtelenség miatt következhet be. Egy török biológus megvizsgálta az emberi mutáció e típusát és a következő szavakkal írta le: „A genetikai mutáció alapja az emberi fejlődés visszatérése az emberi evolúció fordított szakaszába.
Promóciós videó:
A mutációt genetikai rendellenesség okozza, vagyis a gén rendellenessége hozzájárult ahhoz, hogy a karokon és a lábakon egyidejűleg járás visszaálljon (kvadropedalismus), a két lábon egyenes helyzetben járás következtében (bipedalism). Kutatásában Tang azonosította az időszakos egyensúlyi mutációt. Ezen túlmenően, a biológus szerint ez az eltérés felhasználható az evolúciós változások élő modelljeként, amelyet az ember fajként átesett a megjelenésétől a jelen időig. Ennek az elméletnek néhány ellenzője nem fogadja el ezt az elméletet, véleményük szerint a Juner Thane szindrómás emberek megjelenése a genomtól függetlenül alakul ki.
hypertrichosis
Abrams-szindróma vagy hipertricózis a világ milliárd emberének 1-ét érinti. A tudósok csak ötven rögzített esetet tudnak felmutatni ennek a mutációnak a középkor óta. Azoknak a személyeknek, akiknek a mutáns génje van, megnövekedett a testszőr mennyisége. Ezt a mutációt az epidermisz és a dermis közötti fontos kapcsolat megszakadása okozza, még a szőrtüsző intrauterin fejlődésében is. A három hónapos magzat ezen mutációja során a derméből érkező jelek, amint vannak, értesítik a tüszőt jövőbeli alakjáról.
A tüsző viszont azt jelzi a bőrről, hogy a tüsző önállóan alakul ki. Ennek eredményeként a szőrszálak egyenletesen növekednek, vagyis azonos távolságra helyezkednek el. Az ezen érzékeny kapcsolatért felelős gének egyikének mutációja esetén a hajvonalak kialakulásakor a szőrtüsző nem tudja megmondani a dermisznek a már kialakult izzók számát, így úgy tűnik, hogy az izzók egymásra ülnek, sűrű "gyapjúvá" alakítva az emberi bőrt.
Epidermodysplasia verruciform
A meglehetősen ritka típusú mutációt, amely nem teszi lehetővé az emberi papillomavírussal szemben rezisztens immunitás megszerzését, epidermodysplasia verruciform-nak hívják. Ez a mutáció nem akadályozza meg a papulákat vagy a pikkelyes foltokat a lábak, a karok és az arc bőrén. A "felépítés" oldalról szemölcsöknek tűnik, de néha hasonlítanak a fa kéregére vagy a kanos anyagra. Valójában ezek a képződmények daganatok, leggyakrabban az ilyen gén rendellenességgel küzdő emberekben jelennek meg 20 éven át, a bőr olyan területein, amelyeket nyitott napfénynek vannak kitéve.
Nem találtak olyan módszert, amely teljes mértékben kiküszöböli ezt a betegséget, de modern sebészeti módszerekkel kissé csökkentheti annak megnyilvánulását, és kissé lelassíthatja a daganatos betegségek növekedését. Az Epidermodysplasia verruciformisra vonatkozó információk 2007-ben váltak elérhetővé, amikor az indonéz Dede Koswara főszereplőjével dokumentumfilm jelenik meg az interneten. 2008-ban, abban az időben, amikor 35 éves volt, egy komplex műtéten ment keresztül, amelynek során 6 kg daganatot távolított el a test különböző részeiről, például a karokról, a fejről, a törzsről és a lábakról.
Az orvosok új bőrt ültettek át azon a helyre, ahonnan a daganatokat eltávolították. Ezzel a művelettel Cosvaro megszabadult a szemölcsök összesen 95% -ától. De egy idő után a szemölcsök ismét megjelentek, amelyek kapcsán az orvosok kétévente műtétet javasoltak. Valójában Cosvaro esetében ez elengedhetetlen, miután eltávolította a daganatokat, egyedül enni tud, kanállal tarthat és felöltözhet.
Súlyos kombinált immunhiány
Egy emberi gén mutációja olyan helyzethez vezetett, amikor az emberek születni kezdtek, teljesen hiányoztak az immunrendszer, amely képes megbirkózni a vírusokkal. A súlyos kombinált immunhiány a "Fiú műanyag buborékban" című filmnek köszönhetően vált ismertté a nyilvánosság számára. A film két fogyatékkal élő fiú, Ted DeVita és David Vetter nehéz életének történetén alapszik. A film hőse egy kisfiú, akit arra kényszerítettek, hogy egy speciális kabinban létezzen, amely elkülöníti őt a nyílt terektől, mert a szűrhetetlen levegőben található mikrobák hatása a fiú számára végzetes lehet.
