Az Egyesült Királyság egészségügyi minisztere, Matthew Hancock bejelentette, hogy az ország Nemzeti Egészségügyi Szolgálata megkezdi minden Foggy Albionban született gyermek DNS-jének szekvenálását (olvasását). A kísérleti projekt 20 ezer gyermeket fog lefedni. Ugyanakkor nem minden szakértő támogatja ezt az elképzelést, és nem gondolják, hogy valóban szükség van ilyen átvilágításra.
Világossá válik, hogy ma sok csecsemőt már röviddel a születés után tesztelnek bizonyos egészségügyi állapotokra. A teljes DNS-szekvenálás azonban nem valószínű, hogy része lesz a rutin szűrésnek.
Manapság az Egyesült Királyságban született csecsemőket kilenc genetikai betegség szempontjából vizsgálják. A szakemberek választották őket, mert tudva, hogy vannak jelen, megelőző kezelés útján képesek megelőzni a legrosszabb formáikat.
Például a fenilketonuriáról - egy örökletes betegségről, amely az aminosavak, főként a fenilalanin anyagcseréjének megsértésével jár. Ez a betegség agykárosodást okozhat, de alacsony fehérjetartalmú étrend esetén elkerülhető.
Sajnos a legtöbb genetikai betegség nem annyira egyszerű, és sokak számára még mindig nincs megfelelő kezelés. Azt mondhatjuk, hogy a szakértők csak most kezdik el tanulmányozni az emberi genomot, és a DNS "olvasása" során kapott információk nehéz dilemmákhoz vezethetnek, írja a The New Scientist.
Példa erre a Huntington genetikai betegsége. 30-50 éves korában érzi magát, súlyos fogyatékossághoz és későbbi korai halálhoz vezet. Ez a betegség nem gyógyítható.
A Huntington-kórban szenvedő betegek rokonai évekig tölthetnek úgy, hogy maguk döntenek arról, hogy tesztelni akarják-e bizonyos problémák jelenlétét. És egyébként sokan inkább ezt nem teszik meg (hogy később ne éljünk állandó félelemben).
Ha olyan gyermekekről beszélünk, akik potenciálisan örökölhetik a Huntington-kórot, akkor ha a szülők az orvosokat kérik gyermekének ellenőrzésére, akkor általában megtagadják őket (erre vonatkozó nemzetközi ajánlások szerint). Az a döntés, hogy megtudja, vajon van-e valamelyik személyben a gén felelős e betegségért, személyes döntés, amelyet az a személynek kell megtennie, aki 18 éves korává válik.
Promóciós videó:
Természetesen a Huntington-kór ritka, de hasonló dilemmák merülhetnek fel a gyakoribb állapotok esetén is. Bizonyos gének ismertek arról, hogy az emberek nagyobb valószínűséggel alakulnak ki az Alzheimer-kór és a rák egyes típusainak. A demencia (szerzett demencia) elkerülése érdekében azonban jelenleg kevés lehet megtenni.
Egyesek szívesebben nem tudnák ezeket a kockázatokat, mielőtt a betegség elleni küzdelem szükségessé válik (és lehet, hogy nem az, mert a genetikai teszt a legtöbb esetben csak egy adott állapot kialakulásának valószínűségét határozza meg).
Ugyancsak nem lenne értelme a csecsemők genomjait születéskor szekvenálni, majd várni, amíg felnőttké válnak, hogy megkapja az eredményeket.
És bár a DNS-szekvenálás elkerülhetetlenül olcsóbb és fejlettebb vizsgálati módszerré válik az elkövetkező években, ésszerűbb lenne minden felnőtt számára ajánlani, sok szakértő szerint.
Van azonban egy kis csoport gyermek, akik számára a genom szekvenálás valódi haszonnal jár: azok, akik ritka betegségekben szenvednek, más módszerekkel nem diagnosztizálva.
Tehát az egyik vizsgálatban a DNS-szekvenálás az intenzív ápolásban részesülő gyermekek egyötödén diagnosztizálást eredményezett, és ez az arány idővel valószínűleg növekszik. A szakértők szerint ezekben az esetekben a szülők beleegyezhetnek a csecsemőik tesztelésébe, mivel ebben az esetben a DNS-szekvenálást nem tétlen kíváncsiság alapján végzik el.
A program brit programjairól eddig nincs más részlet. A szakértők eközben elismerik, hogy minden csecsemő DNS-szekvenálása hatalmas lépés, amelyhez etikai és gyakorlati kérdésekről folytatott nyilvános konzultációt igényel.
Evgeniya Efimova