Egy idős olasz nő, két lánya és három unokája nem érzi a fájdalmat a ZFHX2 gén mutációja miatt, amely a fájdalomreceptorok legtöbb alkotóelemének összeállításáért felelős az idegsejtekben - állítja a Brain folyóiratban megjelent cikk.
„Ha a család tagjai megtörik a karjukat vagy a lábaikat, először kissé fájdalmat éreznek, de ez gyorsan elmúlik. Például Laetitia síelés közben eltörte a vállát, nem vette észre, és egész nap folytatta a síelést. Csak a következő napon tudta meg a törést.”- mondta James Cox a londoni University College-ból (Egyesült Királyság).
Az elágazó idegrendszerrel rendelkező emberek és más állatok genomja több tucat gént tartalmaz, amelyek felelősek a környezettel való kölcsönhatásért és a veszélyjelzésért. Ezen jelek közül a leghatékonyabb és univerzálisabb a fájdalom érzése, amely segít az embereknek a veszélyes tárgyak és jelenségek emlékezetében és a jövőbeni elkerülésében.
Ennek megfelelõen, ha az ilyen gének megsérülnek, akkor a tulajdonosuk vagy egyáltalán nem érzi a fájdalmat, vagy csak néhányat érzi magát. Kiváló példa erre a Cape szőrzet nélküli patkány, a kis rágcsálók, amelyek szinte nem reagálnak a savakra, a tűzre és sok más ingerre, mivel a gének mutációi felelősek a fájdalom jelek továbbításáért az agyba.
Cox és munkatársai felfedték egy egyedülálló olasz család - egy 78 éves nagymama, 50 éves lánya és tizenéves unokája - genetikai titkait, akik a fájdalomérzékenység miatt versenytársaik.
A tudósok először a "szupermenek" családjáról tudtak először 2008-ban, amikor az olasz orvosok beszámoltak róla. Tagjai gyakran töréseket, súlyos sérüléseket és vágásokat kaptak, és nem vették észre ezt, karjukkal és lábaikkal továbbra is úgy viselkedtek, mintha nem lennék törve.
Az orvosok sokáig nem tudták megérteni, hogy ez történt - ezek az emberek nem érezték a csontok és izmok károsodásával járó legsúlyosabb fájdalmat, ugyanakkor gyakran panaszkodtak a fejfájásra és a bélfájdalomra, valamint a szülés során fellépő kellemetlenségre. A kérdés tisztázása érdekében a tudósok dekódolták a családtagok DNS-ét és megvizsgálták a fájdalomhoz kapcsolódó összes gén szerkezetét.
Mint kiderült, a "szuperhatalmak" kialakulásának oka a ZFHX2 gén egyetlen mutációja volt, amely az idegsejtek érzékenységének egyfajta szabályozójaként szolgál a különféle fájdalom stimulákra adott válaszként.
Promóciós videó:
Érdeklődve a gén szerepéről az agy "fájdalom központjában", a tudósok először teljesen eltávolították azt az egerek DNS-ből, majd átültették őket a ZFHX2 "mutáns" változatával. Ennek eredményeként a rágcsálók szinte teljes mértékben nem reagáltak a hőre, égésekre, égő anyagokra és egyéb fájdalmas ingerekre, mert megváltozott 16 másik gén működése, amelynek aktivitását a ZFHX2 szabályozza.
Cox megjegyzi, hogy ez a felfedezés segíthet a tudósoknak olyan gyógyszerek létrehozásában, amelyek elnyomják és ideiglenesen „kikapcsolják” a fájdalmat. Ami az olasz családot illeti, a tudósok azt javasolták, hogy tagjai fordított eljáráson menjenek át, és térjenek vissza a fájdalom érzéséhez, ám ezek megtagadták.