A filmes hős, Witter prototípusa tizenhárom éves volt, a halál a csontvelő átültetésének sikertelen kísérletének következménye. Ez az immun rendellenesség számos génben bekövetkező változások következménye, különös tekintettel a B T-sejtválaszok hibákért felelős génre. Ezek a változások negatívan befolyásolják a nyiroktermelést. A tudósok úgy vélik, hogy a mutáció az adenozin-deamináz hiányából származik. Számos módszer vált elérhetővé az orvosok számára a TCI kezelésére, és a génterápia alkalmas erre.
Lesch-Nyhan-szindróma
Ez a mutáció 380 000-ből egy újszülött fiút érint. Ezzel a mutációval nő a húgysavtermelés, ami a gyermek természetes anyagcsere-folyamatainak köszönhető. Az SLS-ben szenvedő férfiak olyan mellékhatásokkal járnak, mint a köszvény és a vesekő. Ennek oka az a tény, hogy nagy mennyiségű húgysav kerül a véráramba.
Ez a mutáció felelős a viselkedés, valamint a férfiak idegrendszeri funkcióinak változásáért. Gyakran a betegeknél a végtagok izmai éles görcsökkel járnak, amelyek görcsökként vagy a végtagok szabálytalan ingadozásaként jelentkezhetnek. Az ilyen támadások során a betegek gyakran megsérülnek. Mint tudod, az orvosok megtanultak gyógyítani a köszvényt.
Ectrodactylia
Ez a mutáció kívülről is látható, az embernek egyáltalán nincs ujjainak falája, néhány esetben alulfejlett. A beteg karjai és lábai egyeseknek a karomhoz hasonlítanak. Gyakorlatilag lehetetlen megfelelni az ilyen típusú mutációnak. Időnként olyan gyermekek születnek, akiknek mind az ujjai vannak, de együtt nőnek. Jelenleg az orvosok egyszerű plasztikai műtéttel választják el őket. De az ilyen eltéréssel rendelkező gyermekek nagyobb százalékában az ujjak nem alakultak ki teljesen. Időnként az ökodaktilizmus okozza a süket. A betegség forrását a tudósok a genom megsértésére hívják fel, nevezetesen a hetedik kromoszóma deléciójában, áttelepítésében és az inverzióban.
Proteus szindróma
Ennek a mutációnak a legszembetűnőbb képviselője az Elefántember vagy Joseph Merrick, amikor ő volt. Ezt a mutációt az I. típusú neurofibromatózis okozza, a csontszövet és a bőr együtt rendkívül gyors ütemben növekszik, miközben megzavarja a természetes arányokat. A gyermekek Proteus-szindróma első tünetei legkorábban hat hónapos korukban jelentkezhetnek. Egyénileg folyik. Általában egy millió emberből szenvednek Proteus szindróma. A tudósok csak néhány száz tényt tudnak erről a betegségről.
Ez az emberi mutáció az AKT1 gén változásainak következménye, amely felelős a sejtosztódásért. Ebben a betegségben egy olyan sejt, amelynek szerkezete rendellenességeket mutat, hatalmas, ellenőrizetlen sebességgel növekszik és osztódik, rendellenesség nélküli sejt az előírt sebességgel növekszik. Ennek eredményeként a beteg normál és rendellenes sejtek keverékével rendelkezik. Ez nem mindig esztétikai szempontból kellemes.
Trimethylaminuria
Ritka mutációs rendellenesség, tehát a tudósok nem tudják egyértelműen megjelölni, hogy hány betegséggel jár. De a trimetilaminuria-ban szenvedő személyek első pillantásra észrevehetők. A beteg felhalmozza a trimetil-amint. Az anyag megváltoztatja a bőr szekrécióinak szerkezetét, e tekintetben az izzadság nagyon kellemetlen szaga van, például néhány lehet a rothadt hal, a vizelet, a rothadt tojás szaga.
A női nem hajlamos erre a rendellenességre. A szag teljes intenzitása néhány nappal a menstruáció előtt megjelenik, és ezt befolyásolja a hormonális gyógyszerek bevétele is. A tudósok úgy vélik, hogy a trimetil-amin kiválasztott anyag mennyisége közvetlenül függ az ösztrogén és a progeszteron mennyiségétől. Az ilyen szindrómás emberek hajlamosak a depresszióra és elszigetelten élnek.
Marfan-szindróma
A mutáció meglehetősen gyakran fordul elő, átlagosan 20 ezer gyermek születik ezzel a mutációval. Ez a kötőszövet rendellenes fejlődésével kapcsolatos rendellenesség. Manapság a leggyakoribb formája a rövidlátás, valamint a kar vagy a láb aránytalan hossza. Időnként előfordulhatnak rendellenes ízületi fejlődés. Az ilyen mutációval rendelkező embereket rendkívül hosszú és vékony karjukkal lehet felismerni.
Nagyon ritkán az ilyen rendellenességben szenvedő személynél a bordák össze vannak kötve, miközben a mellkas csontjai elsüllyednek vagy kifelé dudorodnak. A betegség előrehaladtával a gerinc deformálódik.